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病请描述：融合基因ETV6-NTRK3与青少年甲状腺结节/癌 费医生好像很少讲关于青少年甲状腺结节/癌的案例，刚好近期就遇到了几位。 其中一位患者为一名17岁女孩，无明显诱因下触及左侧甲状腺结节1个月就诊。无声嘶、吞咽困难、甲亢或甲低等相关症状，无甲状腺癌家族史。 她的关键检查及手术后情况： 1. 超声（图1），所见左侧甲状腺结节恶性可疑，伴弥漫性病变（提示桥本氏甲状腺炎）。 2. 甲功七项（图2），抗甲状腺球蛋白抗体升高（支持桥本氏甲状腺炎诊断）。 3. 细针穿刺活检(图3)，细胞学检查提示“意义不明确的细胞非典型病变”。 4. 基因检测(图3)，发现具有临床意义的融合基因 ETV6-NTRK3（提示恶性风险）。 5. 手术及病理：甲状腺左叶+峡部切除+左中央区淋巴结清扫术，术后病理确（图4）诊为 甲状腺乳头状癌（Papillary Thyroid Carcinoma, PTC）。 6. 后续治疗：甲状腺激素抑制治疗(左甲状腺素钠，商品名：优甲乐/雷替斯)，以预防甲减及肿瘤复发（防止TSH刺激肿瘤生长）。 从这个病例中，希望广大的家长得到以下启示： 1. 青少年甲状腺结节的恶性风险 成人 vs 青少年： l 成人甲状腺结节恶性比例约 5%-10%，而青少年高达19%-34%（需高度警惕）。 l 本例无家族史及症状，但超声提示恶性可疑，强调青少年结节需更积极评估（如基因检测）。 2. ETV6-NTRK3 融合基因的发生率显著高于成人 3. 基因检测的重要性 青少年甲状腺结节穿刺结果不明确时（如 “意义不明确的非典型病变”），融合基因检测（如 ETV6-NTRK3、RET）可显著提高恶性诊断率，避免漏诊。 4. 关注高危因素青少年 l 辐射暴露史：头颈部放疗或多次放射检查的青少年，需定期甲状腺筛查。 l 家族史：甲状腺癌（尤其是髓样癌、PTC）家族史者，建议基因筛查（如 RET 基因）。 5. 治疗与随访的特殊性 l 青少年甲状腺癌术后需更严格的TSH 抑制治疗（维持低水平 TSH 以抑制肿瘤复发），并定期监测甲状腺功能及超声。 l 融合基因阳性患者可能需长期随访，警惕远处转移（如肺、骨转移）。
费健 2025-07-15阅读量42
病请描述：原发于喉咽(下咽)的恶性肿瘤较少见，根据发生部位，分梨状窝癌、环状软骨后区癌及喉咽后壁癌，梨状窝较为多见。 环后癌多发生为女性，而梨状窝及喉咽后壁癌多见于男性，其病因不明，可能与过量烟酒及营养因素有关。 【病理】95％为鳞状细胞癌，且大多数分化较差。故极易发生颈部淋巴结转移。 【临床表现】早期症状为喉咽部异物感，吞咽梗塞感。肿瘤增大，表面发生溃烂时，可引起吞咽疼痛，并出现同侧反射性耳痛，常伴有进行性吞咽困难，流涎及痰中带血。肿瘤累及喉腔，则引起呼吸困难、声嘶。 【诊断】早期因无声嘶，易被漏诊。间接喉镜检查应仔细观察喉咽各解剖区域有无肿瘤，注意粘膜有无水肿，梨状窝有无饱满及积液。早期病变难以发现者，宜采用纤维喉镜检查，发现可疑病变及时取活检作病理检查。颈部检查注意喉体是否膨大，活动度是否受限，会厌前间隙及双侧颈部淋巴结是否肿大。CT及MRI检查可进一步了解肿瘤侵犯的范围。 【治疗】采用手术、放疗及化疗等综合治疗，根据肿瘤侵犯范围采取不同的手术方式。肿瘤累及喉部，需同时行喉切除。有颈部淋巴结转移者，需行颈淋巴结廓清术。根据术后创面大小，采用带蒂皮瓣、肌皮瓣、胃上提、结肠代食管等进行修复，术后辅以放疗和化疗。本病预后较差。
江满杰 2025-01-09阅读量2008
病请描述：食管癌是恶性肿瘤当中非常常见的一个病种，也是胸外科里一个重要疾病。 食管癌的发病概况 食管癌是世界性的难题。数据显示，2010年到2014年，大多数国家食管癌五年生存率为10%-30%。食管癌分期的早晚导致了五年生存率的差异，局部进展期的食管癌5年生存率为46.7%，远处转移的食管癌五年生存率仅为4.8%。 在初诊患者中，有40%不能进行手术。以化疗为主的系统治疗对食管癌患者而言，效率很低，治疗效果较差，ORR6%-8%，一年生存率20%-25%。 全球食管癌发病率排第七位，发病人数有57.2万人；死亡率排第六位，死亡人数50.9万人。在中国食管癌呈高发病率、高死亡率的趋势，食管癌发病率排第六位，发病人数26.8万人；死亡率排第四位，死亡人数19.3万人。中国新发食管癌患者数占全球51%，死亡食管癌患者数占全球55%。食管癌在中国的发病率很高，导致民间有种说法，把食管癌称为“中国癌”。 食管癌可以分为鳞癌和腺癌。腺癌主要是在欧美地区发病率较高，而我国以鳞癌为主，95%的患者都属于鳞癌。此外，男性的发病率要高于女性。 有哪些因素和食管癌相关？ 吸烟喝酒是高收入国家的常见致病因素，不良饮食习惯是低收入国家的常见致病因素。低收入国家的人群常吃腌菜、不卫生的食物，导致食管癌发病率增高。 主要发病因素： 1.亚硝胺化合物：酸菜、腌菜； 2.霉菌的致癌物：发霉食物、黄曲霉、白地霉等； 3.微量元素缺乏：钼、锌、铜、镍、vitA、B2； 4.不良饮食习惯：热、粗糙、硬、吸烟喝酒等； 5.遗传因素：有家族发病现象； 6.癌前病变：慢性炎症、食管反流、贲门失迟缓等。 食管癌有哪些症状？ “早期浅表的食管癌症状比较轻微，主要表现为胸骨后不适感、摩擦感、隐痛或停留感。这些症状往往得不到患者的重视，常被忽略。早诊、早治对于食管癌的防控而言是十分重要的，因此我们要高度重视食管癌的早期症状。 食管癌的中晚期症状有以下几点： 1. 进行性吞咽困难：出现进行性吞咽困难症状的一般是中晚期的患者； 2. 呕吐：食管管道部分阻塞或完全阻塞会引起患者呕吐，呕吐后还会分泌粘液，此外呕吐食物容易导致患者误吸进入呼吸道，引起肺炎，甚至有些病人肿瘤比较大，肿瘤坏死破裂后会引起呕血； 3. 胸痛：一般表现为胸背部持续隐痛，如果突发剧痛，则可能是食管肿瘤穿孔、破裂； 4. 营养不良：体重下降，脱水，时间长了导致恶病质； 5. 侵犯周围器官：肿瘤侵犯器官引起咳嗽、呼吸困难，如果气管和食管相通了，会引起比较严重的问题，TEF瘘、声嘶、咯血等； 6. 转移引起：肿瘤有可能会转移至肝、肺、脑，其中锁骨上淋巴结转移是最常见的，会出现颈部淋巴结肿大等相应症状。 食管癌要做哪些检查？ 为了方便医生对食管癌的患者做出更准确的诊断，检查是必不可少的步骤，常用的检查有吞钡检查、CT、PET-CT、内镜等。 1. 吞钡检查：食管吞钡检查是最常见的检查。如果患者到医院检查，通常医生会建议患者先做吞钡检查，可以查看食管是否通畅，肿瘤的位置在哪，食管的形状是否有变化等； 2. 内镜检查：内镜检查就是常说的胃镜，胃镜是早期食管癌筛查的重要手段。年龄较大、有高危因素的患者，医生通常会建议做内镜筛查，查看食管是否有病变。做内镜除了可以看到病灶以外，还能做活检，把组织新生物取下来，拿去做化验，得出是否有病变或者癌症的结论。 3. CT检查：CT可以了解肿瘤的大小、长度、跟周围组织关系。患者做完CT检查后，医生可以做出大致的判断，肿瘤能否切除、适合哪种治疗方法等。 4. 磁共振检查：磁共振相对于CT用的频率要低一些，但也是很重要的一种形式，主要用于了解肿瘤或淋巴结与大血管的关系。 5、PET/CT检查：准确率比普通螺旋CT高，除了可以看肿瘤的大小之外，还能查看肿瘤的代谢情况，查看肿瘤是否活跃，对于医生诊断肿瘤的分期起到很大帮助。 食管癌怎么治疗？预后如何？ 食管癌采取以外科手术为主的综合治疗，通常需要多个相关科室集体决策，即MDT多学科讨论，包括胸外科、内科、肿瘤科、影像科、内镜室、营养科等。通常在手术前需要进行新辅助治疗或转化治疗，包括放疗、化疗、免疫治疗或综合治疗，以缩小肿瘤及周围淋巴结，增加病灶的完整切除率。 对于局部不可切除的，或伴有远处转移的，或者不能耐受手术的，可予以放疗、化疗、免疫治疗或多种治疗方式组合的非手术综合治疗。目前食管癌的外科手术方式以胸腹腔镜下颈胸腹切口食管切除术+胃代食管颈部吻合术为主。 在老百姓的印象当中，食管癌的疗效是很差的。近5-10年，在早诊早治的工作推进之后，早期食管癌的疗效得到了很大改善，很多患者达到了长期存活的理想效果。 相关数据为早期食管癌术后治疗效果 对于局部晚期的患者而言，食管鳞癌采取综合治疗手段以后，在近5-10年的疗效提高很多。2000年之前，5年生存率在25%-30%左右，技术进展主要体现在手术安全性提高；2000年-2010年，5年生存率为30%-35%，技术进展体现在区域淋巴结的清扫，将可能转移的淋巴结清扫干净，可以提高总体的效果；2010年-2015年，出现新辅助放化疗技术，将5年生存率提高到40%-45%；近10年，优化了术前局部晚期的放化疗，生存率大于45%，总体疗效得到提高。 晚期食管癌预后效果相对差很多，远处转移食管癌治疗效果不佳，5-OS小于5%，但随着新的药物和治疗技术的出现，比如说免疫治疗应用临床后，有一半以上的患者能够存活超过15个月，甚至2-3年。 总体而言，食管癌发现越早，效果越好，因此要重视早筛、早诊、早治，才能提高食管癌的治疗效果。
郑远 2024-06-21阅读量1989
病请描述：张顺财，主任医生，博士生导师，复旦大学附属中山医院消化科 在门诊经常有患者主诉咽喉部有东西卡着，多次往返五官科，消化科，甚至胸外科等科室，经多次胃镜或喉镜等检查并未发现有异物卡在咽喉部，五官科医生常怀疑有胃食管反流的存在，推荐到消化科就诊，消化科医生给于胃镜，钡餐及24小时食管PH检查，也未发现消化道疾病，按食管反流治疗也未得到缓解。因长时间得不到有效治疗，病人忧心忡忡，焦虑万分，担心恐惧，部分病人甚至惊恐失眠。对这种主观上咽喉部感到异物存在而客观上没有发现异物的咽喉部不适症状称为咽异感症，有时就称咽喉异物感 人群中咽异症很常见，人群中发生率约3%-8%，约占五官科门诊病员总数的1/4，消化科门诊病员中也很常见，见于任何年龄，多见于中年人，女性较多见且病程较长。 咽异感症是一种症状，对身体不产生严重后果，但事实上的确有异物感存在，这常会影响到病人的工作和生活质量，持续的咽异感症会使病员担心有东西，由于检查的局限性及人体的复杂性，没有被查出来。甚至产生恐癌心理，反复到医院检查。 咽异感症有哪些表现？ 有描述咽异感症症状似有肉球阻塞咽部感，称为“咽球感症”；有描述拟有梅子的核咽部阻塞感，称为“梅核气”。门诊每个病员的咽部异物感的表述也有不同，有的说似树叶、发丝、线头、痰液黏着等异物滞留感；或有烧灼感、搔痒感、蚁行感、紧束感、闷塞感、狭窄感等。 咽异感症往往说不清准确的发病时间，会持续数月或数年；咽喉部感觉异常时好时坏，时轻时重，反复发作；咽喉部“异物”吐之不出，咽之不下，相关检查不到异物；干咽唾液、快速呼吸时明显，进食或饮水时会减轻或消失；情绪波动、焦虑、急躁、紧张等使症状加重，心情愉悦时好转；颈部紧压感而不愿系领扣、打领带，颈项部保暖运动放松好转。 咽异感症的产生原因并不是很清楚，可能与下列因素有关，①外界刺激因素：胃反流入食管咽喉的胃液、胃酸；摄入刺激性食物和饮品；吸入粉尘；咽喉部炎症或粘液分泌物增多等刺激物会造成咽喉部异物感。②神经过度反应：咽喉部的神经支配丰富，分布密集，感觉非常灵敏，对刺激过于敏感或过度反应。情绪改变通过神经反射和传导引起环咽喉部肌肉和食管上段肌肉紧张或不能舒展而产生咽喉部的异常感觉。 咽异感症诊断主要通过各种检查排除器质性疾病。当伴有咽下痛、吞下困难、声嘶、消瘦、食纳减退、贫血等“高危”症状时，应去医院就诊，医生会根据病史、症状、检查，排除隐蔽在咽部、颈部、颈椎、心肺、上消化道等部位的器质性病变。 单纯心理因素如情绪波动、生气、着急、过度紧张、工作压力、过度疲劳、不开心的事、得知他人患肿瘤自己也担心患肿瘤、失眠等所致咽异感症，相关检查未能发现明显病因，称为功能性咽异感症、癔球症、咽神经症。 得了咽异感症怎么办？ 去医院就诊，寻找病因，如有咽喉部和邻近器官疾病，则进行相应的治疗。 （1）调整生活方式，少食辛辣、过烫、过冷食物；少吸烟、饮酒、浓茶、咖啡、碳酸饮料；少做干咽唾沫动作，异物感症状明显时，可适量饮水减轻症状；冬季气候干燥时，室内应用湿化器保持室内湿度；晨练时可大声喊叫、高声唱歌、大笑等开嗓运动，可放松咽喉肌群；劳逸结合、适合运动、生活规律、充足睡眠等。 （2）心理调节：消除负面情绪，培养兴趣爱好，参加社交活动，分散注意力，舒缓情绪，不要过度关注咽喉感觉。说服自己，让自己明白咽异感症本身是一个主观症状，己排除了各种器质性疾病，不会有严重后果，并无癌变风险。 （3）药物治疗： ①质子泵抑制胃酸药：对怀疑有不典型胃食管反流者，可试服质子泵抑制剂如艾司奥美拉唑、奥美拉唑、泮托拉唑、雷贝拉唑、兰索拉唑等经验性治疗，也可试用氢钾泵抑制剂如沃克及替戈拉生治疗，如症状好转，说明咽异感症与反流有关。 ②湿润咽喉药物：各种润喉片，薄地蓝、康复新、蓝苓等具有局部保护粘膜、消炎作用，同时还兼有湿润咽喉部作用。 ③降低咽喉部高敏药：如怀疑与心理因素相关的癔球症时，可选用舒必利，黛力新、米氮平等抗焦虑药，降低咽喉部内脏高敏感性。 ④中医治疗：采用祖国医学进行辩证施治很有帮助，口服逍遥丸、穴位注射疗和针炙治疗均能取得一定疗效。
张顺财 2023-10-24阅读量3452
