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病请描述：1. 抽动障碍有哪些分型？（1）根据抽动部位的不同，分为运动性抽动和发声性抽动；（2）根据抽动复杂程度可分为简单抽动及复杂抽动，有时简单和复杂之间的界限是不易分清的；（3）根据临床特点、病程长短和是否同时伴有发声性抽动的不同，抽动障碍分为短暂性抽动障碍、慢性运动性或发声性抽动障碍和Tourette综合征三种类型；（4）从病因学的角度来讲，抽动障碍可以被分为原发性和继发性。2. 抽动障碍的常见首发症状是什么？通常以眼部、面部或头部的抽动作为首发症状，如眨眼、咧嘴动作或摇头等，而后逐步向颈、肩、肢体或躯干发展。以眼部抽动作为首发症状占38%-59%，眨眼被认为是抽动障碍最常见的首发症状。发声性抽动作为首发症状占12%-37%，通常表现为清嗓子、干咳、嗅鼻、犬吠声或尖叫声，秽语仅占1.4%-6%，其中以清嗓子最为常见。如果您的孩子有以上症状，您定要引起重视，及时到相关科室就医，尽量做到首发首诊。3. 感觉性抽动都有哪些症状？ 大约40%~55%的抽动障碍于运动性或发声性抽动之前表现有感觉性抽动症状。可以表现为嗓子痒、眼不舒服、脖子痒、脖子痛、头晕、头痛、胸闷、有东西压着肩膀和具体不能说出的躯体不适感，其中以嗓子痒比较常见。但感觉性抽动常常被误诊或漏诊。4. 如何区分发声抽动和运动抽动？运动性抽动是指头面部、颈肩部、躯干及四肢肌肉的不自主、突发、快速收缩运动。通常始于头面部肌肉，可出现眨眼、摇头、扮鬼脸等动作，随着病情发展，逐渐累及身体各部位，可出现耸肩、蹦、跳、打自己等。发声性抽动是累及呼吸肌、咽肌、喉肌、口腔肌和鼻肌的抽动，这些部位的肌肉收缩通过鼻、口腔和咽喉的气流产生发声。比如频频发出“喔、嗯、啊...”等声音，或者清嗓声、吸鼻声、犬吠声、动物叫声等，还有说脏话、重复或模仿语言等。5. 抽动障碍临床症状轻重的演变规律？ 根据归纳临床问诊时患儿家长和老师的回忆以及医生的临床经验总结，一般抽动障碍患儿病情发展规律为:患儿在发病之初，其症状以眨眼、清嗓等头面部症状为主，发病半年至2年，患儿病情逐渐加重，依次出现颈项肩部症状、四肢抽动、腹部抽动等。根据观察数据显示，此阶段抽动症状中，以头面部抽动为主，身体上部抽动较身体下部为多，抽动范围较局限。发病2~9年，患儿病情可能进一步加重，此时患儿的抽动症状有下行趋势，头面部症状比例进一步减少，腹部症状比例增多，颈项肩部症状及四肢症状，尤其是下肢症状比例，均有明显增加，抽动范围较病初扩大，甚至涉及全身。部分患儿出现发声抽动，可能出现共患病，如ADHD、癫痫、情绪障碍、学习困难等。6. 抽动障碍轻重程度如何划分？ 抽动障碍的病情有轻重之分，国外学者将其病情按轻重程度分为3级:Ⅰ级指抽动轻微，不影响学习与生活，无须治疗；Ⅱ级指抽动严重，需要治疗；Ⅲ级指抽动严重并影响患儿学习与生活。临床上通过抽动严重程度量表对抽动障碍病情严重程度进行定量评估。当然，伴随抽动障碍的一系列行为问题，也相应地增加了病情的复杂性和严重性，所以，应对抽动障碍的病情进行全面的评估，不仅要进行症状评估，还要对抽动的性质、病程、当时的功能状况以及对社交、家庭、学校生活的影响程度进行评估。7. 抽动障碍各部位的抽动特点是怎样的？1)抽动障碍各部位的特点一:①面部肌肉抽动表现为眨眼、斜眼、扬眉、咧嘴、耸鼻、做怪相；②颈肩部肌肉抽动则为点头、摇头、挺脖子、耸肩等；③躯干部肌肉抽动则为挺胸、扭腰、腹肌抽动；④上肢肌肉抽动表现为搓手、握拳、甩手、举手、扭胳膊；⑤下肢抽动则抖腿、踢腿、踮脚甚至步态异常⑥喉肌抽动则表现为异常发音，如干咳声、吼叫声、吭吭声，或表现随地吐痰、说话时语调重音不当或不分场合不自主骂人等。以上各组抽动症状可同时出现，亦可交替出现。2)抽动障碍各部位的特点二:①运动性抽动:眨眼占56.04%，努嘴和咧嘴占23.07%，点头或者是摇头占56.04%，耸肩占39.56%，躯干抽动占6.5%，腹部肌肉抽动占2.02%，腹部动主要表现为挺腹、吸气。②共存症状:有强迫观念以及行为占5.49%，注意缺陷多动障碍占47.25%脾气急躁占12.08%，学习困难或者是厌学占2.19%。8. 不同年龄的抽动患儿临床表现有什么不同？有研究表明抽动障碍患儿的抽动症状一部分延续到青春期，也会一部分延续到成年。就抽动障碍本身而言，发声性抽动通常比运动性抽动在临床上出现得要晚，平均发病年龄为11岁。而秽语的起病年龄通常又比简单发声性抽动要晚，平均起病年龄为13~14.5岁，并且病程中大约1/3的病人秽语症状可以自然消失。在疾病早期易怒及行凶现象很少见，大多随着年龄的增长，自身体力的增加，病情又反复发作，难以控制，当外界有激怒因素时，患儿容易以攻击性行为发泄自己的内心郁闷，攻击及破坏行为会时有发生，而且越来越常见，甚至造成行凶及法律问题。年龄越大，此类行为也会相对增加。9. 抽动障碍患儿为什么会出现怪异的动作？ 患儿为了掩饰抽动症状往往快速做出另一组动作，使动作呈现得很怪异。患儿有时可能因感觉局部不适而出现一个抵抗动作，如感觉咽部不适而清嗓子，眼不适而眨眼等。随着病情的发展，可在没有任何诱因或无意识情况下出现重复多变难以自制的肌肉群抽动。连续发生时即表现为复杂的抽动表现。患儿自己会意识到抽动动作但因为不被别人理解，所以试图用夸张的面部动作加以掩饰。面部肌肉不自主抽动与试图掩饰的面部表情交织出现，别人看来就是一些怪异的表情。在坐位时，患儿为了掩饰面部的抽动可表现为不住地点头；颈部的抽动则表现为下颌不停地接触膝盖；为了掩饰手指的抽动可用两手互相扭动；站立时患儿以用力跺脚来掩饰腿部的抽动；行走时突然双脚向前蹦一下，其实也是掩饰动作。这些掩饰动作比实际抽动动作相对要大。由于这些掩饰动作与不自主抽动动作频繁交替出现，又不被别人理解，所以就被误认为是怪异动作。10. 什么样的情况下可判断小孩出现了秽语表现？ 童言无忌，这是令人称道和赞美的。可是，如果孩子满口粗话、脏话，特别是在大庭广众之下且屡劝不改，这就要另当别论了。秽语的特点是在最不适宜的场合和地点以罕见的、高亢的语调，毫无道理地大声表达淫秽词语。本病患者有良好的自制力，但对秽语几乎无自制力，有时为了控制秽语的出现反而呈现连串的脏话。为了防止秽语，患者常自行修正文字或乔装字语，以摆脱难堪境地。另外还有精神秽语和秽语行为。孩子不会无缘无故说脏话，出现上述情况时，有经验的大夫一定会告诉您，这很可能是儿童常见病—Tourette综合征在作祟。11. 抽动障碍患儿会出现怎样的模仿行为? 抽动障碍患儿模仿别人最常见的形式是模仿别人的语言。与他人对话时，不自主地重复对方刚刚说过的话。也有部分患者模仿曾经听到过的声音，如动物的鼻音、动物的叫声、电视中特殊的声响等，还有重复叫喊自己的名字。其次是反复进行别人认为愚昧、可笑的动作，如致意性接吻、象征胜利的V形手势等，由此又引起抽动障碍的行为紊乱问题。12. 抽动障碍患儿为什么有时容易头痛?国内外专家研究认为伴头痛的抽动障碍可能代表此病的一个亚型。主要发病原因是与5-羟色胺代谢功能障碍有关的神经递质紊乱，与偏头痛的发生机制基本相同。所以抽动障碍和偏头痛同时出现在某些儿童身上，可能基于两者有相似的生理代谢和解剖学异常。在临床中见到的抽动障碍患儿有偏头痛时，要想到是其伴随症状或共患病。13. 抽动障碍患儿为什么有时容易腹痛? 抽动障碍的患儿可叙述腹痛。腹痛可以是此病的并发症状。因为抽动障碍是多组肌群不自主抽动，躯干部肌肉包括胸部及腹部肌肉等，由于肌群的不停收缩、放松频繁运动，用意识难以控制时肌群已疲劳也不停止抽动，产生大量乳酸，不能及时消散、分解，刺激肌内神经而感到酸痛。同样原理，肌群抽动也可引起相应的肌群酸痛，如腹痛、胸痛、颈痛、上下肢痛等。抽动障碍孩子的腹痛特点是随抽动加重，而放松时减轻，无呕吐、大小便无异常。触诊时腹壁肌肉压痛，疼痛位置比较肤浅，各脏器部位无压痛及反跳痛。听诊无肠鸣音异常。化验检查无阳性发现轻症不用特殊处理，重者可让患儿平卧，深吸气放松，家长或医生轻轻按摩痛处即可随着治疗病情的好转，抽动症状的减轻，疼痛症状亦相应好转或消失。14. 抽动患儿为什么大都脾气不好？一般来说，患有抽动障碍的孩子有很大一部分是脾气不好的。其主要原因包括:1) 家长一味地溺爱孩子，对孩子有求必应、百依百顺会使孩子的脾气越来越暴躁。2) 家长脾气暴躁给孩子树立了不好的榜样。3)家庭教育缺乏一惯性和一致性。今天禁止的事，明天便鼓励去做，这样就会使孩子的心理过分压抑。教育方法不统一，孩子对软弱的一方容易发脾气，从而导致烦躁和暴躁。4)父母对孩子要求过分严格。孩子稍有过错或没有按要求去做或做得不好父母就严加训斥甚至把孩子狠狠地揍一顿。这种做法会造成两种不良结果。其一，使孩子感到不满和压抑，这种不满和压抑会在以后的某种场合中表现出来其二，父母的举动，为孩子提供了一个效仿的榜样，一旦环境适当，孩子也会表现出同样的暴躁和攻击性行为。5)一些小的孩子有时不会表达自己的愿望，由于孩子的语言尚处在发展期，有时不能将自己的想法、要求和愿望明白地表达出来。自己的意愿家长不理解孩子着急易发脾气。6)孩子的第一个“反抗期”出现，易出现脾气暴躁。除此以外，疾病与生理条件也是引发坏脾气的原因之一。抽动障碍儿童本身就容易兴奋、发脾气，处于疾病和疲劳状态中的孩子也常常有烦躁不安、易于发火的表现。15. 抽动障碍对患儿性格会造成什么影响？在抽动障碍患儿中，以内向型性格和心理防御水平偏高的性格多见。抽动障碍患儿会感觉社会压力很大，在众人面前抬不起头。为了不引起人们的注意，每到公共场合就想控制自己，而越是紧张抽动越难以控制，结果还是成为众人的笑柄。反复的刺激过程，使患儿形成自卑心理及自闭现象，不敢与人交往，不敢到人多的地方去。人格心理越来越内向。病情的加重比较严重地影响了患儿的心理行为，对孩子的成长非常不利。所以，注意孩子的性格变化，引导孩子主动地消除心理压力在孩子生长过程及治疗过程中非常重要。16. 抽动患儿生活质量的影响因素有哪些？ 抽动患儿生活质量的影响因素主要取决于抽动症状和其共患病。抽动症状主要包括:抽动的严重度、抽动的先兆冲动等。有研究表明，抽动障碍患儿的秽语症的发作、抽动相关的活动受限与生活质量密切相关；抽动先兆冲动是指抽动障碍患儿在抽动之前出现频繁的、不适的感觉现象，也与生活质量相关；抽动的严重度能显著预测患儿成年后身体、心理和认知领域的功能，与生活质量相关。共患病指伴发的各种精神、行为障碍。80%~90%的抽动障碍患儿有并发症:注意缺陷多动障碍、强迫障碍、抑郁症、焦虑症等。这些并发症常损害患儿的生活质量，比抽动造成的损害更严重，所以并发症变成了治疗的主要目标。17. 如何区分正常活泼儿童和抽动障碍患儿？正常活泼儿童的“好动”和抽动障碍的症状似乎一样，但并不难区分。首先，正常活泼儿童的好动，其活动是有目的的、有序的、行为可被理解，而抽动障碍患儿的行为呈无目的、杂乱的，表现得比较唐突、冲动、无法理解；其次，正常活泼儿童的活动虽多，但在活动内容和场合上具有选择性，比如在学习活动中表现“抽动”，而在看电视或做游戏等自己感兴趣的活动上，则能专心致志；而抽动障碍患儿的“抽动”在活动内容和场合上没有选择性，不论什么场合什么活动都不能使其安静下来全神贯注，都会表现出多动、注意力不集中等症状。最后，正常活泼儿童在特别要求下能约束自己；而抽动障碍患儿则无法控制自己。本文为转载内容，旨在传播知识，如有侵权，请联系删除。
微医药 2024-07-08阅读量2582
病请描述：病例信息病史：患者，女，69岁，教师，以“进行性行走困难4年”为主诉就诊。患者4年前出现双下肢行走缓慢，未重视及治疗，症状进行性加重，近1年曾出现数次摔倒，外出需扶行。无肢体僵硬、震颤。无饮水呛咳、吞咽困难。3年前拟诊“帕金森病”，服用“美多芭”，早期感症状有所减轻，近期剂量加至1＃ Tid，疗效欠佳。情绪稍焦虑，无记忆力下降，睡眠欠佳，大小便正常。既往史：患有患有糖尿病10年，高血压3年,血糖、血压均控制尚可。个人史：无化学物品、农药、重金属等毒物接触史，无吸烟、饮酒嗜好，无特殊药物服药史。 婚育史、家族史：无特殊。体格检查BP：140/80mmHg(卧位) ，140/78mmHg(立位3min)；四肢未见震颤，双下肢肌张力轻度增高，左上肢快速轮替动作完成稍差。行走在起步、转身时出现冻结步态，双上肢联带摆臂动作减少。眼球各向运动无受限，双侧指鼻试验准确，四肢肌力5级，四肢腱反射（++），病理征（-）。实验室检查血常规、血生化、甲状腺功能、铜蓝蛋白、风湿免疫等均无明显异常。UPDRSIII评分UPDRSIII总分：15分运动亚组评分：震颤0分，强直2分，运动迟缓4分，中轴8分神经心理检查MMSE28分，MoCA27分，HAMD20分，HAMA15分影像学检查1.头部CT和磁共振未见异常头颅影像（矢状位）2.脑[18F]F-Dopa PET显像 本例患者 正常对照结论：双侧纹状体[18F]F-Dopa摄取值对称性显著下降，以壳核为重。3.脑[18F]FDG PET显像（SPM分析）结论：双侧颞、顶、枕叶葡萄糖代谢轻度降低。诊断分析1.帕金森病支持点： 老年女性，慢性起病，有肢体僵硬、动作迟缓、行走困难症状，早期对左旋多巴治疗有效，PET显像提示双侧纹状体F-Dopa摄取减少。不支持点： 早期起病即出现步态异常，易摔倒，肢体僵硬震颤不严重，步态对左旋多巴疗效欠佳。2016年中国帕金森病诊断标准¹（1）帕金森综合征：必须有运动迟缓和静止性震颤或肌张力增高两者之一（2）支持标准（2项以上）：明确有益的多巴胺能药物治疗效果明确存在左旋多巴诱导的异动症明确的肢体静止性震颤存在至少一个特异性大于80%的阳性鉴别诊断指标。绝对排除标准¹明确的小脑症状：包括小脑性步态、肢体共济失调和动眼障碍（持续性眼球震颤、眼球颤动、过度眼球跳动）核上性下视共视障碍或颤动发病5年内出现额颞痴呆或原发性进行性失语（不包括其它痴呆）病程三年后仍仅局限于双下肢PD症状多巴胺受体拮抗剂导致剂量和时间依赖的帕金森综合症中重度PD病人对高剂量左旋多巴治疗仍无疗效明显皮层感觉障碍（如：肢体失用、进行性失用）分子影像检查显示纹状体多巴胺神经元突触前未稍数量正常有证据显示PD表现是由其他病因所致，或运动障碍病专家经过评估认为可能有其它疾病引起的PDS警示征象(Red Flags)¹在发病5年内出现快速进展的步态障碍，且需要规律使用轮椅发病5年内病情无进展发病5年内出现明显球麻痹（如：构音障碍、吞咽障碍）发病5年内出现吸气性呼吸障碍，如吸气喘鸣发病5年内出现严重植物神经障碍，并排除其它原因发病3年内频繁出现跌倒（>1年）（不包括晕厥、癫痫）发病10年内出现不对称性手、脚挛缩 发病5年后仍缺乏常见非运动症状（如：睡眠障碍、白天过度睡眠、RBD、植物神经症状、体位性低血压、精神症状） 存在明显锥体系损害症状双侧对称性发病或检查时双侧运动症状对称结论：不符合临床确诊PD的诊断标准支持标准（1条）绝对排除标准（1条）警示征象（2条）FDG PET不符合PDRP诊断标准 本例患者 PD患者2.进行性核上性麻痹支持点： 老年女性，慢性起病，早期表现行走困难症状，易跌倒，对左旋多巴治疗疗效欠佳。PET提示双侧纹状体F-Dopa对称性摄取减少。不支持点： 无垂直眼球活动受限，无肢体后仰姿势，FDG PET显像不支持典型PSP特点（额叶内侧和中脑代谢减低）。结论：基本可排除。FDG PET不符合PSP特点 本例患者 PSP患者FDG PET显像和病理学特点3.路易体痴呆支持点： 有帕金森症候群，PET提示枕叶代谢减低及多巴胺能功能受损。不支持点： 病程4年仍无视幻觉、波动性智能减退。结论：基本可排除。2015年路易体痴呆中国专家共识²４.多系统萎缩：无小脑及植物神经受损症状。５.脑血管病：头颅影像不支持。6.原发性冻结步态原发性进行性冻结步态（Primary progressive freezing gait，PPFG)：为一组十分罕见神经退变性综合征，为一组多病因和病理发病机制异质性的疾病谱。2006年Factor等3对9例原发性进行性冻结步态的患者随访6～16年，其中2例尸体解剖分别诊断为苍白球黑质丘脑下核变性(PNDL)和路易体痴呆，其余分别诊断进行性核上性眼肌麻痹和皮质基底节变性。临床特点³：病初３年内以FOG为主要表现除震颤和运动迟缓外，肌张力增高不明显对左旋多巴疗效欠佳，对MAO-B抑制剂、利他林、多奈哌齐可能有效最终结论诊断：帕金森病（PIGD型） 原发性冻结步态FOG的发病机制假说41.中枢系统驱动和自动化运动能力出现问题：受损部位在基底节区掌控自发运动的区域（supplementary motor area loop for self-initiated movement）。 2.姿势步态耦合的异常：辅助运动区＋运动皮质协调耦合异常，部位在脑桥延髓网状系统。3.前额叶功能受损：执行功能下降。4.感知觉的失灵：处理导航的视觉过程中可能存在问题。5.步态模式的异常产生：脊髓的步态中枢异常输出造成。FOG影像学改变51.中脑运动区：中脑运动区存在结构（灰质萎缩）与功能性改变。这种改变导致中脑结构在皮质运动调控功能降低时不能作出代偿，进而触发冻结步态。2.额顶叶皮质：患者额顶叶的皮质萎缩、血液灌注减少。这种改变与执行功能失调和感知障碍者的改变模式相符。3.脑桥脚核(PPN)：脑桥脚核的改变包括体积的缩小、代谢的改变、内部纤维增多等。脑桥脚核在冻结步态的发生中起到关键性的作用。4.其他脑区：在严重的FOG患者中，还存在楔叶、楔前叶、舌回、后扣带回皮质的萎缩；枕颞部视觉通路区域的活动减弱。脑网络结构分析fMRI相关文献报道PD-FOG患者存在双侧颞、顶、枕叶脑网络功能受损6。FOG治疗措施FOG对多巴胺反应复杂，大致可分为三类7：① Dopamine-responsive FOG：服用左旋多巴后可以缓解发作② Dopamine-resistant FOG：左旋多巴可以缓解PD其他症状，但对FOG无效③ Dopamine-induced FOG：在关期没有FOG，但服用左旋多巴后出现FOG发作PD步态障碍2020年《中国帕金森病治疗指南》推荐8雷沙吉兰治疗冻结步态相关疾病的疗效据相关文献报道，雷沙吉兰对原发性冻结步态和帕金森病冻结步态均有显著疗效9-10。对 PRESTO和LARGO 两项临床研究进行事后分析研究11提示，与单纯使用复方左旋多巴对比，添加使用雷沙吉兰，不仅可以进一步改善PD患者运动迟缓症状，而且可以显著改善姿势稳定性和步态等中轴症状。该患者治疗方案调整前美多芭 0.125 Tid泰舒达 50mg QD（晚）金刚烷胺 0.1 Qd（早）草酸艾斯西酞普兰 10mg Qd调整后美多芭 0.125 Tid泰舒达 50mg QD（晚）雷沙吉兰 1mg qd金刚烷胺 0.1 Bid（早午）草酸艾斯西酞普兰 10mg Qd通过2周药物调整，结合步态康复训练治疗，患者症状显著改善，UPDRSIII总分：8分其中震颤0分，强直2分，运动迟缓3分，中轴3分小 结帕金森病步态障碍随病程逐渐进展，机制复杂，指南推荐MAO-BI(雷沙吉兰)用于PD步态障碍的治疗。原发性进行性冻结步态(PPFG)是一组FOG相关的多病因和病理发病机制异质性的疾病谱，长期跟踪随访有利于疾病的确诊MAO-BI、康复治疗等可能改善PD和PPFG等疾病的步态障碍。参考文献1.中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组,中国医师协会神经内科医师分会帕金森病及运动障碍专业.中国帕金森病的诊断标准(2016版)[J].中华神经科杂志,2016,49(4):268-271.DOI:10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2016.04.002.2.中国微循环学会神经变性病专业委员会.路易体痴呆诊治中国专家共识[J].中华老年医学杂志,2015,34(4):339-344.DOI:10.3760/cma.j.issn.0254-9026.2015.04.001.3.Factor, Stewart A et al. “Primary progressive freezing gait: a syndrome with many causes.” Neurology vol. 66,3 (2006): 411-4. doi:10.1212/01.wnl.0000196469.52995.ab4.Nutt, John G et al. “Freezing of gait: moving forward on a mysterious clinical phenomenon.” The Lancet. 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微医药 2022-08-09阅读量1.1万
病请描述：肝脏是人体最大的消化腺。位于人体右上腹部，成人重约1500克，分为左右两叶。肝脏下部右纵沟前是胆囊。肝门是血管、肝管、神经和淋巴管出入肝脏之处。其功能十分复杂、多样，在机体的物质代谢中占有极其重要的地位。肝脏在人体位置和形态结构:肝脏主要位于右季肋区和上腹部，大部分肝为肋弓所覆盖，仅在上腹区、右肋弓间露出并直接接触腹前壁，肝上面则与膈及腹前壁相接。从体表投影看，肝上界在右锁骨中线第5肋骨，右腋中线平第6肋骨处；肝下界与肝前缘一致，起自肋弓最低点，沿右肋弓下缘左上行，至第8、9肋软骨结合处离开肋弓，斜向左上方，至前正中线，到左侧至肋弓与第7、8软骨之结合处。一般认为，成人肝上界位置正常的情况下，如在肋弓下触及肝脏，则多为病理性肝肿大。幼儿的肝下缘位置较低，露出到右肋下一般均属正常情况。 肝的位置常随呼吸改变，通常平静呼吸时升降可达2-3cm，站立及吸气时稍下降，仰卧和吸气时则稍升，医生在给患者肝脏触诊检查时，常要患者作呼吸配合就是这个道理。正常肝呈红褐色，质地柔软。成人的肝重量相当于体重的2%。据统计，我国成人肝的重量，男性为 1157-1447g，女性为1029-1379g，最重可达2000g左右，肝的长、宽、厚约为25.8cm、15.2cm、5.8cm。 肝右叶上方与右胸膜和右肺底相邻；肝左叶上方与心脏相连，小部分与腹前壁相邻；肝右叶前面部与结肠相邻，后叶与右肾上腺和右肾相邻；肝左叶下方与胃相邻。 肝脏主要功能是：①分泌胆汁。胆汁能乳化脂肪，增加酶对脂肪分解作用的面积，促进脂肪的消化吸收；②参与物质代谢。肝脏对糖代谢的主要作用是维持血糖浓度的恒定；由消化道吸收的氨基酸通过肝脏时，其中80%的氨基酸在肝内进行蛋白质合成、脱氨和转氨基等作用；肝脏是脂肪运输的枢纽，还能利用糖和某些氨基酸合成脂肪、胆固醇和磷脂；③与红细胞的生成和破坏有关。肝内可合成为红细胞发育成熟所必需的维生素B12，肝参与促红细胞生成素的合成。在胎儿时期，肝是红细胞发育的生成场所之一，婴儿出生后，肝成为破坏红细胞的重要场所，肝内的巨噬细胞能吞噬衰老、受损或形态异常的红细胞；④与血浆蛋白及多种凝血因子的合成有关。血浆蛋白中的全部白蛋白和80%的球蛋白在肝内合成；多种凝血因子如纤维蛋白原、凝血酶原等也在肝内合成。与凝血有关的维生素K及抗凝血的肝素也全部或部分地在肝内合成；⑤与血液循环有关。肝脏血管经常贮存相当分量的血液，是体内贮血库之一，当肝静脉出口受阻时，肝内会淤积大量血液，严重时会影响回心血量，造成血液循环功能困难；⑥与激素代谢有关。肝是多种内泌腺所分泌的激素失活的主要器官，如肾上腺皮质激素和性腺激素等都在肝内失活；⑦解毒作用。肝脏是人体主要的解毒器官。外来的或体内代谢产生的有毒物质都要经肝脏处理，变成毒性较小或溶解度大的物质，随胆汁或尿液排出体外。肝细胞内有许多与氨基酸代谢有关的酶，如谷丙转氨酶（简称ALT或GPT）等，正常情况下，这些细胞内的酶很少进入血液，但当肝脏病变时，细胞的通透性增加或细胞遭破坏，这些酶就大量进入血液，使血液中ALT等的活性增高，临床上医生常利用测定血清谷丙转氨酶活性的高低来帮助诊断肝炎。
周朝晖 2021-08-20阅读量1.5万
病请描述： 多发性肌炎和皮肌炎(polymyositis, PM and dermatomyositis, DM)包括一组横纹肌的弥漫性非化脓性炎症性和退化性疾病。其临床特点是以肢体近端肌、颈肌及咽肌等出现炎症、变性改变,导致对称性肌无力和肌萎缩,并可累及多个系统和器官,亦可伴发肿瘤。PM指无皮肤损害的肌炎,伴皮疹的肌炎称DM。PM/DM分为7类: ①原发性多肌炎(PM); ②原发性皮肌炎(DM); ③PM/DM合并肿瘤;④儿童PM或DM; ⑤PM或DM伴发其他结缔组织病(重叠综合征); ⑥包涵体肌炎；⑦其他(结节性、局灶性及眶周性肌炎、嗜酸性肌炎、肉芽肿性肌炎和增生性肌炎)。该病属自身免疫性疾病,发病与病毒感染、免疫异常、遗传及肿瘤等因素有关,女性患者约为男性的2倍。在发病年龄上有两个高峰, 10岁以内和45-70岁,患者通常有红斑性皮肤损害。 一、多发性肌炎和皮肌炎的病理变化 PM/DM的肌肉、皮肤血管组织病理学改变主要有:①肌肉炎性细胞浸润(以淋巴细胞为主,其他有巨噬细胞、浆细胞、嗜酸性细胞、多形核白细胞浸润);②肌纤维破坏变性、坏死、被吞噬,肌横纹不清; ③肌细胞再生及胶原结缔组织增生、再生肌纤维嗜碱性,核大呈空泡,核仁明显； ④皮肤病理改变无特异性,表现为表皮角化增厚,真皮血管增生,淋巴细胞浸润。 PM/DM患者的间质性肺疾病病理类型主要为NSIP 、OP 、UIP、DAD及肺泡出血伴肺部毛细血管炎。 二、多发性肌炎和皮肌炎的临床表现 本病在成人发病隐匿,儿童发病较急,急性感染可为其前驱表现或发病的病因,早期症状为近端肌无力或皮疹、全身不适、发热、乏力、体重下降等。 1、肌肉，本病以肢体近端肌群无力为其临床特点,常呈对称性损害,早期可有肌肉肿胀、压痛,晚期出现肌无力、肌萎缩。受累肌群包括四肢近段肌肉、颈部屈肌、脊柱旁肌肉、咽部肌肉、呼吸肌等,可表现出上肢不能平举、上举;下肢抬腿不能,坐下或下蹲后起立困难;颈屈肌受累平卧抬头困难;喉部肌肉无力造成发音困难;咽、食管、小肠受累引起吞咽困难,饮水呛咳,反酸、食管炎、吞咽困难、上腹胀痛和吸收障碍等;胸腔肌和膈肌受累出现呼吸表浅、呼吸困难,并引起急性呼吸功能不全。 2、皮肤，皮肌炎可出现特征性皮肤表现: ①向阳性紫红斑 :眶周水肿伴暗紫红皮疹; ②Gottron征:皮疹位于关节伸面,多见于肘、掌指、近端指间关节处,表现为伴有鳞屑的红斑,皮肤萎缩、色素减退; ③暴露部位皮疹:颈前、上胸部( \"V\"区),颈后背上部(披肩状),在前额、颊部、耳前、上臂伸面和背部等可出现弥漫性红疹,久后局部皮肤萎缩,毛细血管扩张,色素沉着或减退;④技工手:部分患者双手外侧掌面皮肤出现角化、裂纹,皮肤粗糙脱屑,如机械技术工人的手相似,故称“技工”手,在抗Jo-1抗体阳性的DM/PM患者中多见。这些特征性皮肤表现对皮肌炎诊断具有重要的诊断价值,但不时被临床医师及患者本人忽视。 3、肺部以外的其他脏器 ，心脏受累可出现心律失常,充血性心力衰竭,亦可出现心包炎。心电图以ST段和T波异常最为常见,其次为心脏传导阻滞、心房颤动、期前收缩。关节痛和关节炎为非对称性,常波及手指关节,由于手的肌肉萎缩可引起手指屈曲畸形,但X线无骨关节破坏。少数患者也可累及到肾,表现为急性肾功能不全等。 三、多发性肌炎和皮肌炎的肺-胸膜表现 呼吸系统的各个组成部分均可受累,如呼吸肌肉功能障碍,间质性肺疾病(ILD)肺癌,在咽喉肌肉受累的患者出现吸入性肺炎,以及肺动脉高压等,肺部受累是PM/DM主要的死亡原因之一,主要是由于吸入性肺炎(特别是老年人),肺纤维化进行性加重,或是肺癌。 具体多发性肌炎和皮肌炎胸膜、肺表现如下: 肺实质病变:间质性病变如 NSIP, UIP, DAD, OP, LIP，以及肺泡出血伴肺部毛细血管炎。 肺血管病变;肺动脉高压。 其他病变:呼吸肌功能紊乱(肺萎缩综合征)。 胸膜病变。 继发病变:吸入性肺炎、肺癌。 PM/DM肺病变的发生率约为40%,较多见于女性,出现症状的平均年龄为50岁,可先于肌肉和皮肤表现。在临床上约有40%患者肺部病变先于皮肤和肌肉症状1-24个月出现,亦可与PM/DM同时出现,或在PM/DM已被控制、糖皮质激素减量过程中发病,个别患者在PM/DM发病10年后出现肺病变。 (一)间质性肺疾病 PM/DM相关性ILD发生率为35% -40%。患者最多的病理表现是NSIP (其中65%-80%为纤维化型或混合型),其次为OP, UIP, DAD等。ILD可能早于、晚于或并发于皮肤和肌肉病变。ILD与肌肉/皮肤病变出现时间、酶学高低和病变范围无相关性。 相当多的PM/DM患者起病初期,无皮肤和肌肉病变,或未被患者注意,也被临床医师忽略。患者发热及肺部阴影通常被临床医师误诊为社区获得性肺炎。除发热,皮肤肌肉关节等PM/DM症状外, PM/DM相关性ILD患者最常见的临床表现为呼吸困难,件或不伴咳嗽,听诊可以闻及爆裂音,杵状指少见,这些临床表现与社区获得性肺炎不同 1、临床类型 PM/DM相关性ILD可呈现以下临床表现类型。 (1)缓慢进展型:为临床最常见类型,患者有呼吸困难和咳嗽,伴或不伴发热。这类患者最多的病理表现是NSIP (其中65%~80%为混合型或纤维化型);其次为OP,或NSIP与OP混合存在; HRCT主要表现为实变影伴或不伴有磨玻璃影,病变主要集中于下肺和外周,实变影呈斑片状,小叶状实变影 ,长条索状实变影,糖皮质激素有效率可达50% ~70% ,但有25%的患者在随后激素减量过程中,出现临床反复复发或恶化,或向肺纤维化过渡;逐步进展为蜂窝肺UIP) ;或急剧进展死于呼吸衰竭。 (2)急性或亚急性间质性肺炎型:此型患者的临床过程与ARDS类似,在发病1-3个月内病情急剧进展恶化;组织病理学多数显示为DAD,少数为OP。此型多出现在无肌炎或肌炎不明显的DM患者,尽管使用大剂量激素和免疫抑制剂治疗，多数患者预后不佳。 (3)无症状型:患者咳嗽、咳痰、呼吸困难等临床症状不明显,但影像学检查有间质性肺病变存在。少部分PM/DM患者在疾病过程中出现纵隔、皮下气肿,常提示患者预后不良。A. HRUI东发病利期肺的外周实变影及磨玻璃影; B. 3周后外周实变影吸收好转,出现纵隔、皮下气肿 (4)抗合成酶抗体综合征是PM/DM的特殊类型,易累及到肺。主要表现包括PM或DM (63%~100%),间质性肺病(40-100%),雷诺现象(25~100% ),手指端和侧面皮肤增厚并皲裂(技工手),抗合成酶抗体(Anti-Jo-1、PL7、PL12,、OJ、EJ、KS、 Wa)之一阳性。该综合征可出现严重的全身症状,80%的患者出现发热、无力,以及体重下降。5%-8%的抗合成酶抗体综合征患者合并有其他类型的结缔组织病如RA、SLE、SSc、SS。抗合成酶综合征病情严重,且间质性肺疾病对激素抵抗或撤药后复发率高(60%),因此预后也差。 (5)无肌病性皮肌炎:皮肌炎(dermatomyo sitis, DM)是炎症性肌病常见的临床类型,患者往往同时具有皮炎和肌病两方面表现。但皮损程度与肌肉病变程度可不平行,少数患者皮疹出现在肌无力之前。近年来临床发现约7%的患者有皮肌炎之典型皮炎,但始终无肌无力、肌痛,肌酶谱正常,缺乏明显肌病依据,这一部分患者被称为无肌病性皮肌炎(amyopathie dermatomyositis, ADM)。无肌病性皮肌炎患者往往表现为急性肺泡损伤或暴发性机化性肺炎,病情进展快,迅速发生呼吸衰竭,需要与急性间质性肺炎或隐原性机化性肺炎相鉴别。无肌病性皮肌炎患者表现为发热,呼吸道症状,胸部影像学异常突出,而皮炎表现患者未注意,也被临床医师忽略,被误诊肺炎。无肌病性皮肌炎对激素联合免疫抑制剂治疗效果不佳,预后差。 2、诊断，PM/DM相关性ILD的诊断需根据多项指标综合分析。 ⑴症状与体征:干咳、进行性呼吸困难、杵状指、爆裂音。 (2)胸片和CT异常:肺泡炎、间质性肺炎、肺纤维化。 (3)肺功能检查: VC, DLCO, PaO2,下降。 (4)免疫学指标:抗Jo-1抗体阳性,细胞沉降增快, LDH, CPK升高。 (5)病理学检查。 注:根据(2) +(5)条可确诊,根据第(2)条中的1项,除外尘肺及结核等,可以疑诊。 3、治疗， PM/DM相关性ILD没有统一的治疗方案。激素、免疫抑制剂为基本治疗药物,但治疗疗程、药物的起始用量、减量、维持治疗方案等尚未达成共识。PM或DM相关性ILD治疗的初始选择需要综合考虑患者呼吸困难程度,肺功能损害,胸部影像学累及范围,疾病进展速度, PM或DM疾病本身治疗等多种因素。 (1)皮肌炎(DM)患者或多发性肌炎(PM)患者,如果有放射学ILD改变,但没有症状,且伴有轻度的肺容量和弥散下降,建议给予一段时间的观察、评估临床状况和随访肺功能。 (2)对于DM或PM合并有症状的ILD患者,应开始全身糖皮质激素治疗。通常初始治疗剂量为泼尼松始于1mg/(kg .d),最大量可至每天80mg;初始剂量泼尼松治疗1个月后,泼尼松减量至30 ~40mg/d, 2个月;后依据治疗反应逐渐减量,至维持剂量泼尼松5-10mg/d, 6~12个月。 (3) DM或PM合并ILD患者多需要联合其他药物,用以控制ILD或者减少激素的用量。可从治疗起始加免疫抑制剂,另一种方法可先评估患者对单独使用糖皮质激素的反应,如果是难治性ILD或泼尼松减量困难时,加用免疫抑制剂。硫唑嘌呤或麦考酚酯(MMF)是最常用的免疫抑制剂。对于无肌病性皮肌炎或抗合成酶抗体综合征合并ILD患者,即使ILD轻微,免疫抑制剂也被部分专家推荐使用。 (4)对于急性和亚急性型的PM/DM合片ILD的患者,可采用激素冲击疗法,甲泼尼龙0.5-1g/d静脉冲击治疗3天, 3天后继续给予足量激索(泼尼松每天1mp/kg)治疗,再根据临床症状改善及肌酶水平激素逐渐减量。并可联合环磷酰肢,或环孢素A;可视虑者情况给予人丙种球蛋白治疗3-5天(10-20g/d) (5)对于不严重ILD,但对糖皮质激素与硫唑嘌呤或麦考酚酯治疗无效的患者,可用其他替代药物,如他克莫司或环泡素A。当ILD对两种药物联用效果不理想时, 3种药物联用通常是下一步选择,3种药物应用仍无反应者,应加用美罗华或者静脉使用免疫球蛋白, 但相关临床试验证据有限 (6)对接受糖皮质激索和免疫抑制治疗的患者,建议进行预防卡氏肺孢子菌感染,复方磺胺甲恶唑(160mg /800mg), 3次/周。 （二）吸入性肺炎和机会性感染 吸入性肺炎是PM/DM最为常见的肺部并发症之一,发病率为15%-20%,而当患者出现吞咽闲难时,其发生率可达40%-45%。出现吸入性肺炎和吞咽困难是广泛肌肉受累的表现,提示预后不良。吸入性肺炎也使得细菌性肺炎、肺脓肿以及ARDS的发生率和病死率显著增加。机会性感染的发生与咳嗽呼吸肌相关的咳嗽减弱、食管功能失常所致的吸人以及激素、免疫抑制剂的应用相关,感染的病原多种多样,与死亡明显相关。 (三)呼吸肌功能异常和肺动脉高压 这类患者常有的临床症状为劳累性呼吸困难。较严重的呼吸肌功能异常导致低通气呼吸衰竭,甚至需要机械通气。肺功能检测可以发现患者肺容量降低,最大吸气和呼气降低,限制性通气障碍,此时检测吸气和呼气过程中最大压力有助于评价呼吸肌力,影像学多无阳性发现。少数患者呼吸肌力降低较外周骨骼肌更加明显,此时Ⅱ型呼吸衰竭或呼吸困难、气体交换异常为首发临床表现。肺动脉高压胸部影像学可以表现出中心肺动脉扩张。肺功能检查可以正常,也可以有弥散功能降低。患者可出现肺心病表现,通常预后差。前列环素类药物可改善生存。运动心肺功能测试和超声心动图可提高肺动脉高压的检出率。 （四）肺癌 大约15%的患者在诊断后出现癌症。肺癌是最为常见的一种类型。无论是PM还是DM均患肺癌的风险增加, DM最高。多数患者(70%)在诊断PMDM后出现,诊断后1年发病率最高,但这种风险在PM中持续5年, DM甚至更长。
王智刚 2019-12-25阅读量1.1万