病请描述：白细胞高可能由多种原因引起，包括生理性原因和病理性原因。以下是一些可能导致白细胞计数偏高的因素： • 生理性原因： • 剧烈运动：剧烈运动可能导致白细胞计数偏高，这是由于身体应激反应引起的。这种情况下的偏高通常是暂时性的，适当休息后白细胞计数会恢复正常。 • 妊娠与分娩：妊娠期常见白细胞增多，特别是最后1个月，常波动于（12.0～17.0）×10^9/L之间，分娩时可高达34.0×10^9/L。分娩后2～5天内恢复正常。 • 日间变化：运动、疼痛和情绪变化、一般的体力劳动、冷热水浴、日光或紫外线照射等，均可使白细胞轻度增多。 • 病理性原因： • 感染：细菌、病毒等病原体感染可引起白细胞总数或中性粒细胞、淋巴细胞升高。例如，细菌感染主 要见于脓肿、化脓性脑膜炎、肺炎等；病毒感染如常见的乙型脑炎、风疹、麻疹等。 • 白血病：作为一种恶性血液病，白血病患者会在某个阶段出现白细胞的增高，常见的白血病白细胞是正常值的几十倍。 • 恶性肿瘤：恶性肿瘤在疾病发展过程中经常伴有血液指标的改变，比如白细胞异常增高等。 • 急性中毒：常见于急性化学药物和生物毒素中毒，如急性铅、汞中毒，安眠药、有机磷中毒等，可引起骨髓反应性增生，导致白细胞增多。 • 广泛的组织损伤或坏死：如较大手术后、大面积烧伤、急性心肌梗死等，应激状态下一般不高于20×10^9/L，且白细胞分类正常或中性粒细胞略增高。 白细胞偏高对人体的影响包括可能增加感染风险、免疫力下降，影响血液流动和脏器功能，这些危害不仅影响身体的正常功能，还可能危及生命。因此，当发现白细胞计数偏高时，应及时就医，查明原因并进行针对性治疗。
巩宏涛 2024-12-27阅读量1525
病请描述： 2024年5月31日是第37个世界无烟日，主题是“保护青少年免受烟草危害”。重点围绕青少年控烟、强化监督执法、无烟环境巩固提升、推广专业戒烟支持等领域，依托控烟“六个一”模式，持续深入推进“控烟行动三部曲”，即“室内全面禁烟、室外不吸游烟、吸烟请看标识”。 为什么要强调保护青少年免受烟草危害？ 中国疾病预防控制中心2018年成人烟草调查结果显示，我国青少年吸烟率为6.9％，尝试吸烟率为19.9％，15～24岁青少年电子烟使用率为1.5％，1.8亿儿童遭受二手烟（second hand smoking，SHS）危害。环境烟草烟雾（environmental tobacco smoke，ETS）可导致未成年人注意力和语言能力下降，进而发生注意缺陷多动症（attention deficit hyperactivity disorder，ADHD）等认知功能障碍。 一、环境烟草烟雾对儿童认知功能的影响 1.对记忆力的影响， 有研究报道 Carboni等将小鼠分别暴露在香烟烟雾(cigarette smoke,CS)或电子烟蒸气中,每天3次,每次30min,持续7周;最后一次治疗后进行空间物体辨别测试,辨别指数降低表明空间记忆缺陷。结果显示,与对照组比较,上述两组小鼠在24h内空间物体记忆缺陷受损明显(P<0.05);延至48h,空间物体记忆缺陷受损更加明显(暴露于CS的小鼠P<0.05,暴露于电子烟蒸气的小鼠P<0.01)。这些结果表明,香烟烟雾、电子烟蒸气的暴露均会导致小鼠记忆缺陷。 另外有研究报道，Hall等在对大鼠认知和行为障碍的研究中评估大鼠的空间学习、工作及参考空间记忆。从妊娠前、妊娠期到产后第二周对大鼠使用烟草烟雾提取物(tobacco smoke extract,TSE),然后放入16臂径向迷宫中进行测试。结果显示,暴露于低剂量 TSE[0.2 mg/(kg·d)]或尼古丁[2 mg/(kg·d)]对工作记忆有显著影响(P<0.05),表现为学习速度较慢和工作记忆错误显著增加。 2.对 ADHD的影响， 注意缺陷多动障碍（ attention deficit and hyperactive disorder， ADHD），俗称多动症，是一种起病于儿童时期，以与年龄水平不相称的注意缺陷、行为多动和情绪冲动为主要表现的神经发育障碍。 ADHD是一种常见的慢性神经精神疾病,影响着全世界的未成年人。在中国,大约6.25%的未成年人患有ADHD。Liu 等对 2477名平均年龄为7岁的未成年人进行前瞻性队列研究,通过问卷调查、体格检查和生物样本(血、尿、便)收集数据。结果显示,与父母从未吸烟或接触过 SHS的儿童比较,父亲在母亲妊娠前1年内吸烟但母亲没有接触过 SHS组的儿童患ADHD的可能性高2.59倍[比值比(OR)2.59,95%可信区间(CI)1.35~4.98]。父母在母亲妊娠前或妊娠期间吸烟并接触 SHS组的儿童患 ADHD的风险更高(OR 1.96,95%CI 1.19~3.22或 OR 2.09,95%CI 1.27~3.44)。此项研究还表明,在2477名未成年人中,ADHD的患病率为4.2%,在患有ADHD的未成年人中,7.0%的未成年人的父亲在母亲妊娠前吸烟,7.6%的未成年人的父亲在妊娠期间吸烟。 Ruckinger通过前瞻性出生队列研究调查生产前后在家中接触 ETS对未成年人的影响。运用评估力量和困难问卷测量行为问题,根据子量表“情绪症状”“行为问题”“ADHD”“同伴关系问题”和总困难得分,经过10年随访发现,长期接触 ETS的未成年人中7.9%存在ADHD行为异常。生产前后 ETS暴露与 ADHD的相关性最强。在剂量-效应方面,产前重度接触 ETS(母亲吸烟≥5支/天)及轻度接触 ETS(母亲吸烟<5支/天)的未成年人与未接触ETS组相比,前两者出现 ADHD行为异常的风险显著高于后者,并存在剂量-效应正相关。 Lin对48 612名2~14岁未成年人的横断面调查发现,与 SHS未暴露组比较,SHS曾经暴露组和长期暴露组的未成年人出现 ADHD 的概率显著增高(分别为 OR1.50,95% CI 1.36~1.66;OR 2.88,95% CI 2.55~3.25),发现 ADHD亚型(注意力不集中和/或多动冲动)的概率亦显著增高(分别为OR 1.46,95% CI 1.31~1.62;OR 2.94,95% CI 2.09~4.13)。研究还发现父亲在工作日和周末每天吸烟≥10支的家庭与孩子出现 ADHD症状和亚型的相关性分别为OR 1.48 (95% CI 1.28~1.70)和OR 2.25(95% CI 1.29~3.93)。故SHS暴露可显著增加未成年人ADHD的患病风险。 二、烟草烟雾成分对未成年人认知功能影响的机制 目前发现烟草烟雾成分CS中的一氧化碳(carbonic oxide,CO)、铅(plumbum,Pb)、尼古丁和4-甲基亚硝氨基-1-(3-吡啶基)-1-丁酮(NNK)可影响未成年人神经系统发育,导致认知功能障碍。 1.一氧化碳 CO相关的认知功能障碍包括记忆力、注意力、执行功能、运动和视觉空间障碍及心理处理速度缓慢。CO与血红蛋白(Hb)的亲和力是氧气(02)的250倍,可置换Hb中的氧并阻止其充分输送到组织,发生缺氧,所以短暂暴露于高水平CO或长期暴露于较低水平CO均可导致CO中毒。健康非吸烟者的碳氧血红蛋白（carboxyhemoglobin，COHb）值平均为1％，若＞2％则考虑存在CO中毒；长期吸烟者的COHb值平均为7.45％，说明吸烟者处于慢性CO中毒状态。Parkinson通过对73例CO中毒患者在中毒后第1天（36h内）、6周和4个月进行神经认知测试，30％中毒者有认知后遗症。也有文献显示50％的CO中毒者会出现神经系统、神经行为或认知后遗症。 2．铅 Pb可损害中枢和周围神经系统，是ADHD的重要致病因素之一，特别是未成年人累积性低水平Pb暴露可导致注意力、学习、记忆力及执行能力受损。Li等在小鼠从妊娠到断奶期的饮用水中加入乙酸铅，于产后第21天通过莫里斯水迷宫测试幼崽的学习和记忆能力，并收集幼崽的血液和脑组织进行金属和蛋白质分析。结果显示，围产期Pb暴露导致后代血液、海马体和大脑皮质中的Pb浓度呈剂量依赖性增加（P＜0.05）。相比对照组，Pb暴露组学习及记忆能力受损更加明显（P＜0.05）。钙黏蛋白-2（CLSTN-2）是一种神经元细胞表面突触蛋白，在学习和记忆中具有进化保守的作用，它的缺失可导致多动症及空间学习和记忆缺陷。Li发现围产期暴露于0.1％、0.2％和0.5％Pb的妊娠小鼠后代，CLSTN-2在其海马体中表达分别降低39.2％、76.5％和96.1％，在大脑皮质中表达分别降低12.5％、59.4％和78.1％，说明Pb所致的学习障碍与钙黏蛋白表达有关。 Joo等通过对49所学校中的214对6～10岁的儿童使用ADHD评定量表进行的社区调查，测定了尿和血中可替宁和Pb的水平，并通过问卷调查获得了与SHS暴露有关的信息。结果显示，暴露于低水平Pb（几何平均值＝1.65μg／dl）与ADHD有关，特别是注意力不集中（OR 1.67，95％CI 1.07～2.59），而SHS暴露主要与多动／冲动有关（OR 3.85,95％CI 1.55～9.56）。未成年人SHS暴露是血Pb导致多动／冲动的重要因素，约占73％。Pb和SHS的联合暴露还协同增加患ADHD的风险，表现为注意力不集中和多动／冲动。 3．尼古丁 尼古丁具有高脂溶性，是烟草烟雾成分CS中的主要精神活性成分，被认为是主要的神经致畸剂，可通过药物奖励对大脑生化和行为产生急慢性影响。海马体是记忆和学习的关键区域，尼古丁可严重影响海马体，导致其持续的分子变化和损伤；未成年人神经系统的可塑性强，受到的影响较成人更为显著。Nakauchi用出生后第1～15天的小鼠建立早期尼古丁暴露模型，发现其可影响海马体整个发育过程，导致持久性海马体细胞受损，造成认知、学习与记忆能力的长期缺陷。 母乳暴露于尼古丁的小鼠幼崽进入青春期后，依赖于海马体功能的长期记忆可严重受损。长时间接触尼古丁还将对认知行为产生长期影响。 可替宁是尼古丁的代谢物，血或尿可替宁被评价为SHS暴露的生物标志物。Kim等对520例未成年人（ADHD200例、孤独症谱系障碍67例、正常对照253例）进行认知功能评估。结果显示，尿可替宁水平与ADHD的OR增加有关（OR 1.55,95％CI 1.05～2.30，P = 0 . 0 2 8 )，表明SHS暴露对ADHD的症状表现有负面影响。 尼古丁对健康的危害众所周知，但有一些证据表明其对认知功能有有益的影响。Alhowail等研究发现，尼古丁可以通过增强蛋白激酶B（也称为Akt）活性和刺激磷酸化肌苷3激酶／Akt信号传导来改善认知功能障碍，磷酸化肌苷3激酶／Akt信号传导调节学习和记忆过程。也可能激活甲状腺受体信号通路，改善甲状腺功能减退引起的记忆障碍，最终可改善阿尔茨海默病的认知功能障碍。尼古丁还可以通过抑制应激性蛋白去乙酰化酶Sirtuin 6减缓帕金森病的运动障碍和记忆障碍。Lindson等对戒烟的尼古丁替代疗法研究发现，尼古丁可通过皮肤贴片，口香糖，鼻腔和口腔喷雾剂、吸入器，锭剂和片剂等方式输送到大脑，取代吸烟者通常从香烟中获得的尼古丁，从而减少吸烟的冲动，使其可以完全戒烟。 4.4-甲基亚硝氨基-1-（3-吡啶基）-1-丁酮 NNK是一种烟草特异性致癌物。Debapriya通过动物研究发现，NNK可激活常驻小胶质细胞和星形胶质细胞引起显著的大脑炎症改变，造成神经元损伤，导致认知和学习能力下降、记忆力减退及情绪变化。SHS是NNK暴露的一种接触途径。长期低剂量（0.5mg／kg）NNK摄入即可造成神经元不可逆损害，导致认知能力降低。 综上所述，ETS对未成年人的大脑神经发育可造成显著影响，尤其是烟草烟雾成分CS的暴露，导致其注意力、记忆力和学业成绩下降，严重危害身心健康。虽然尼古丁在戒烟及帕金森病治疗中存在一定的积极作用，但ETS暴露对人体的身心健康是弊远远大于利。减少ETS暴露，降低其对未成年人的认知功能损害是健康中国的重要决策。 无烟，请大家为成长护航！
王智刚 2024-05-27阅读量1388
病请描述： 呼吸困难是常见症状之一，主观上感觉空气不足、呼吸费力，客观上表现呼吸用力，严重时可出现张口呼吸、鼻翼扇动、端坐呼吸、发绀，伴有呼吸节律、呼吸深度、频率等改变。 呼吸困难的病因众多，主要为呼吸系统和循环系统疾病。 循环系统疾病常见心力衰竭（左心衰和或右心衰）。 呼吸系统常见气道阻塞、肺部疾病、胸廓、胸膜腔疾病、神经肌肉疾病、膈肌运动障碍。具体疾病如气管、支气管炎症、慢性阻塞性肺疾病、肺炎、肺瘀血、间质性肺炎、胸膜腔积液、脊髓灰质炎累及颈髓、药物导致呼吸肌麻痹、膈神经麻痹、腹腔大量积液、妊娠末期等。 各种中毒，如糖尿病酮症酸中毒、吗啡类药物中毒、有机磷农药中毒、急性一氧化碳中毒等。 神经精神疾病，如脑卒中、焦虑、癔症等。 血液病，常见于重度贫血等。 从上可知，多系统多种疾病均可引起呼吸困难，出现呼吸困难，需要从症状、伴随症状、既往病史、体征、辅助检查等角度全面梳理，去伪存真，去粗取精，寻找线索，明确诊断后方能提供治疗建议。从专业上讲，需要有解剖学、生理学、病理生理学、诊断学、影像学、内科学等学科的知识架构，这也是培训良好临床思维能力的基础。如果只是简单的讲某一个或一些症状就是某个具体疾病，没有严谨的逻辑思维过程，那可能是不合适的。在“一元论”解释某一个或一些症状时，有时也应该考虑有无“多因对应多果”、“多因对应单果”的可能。 正因为医学的复杂性、不确定性，就诊时医生会根据情况安排许多检查，常规检查如血液生化检查、心电图、胸片、超声、心肺功能试验等，还可能会有特殊检查。请你配合完成检查，毛主席说过：“没有调查就没有发言权。”，详细调查取证，仔细分析结果，才能得出合理的结论指导下一步工作。 有时候撒网抓大鱼，有时候撒网抓小鱼，有时候撒网抓虾米，但是医生这个渔夫希望每次撒网什么都抓不着，希望大家都健康！
蒋伟 2022-03-05阅读量1.0万
病请描述：急性胆囊炎是普外科常见的急腹症，据统计约90%-95%的患者是由胆囊结石所导致的。对于胆囊结石伴急性胆囊炎的治疗，目前仍主张早期行腹腔镜下胆囊切除术（LC），具有疗效确切、并发症较少和治疗费用较少等优势。但在特殊人群如高龄患者、妊娠中晚期妇女及肝硬化失代偿期患者中，腹腔镜下胆囊切除术并非首选治疗方案，此时仍以保守治疗为主。经皮经肝胆囊穿刺引流术（PTGD）逐渐成为临床常用的一种微创、操作简单、疗效确切的胆道持续引流减压治疗方法，在超声、X线或者CT引导下进行穿刺增加了穿刺的精准性，大大降低了穿刺的风险，广泛应用于急性胆囊炎的早期减压治疗。1、高龄患者高龄胆囊炎患者早期功能和生理储备系统能力明显降低，机体抵抗力及反应力降低，且多合并有高血压、糖尿病、动脉硬化等心血管疾病，胆囊动脉容易受到疾病影响而闭塞，造成胆囊坏死及穿孔，极易发生中毒症状，甚至出现脓毒血症、感染性休克等危重情况。与此同时，高龄患者常伴有的多种基础内科疾病，增加了治疗难度。因此高龄急性胆囊炎急诊手术风险高，不仅要考虑手术根治性，还需要注重手术安全性，以期降低术后并发症。研究显示究了PTGD对老年危重急性胆囊炎患者的临床疗效，研究结果表明其收治的45例老年危重胆囊炎患者均一次性置管成功，手术耗时较短，且未出现明显胆囊渗液及腹腔出血等并发症，所有患者术后疼痛感、体温及炎症指标均明显好转，极大地减轻了患者的痛苦，降低基层医院上转的风险，其较好的社会效应得到认可。这表明对于高龄急性胆囊炎患者，PTGD可以作为理想的替代治疗方案，其能有效控制炎症进展，技术操作简单、微创、安全。目前认为对于可耐受手术的高龄急性胆囊炎患者，在保证安全的前提下早期施行腹腔镜手术治疗，而对于不能耐受手术的高龄急性胆囊炎患者，PTGD可迅速缓解胆囊炎症状，有效控制炎症进展，降低住院风险，同时在PTGD后2-4个月施行二期腹腔镜手术是比较适宜的。2、妊娠中晚期妇女在妊娠期期间，女性体内雌孕激素水平显著升高，胆囊的生理功能及结构也随之发生细微的改变。在孕激素的作用下，胆囊壁平滑肌松弛，胆囊排空缓慢，造成胆汁淤积，胆囊容量增大，同时胆汁中胆固醇含量增高，胆汁酸盐及磷脂分泌减少，胆固醇和胆盐的比例失调，过饱和胆汁易析出结晶并生成胆结石，进而引发胆囊炎；而雌激素则降低胆囊黏膜对钠的调节，使胆囊黏膜水分吸收能力下降而影响胆囊浓缩功能，诱发胆囊炎。妊娠中晚期子宫体积增大，腹腔内压增加，胆囊排空受阻也可引起胆囊炎。由于妊娠中晚期，滋养层细胞分泌免疫抑制因子，促使母体的细胞免疫功能降低，并发急性胆囊炎时发病更急、进展更快、并发症更多，同时手术和麻醉都有可能对孕妇及胎儿造成不良的影响。因此治疗妊娠中晚期急性胆囊炎的患者时，不仅要考虑疾病对孕妇的影响，同时也要考虑治疗方案对胎儿的影响，权衡利弊择其优。研究显示48例妊娠中晚期急性胆囊炎并胆囊颈部结石崁顿患者的临床资料，其研究发现所有患者穿刺置管顺利，引流后疼痛明显缓解，没有出现因PTGD治疗而危及孕妇及胎儿生命安全的情况。这表明在妊娠中晚期合并急性胆囊炎时，PTGD不仅可以迅速缓解症状，控制炎症进展，也可以避免急诊手术所带来的风险，避免孕妇及胎儿受到伤害，为后续二期腹腔镜手术提供机会。目前认为认为妊娠中晚期并发急性胆囊炎的患者，在此期间应尽量避免行腹腔镜胆囊切除术，可考虑选用操作简便、微创及安全的PTGD治疗，可有效控制炎症，序贯二期腹腔镜手术可降低手术风险，给孕妇及胎儿带来更大的临床收益，值得临床推广。本文选自：谭皓洋，经皮经肝胆囊穿刺引流术在治疗特殊人群急性结石性胆囊炎中的应用进展。
赵刚 2022-02-20阅读量9960
病请描述：妊娠合并高血压可增加胎儿生长受限、胎盘早剥、产妇弥散性血管内凝血、急性心力衰竭等并发症，适当控制血压可降低母婴死亡率。 启动药物治疗和目标血压 轻度高血压（血压＜150/100mmHg）可以仅进行生活方式干预。 指南推荐，当血压≥150/100mmHg，特别是合并蛋白尿时，应考虑启动药物治疗；也有专家共识指出，若无蛋白尿及其他靶器官损害等危险因素，血压≥160/110mmHg可启动药物治疗。 血压控制目标值＜150/100mmHg。 降压药物选择原则 在有效控制血压的同时应充分考虑药物对母婴的安全性。ACEI、ARB、肾素抑制剂有致畸等不良反应，禁用于妊娠高血压患者。 妊娠不同时期降压药物的选择和评估 对有妊娠计划的慢性高血压患者，如患者血压≥150/100mmHg，或合并靶器官损害，建议尽早在高血压专科进行血压水平、靶器官损害状况以及高血压的病因评估，并需进行降压药物治疗，一般在妊娠计划6个月前停用ACEI或ARB类药物，换用拉贝洛尔和硝苯地平。 妊娠早期原则上采用尽可能少的药物种类和剂量，同时应充分告知患者，妊娠早期用药对胎儿重要脏器发育影响的不确定性。 妊娠20周后，胎儿器官已形成，降压药物对胎儿的影响可能减弱；同时注意在妊娠不同时期及时更换和调整降压药物的种类。 《中国高血压防治指南2010》推荐可选药物： ①甲基多巴：0.5～3g/d，2～4次/天； ②拉贝洛尔：50～100mg，3次/天，最大剂量为2400mg； ③美托洛尔：25～100mg，每12小时1次； ④氢氯噻嗪：6.25～25mg/d； ⑤硝苯地平：5～20mg，每8小时1次；或缓释制剂，10～20mg，每12小时1次；控释片30～60mg，1次/天； ⑥肼屈嗪：10mg/次，3～4次/天，最大剂量为300mg/d。 重度妊娠合并高血压 可选择静脉用药或肌内注射药物： ①拉贝洛尔：20mg，静脉注射；1～2mg/min静脉滴注。 ②乌拉地尔：10～15mg，缓慢静脉注射；静脉滴注最大药物浓度为4mg/ml，推荐初始速度为2mg/min，并根据血压情况调整。 ③尼卡地平0.5～1.0μg/（kg?min），5～10分钟起效。 因硝普钠可增加胎儿氰化物中毒风险，因此不建议使用，除非其他药物疗效不佳时可以考虑使用，即使必须应用，也不应超过3天。 对重度先兆子痫，建议硫酸镁5g稀释至20ml，缓慢静脉注射（5分钟），维持量为1～2g/h；或5g稀释至20ml，深部肌内注射，每4小时1次，总量为25～30g/d。注意中毒反应。密切观察患者血压、腱反射及不良反应，并确定终止妊娠的时机。 联合用药 若效果不理想，可联合应用甲基多巴与肼屈嗪、拉贝洛尔与肼屈嗪，或拉贝洛尔与硝苯地平。 注意事项 （1）妊娠合并轻度高血压患者，尚无证据表明药物治疗可以给胎儿带来益处或预防先兆子痫。此类患者可进行非药物治疗，并积极监测血压，定期复查尿常规等相关检查。 （2）目前没有任何一种降压药物对妊娠高血压患者是绝对安全的。除甲基多巴和氢氯噻嗪在美国FDA的安全性评价中属于B类证据外，多数降压药物均属于C类证据，而氢氯噻嗪也有降低胎盘血流量的不良反应。因此，为妊娠高血压患者选择药物应权衡利弊，并在给药前对患者进行充分说明。 妊娠合并高血压患者可应用的口服降压药物 哺乳期降压药物的推荐 一直以来都认为降压药物在乳汁中会有一定的分泌，因此，哺乳期母亲如舒张压＜100mmHg，可不服用降压药物，如血压明显升高需服用降压药物时应停止哺乳。 通常认为ACEI在乳汁中分泌较少，可以用于哺乳期高血压女性。 根据2014日本高血压指南和美国国立卫生研究院的数据报告，可以用于哺乳期的降压药物见表40。 妊娠高血压药物治疗推荐 推荐妊娠合并严重高血压，收缩压＞160/110mmHg时开始药物治疗（ⅠC） 推荐血压＞150/100mmHg，特别是合并蛋白尿时，应考虑启动药物治疗（ⅡbC） 推荐甲基多巴、拉贝洛尔、硝苯地平用于妊娠合并高血压患者，高血压急症时可静脉应用拉贝洛尔（ⅡaB） 妊娠和计划妊娠女性应避免使用RAAS抑制剂，包括ACEI、ARB及直接肾素抑制剂（ⅢC）
李永光 2020-09-25阅读量1.0万
病请描述： 骨组织与全身其他组织和器官一样，存在着生长、发育、衰老、病损等生命现象。骨转换的基本过程就是去除旧骨，形成新骨，最后表现为骨的重建。在骨的重建过程中，每天都有一定量的骨组织被吸收，又有相当数量的骨组织合成。浙江大学医学院附属第二医院骨科沈炜亮随着年龄的不断增长，老化、衰退的旧骨组织被破骨细胞吸收清除的速度越来越快，新的空洞形成更多更大,这便发生骨质疏松、关节炎等退行性骨病。在转换过程中产生的代谢物即骨代谢标志物也称为骨转换标志物，标志物分为两类：直接标志物和间接标志物——直接标志物1. 形成标志物：代表成骨细胞活动及骨形成 时的代谢产物如：骨钙素、Ⅰ型胶原蛋白等；2. 吸收标志物：代表破骨细胞活动及骨吸收 时的代谢产物，尤其是骨基质的降解产物如：β胶原降解产物等。间接标志物一些激素、细胞、体液因子等物质（如：PTH、降钙素、Vit-D），影响骨的重建过程，通过促进或抑制成骨细胞和破骨细胞的发育来提高或抑制其活性对骨转换起加速或抑制作用。人在不同的年龄阶段或疾病状态，血液中骨代谢标志物的水平会发生不同程度的变化。通过检测血液中骨代谢标志物浓度能够间接反映：骨代谢变化速率、破骨和成骨细胞功能、骨转换的频率和速率。 骨代谢标志物6项包括：骨钙素、总Ⅰ型胶原氨基端延长肽、β胶原降解产物、甲状旁腺素、降钙素和25-羟基维生素D3。目前除β胶原降解产物（β-CTX）为自费项目，其他5项全部纳入医保。一 人N中段骨钙素（N-MID）骨钙素是骨骼中含量最大的非胶原蛋白，是反映成骨细胞活性最为敏感、特异的指标。N-MID在血清（血浆）中的含量与骨转换率有关，并随年龄的变化以及骨更新率的变化而不同：骨更新率越快，骨钙素值越高，反之降低。通过血清中N-MID的测定可以了解成骨细胞的活动状态，是诊断骨质疏松综合征、佝偻病、代谢性骨病、甲状腺功能亢进或减退症等疾病的参考指标，也可作为老年骨代谢的重要指标之一。研究表明：原发性骨质疏松症患者，女性(年龄42-84岁)N-MID水平增高，这主要与雌激素不足有关 ；男性(年龄54～88岁)N-MID水平增高，主要与年龄变化有关。绝经后骨质疏松症是高转换型的，所以骨钙素明显升高；老年性骨质疏松症是低转换型的，因而骨钙素升高不明显，故可根据骨钙素的变化幅度鉴别骨质疏松是高转换型的还是低转换型的。另外, 监测N-MID浓度的高低，可用于评价绝经后骨质疏松患者对抗骨吸收药物治疗的反应。研究显示, 绝经后骨质疏松的妇女予以激素补充后N-MID浓度明显降低, 而且早期N-MID浓度的下降提示后期骨密度(BMD)将增加。目前血清（血浆）中骨钙素（N-MID）已被视为骨形成标志物，适用于抗骨重吸收治疗（如骨质疏松症和高钙血症）的疗效评估。二 总Ⅰ型胶原氨基端延长肽（TP1NP）骨基质为骨组织的结构基础，其化学成分包括有机成分和无机成分。有机成分包括大量的骨胶纤维，骨胶纤维占有机质的90%，主要由Ⅰ型胶原蛋白组成。成骨细胞先合成Ⅰ型前胶原继而再形成Ⅰ型胶原。Ⅰ型前胶原在其氨基端（N）和羧基端（C）存在延伸肽链，这些延伸肽链（前肽）在前胶原转化为胶原的过程中将被特异性的蛋白酶切割，当成熟的胶原形成后便沉积在骨基质中。P1NP是氨基端延长肽，为三聚体形式，进入血液后很快会在热降解作用下成为单体，我们检测的是血液中所有的P1NP形式，因此称为总Ⅰ型胶原氨基端延长肽（TP1NP）。检测TP1NP可直接反映成骨细胞合成骨胶原的速率，也是一项骨形成标志物，可监测成骨细胞活力和骨形成情况，对骨病患者医治的疗效评估很有价值。三 β胶原降解产物（β-CTx）Ⅰ型胶原在骨中合成的同时也被分解成碎片释放入血，重要的Ⅰ型胶原分解片段是C端肽链(CTx)，在骨成熟过程中，CTx的α-天冬氨酸转变成β型（β-CTx），所以CTx又称β-Crosslaps。当破骨细胞活性增强时骨胶原溶解释放Ⅰ型胶原蛋白，再分解为CTx和NTx，此时均可在血中、尿中检测到。CTx是作为骨吸收的指标，可了解骨转换的程度。对于监测骨质疏松症或其他骨病的抗吸收治疗有重要作用。四 甲状旁腺素（PTH）甲状旁腺细胞合成和分泌的一种多肽活性物质，是体内调节血钙、血磷水平的重要激素，它的分泌受血钙浓度的直接控制。它具有加强溶骨作用，动员钙进入血液，并加强肾小管对钙的重吸收，使血钙升高，使体液内钙离子浓度保持恒定的作用。PTH增高常见于：甲状旁腺瘤、单纯性甲状腺肿病人、甲旁亢患者；老年骨质疏松症PTH可增高。目前主要用于高钙血症和低钙血症的鉴别诊断。五 降钙素（CT）降钙素是甲状腺的滤泡旁细胞产生和分泌，主要生理功能是：降低血钙、增加骨钙水平、拮抗甲状旁腺素的作用，抑制破骨细胞，减少骨骼中钙离子流失到血液中，是骨吸收作用的抑制剂，防止钙应激状态（如妊娠、哺乳、生长）时的骨丢失。雌激素能使CT分泌增加，CT分泌减少是绝经后妇女骨质疏松的重要原因。现代研究表明，使用降钙素治疗骨质疏松症、畸形性骨炎（Paget骨炎病），不仅能提高骨的密度，还能改善骨的质量。老年人通过补充降钙素，可以防止“钙搬家”，预防骨质疏松，治疗因骨质疏松引起的腰背酸痛、身高变矮、驼背等。定期检测降钙素（CT）有助于疗效评价及指导临床用药。六 25-羟基维生素D3（Vit-D3）外源性（少部分）来源于富含维生素D2动物性食物，如：鱼、蛋、乳类等；内源性（大部分占90%）自身合成，皮肤微血管中的7-脱氢胆固醇经日光照射可转变为维生素D2。现已知对人体较为重要的是维生素D2（麦角钙化醇，只能从强化食品或食品补充剂中获取）和维生素D3（胆钙化醇）。25-羟基维生素D3是人体内维生素D的主要储存形式，也是在血中被检测的代谢物。维生素D是一种激素源，而不是维生素，为类固醇衍生物，脂溶性。所以肥胖的人易维生素D缺乏，患有骨质疏松症。维生素D的生理功能是：1. 调节体内钙磷代谢，维持血磷和血钙浓度；2. 促进生长和骨骼钙化，促进牙齿健全；3. 促进骨形成，刺激骨吸收，促进钙盐沉着；4. 减少多种骨疾病的发生风险；5. 降低多种慢性疾病患病率，减少多种癌症风险。检测血液中25-羟基维生素D3，可以：1. 权威、详细而精确的监测体内维生素D的状态，以便决定饮食或综合补充，并帮助判断如何进行补钙；2. 用于特定的代谢紊乱诊断（骨软化、佝偻病、肌肉病、维生素D过量、中毒等）；3. 用于各种病变群的病理生理学的探究和危险评估（如骨质疏松症、跌倒、骨折等）；4. 服用维生素D的患者，必须定时进行维生素D水平监测，以随时调整用药，避免维生素D中毒。总结这6项骨标志物可反映全身性的骨代谢变化，是国际骨质疏松基金会(IOF)推荐使用的监测和随访指标。它们能能反映骨质疏松症患者在3～6个月内的治疗效果和治疗依从性，同时再联合骨密度检测，可作为诊断骨质疏松症的重要指标。二次整理者： 阮登峰/沈炜亮浙江大学医学院附属第二医院·骨科；浙江大学骨科研究所；浙江大学李达三·叶耀珍再生医学发展基金；浙江省组织工程与再生医学技术重点实验室；中国医师协会骨科医师分会再生医学工作组；本人专业诊治范围：1，肌腱病&肌腱/韧带损伤：肘-网球肘；肩-肩周炎，肩袖损伤；膝-弹跳膝，跑步者膝，前交叉韧带损伤；踝-跟腱炎，跟腱断裂；手腕部-腱鞘炎；筋膜炎2，再生医学技术治疗运动系统疑难杂症，包括：软骨/半月板/肌腱/韧带的修复、重建和再生；门诊类型：肌腱病专科门诊！关节外科/运动医学专家门诊；致谢：感谢检验医学 赵立铭的分享！
沈炜亮 2019-12-12阅读量1.3万
病请描述： 小头畸形（microcephaly）是以头围减小为定义，伴发个体以皮质减少为主的脑组织容量明显减少，且常伴有一定程度智力低下。 依据发病时期的不同小头畸形分为原发性和继发性小头畸形。河北省人民医院生殖遗传科张宁 原发性小头畸形指妊娠期间，脑组织发育明显小于孕周的正常值。原发性小头畸形是因神经元产生时分裂减少致数目减少。多发生在孕32周前，变现为神经细胞的减少。 继发性小头畸形指脑组织在孕期发育正常。而出生后发育受限导致小于正常。神经元分化过程中其轴突连接和树突数目的减少所致，发生在出生后，表现为神经元突触连接减少或神经元数目正常而其活性降低。 病因和遗传方式： 一般包括遗传因素与非遗传因素 非遗传因素：原发性小头畸形的病因主要是非遗传因素，母亲妊娠早期各种有害因素的刺激，如病毒感染，尤其是弓形虫感染、梅毒感染，营养不良、中毒、过量乙醇摄入、发射线、胎儿缺氧，外伤造成胎儿脑损伤均有可能影响胎儿颅脑的发育。 遗传因素：多与基因突变缺陷有关。这些基因几乎都与有丝分裂有关，如ASPM、MCPH1、CDK5RAP2等。这些基因突变多为常染色体隐性遗传，也可呈常染色体显性遗传。此外，部分染色体疾病如21-三体、18-三体、13-三体等染色体疾病和部分先天性代谢疾病可合并小头畸形。 临床表现：小头畸形多表现为头顶部小而尖，头围小，前额狭窄，颅穹窿小，枕部平坦，面部及耳部相对较大，前囟门及骨缝闭合过早。有些小头畸形形态正常，但脑容量较小。小头畸形患儿体力和智力发育往往落后，可出现智力低下、情绪不稳、口齿不清。随着年龄增长可出现运动性共济失调，部分患儿合并惊厥和脑瘫。但并非所有小头畸形患儿均伴有智力低下。 Rett综合征：此类患者出生6~18个月体格及精神运动发育正常。发病前头部的大小和神经功能均正常，随着疾病的进展，与大脑发育障碍一致的行为衰退也表现出来，并导致智力障碍和频发抽搐。这一疾病通常发生在女性，男性罕见，其原因是X连锁的MeCP2基因发生突变所致。 诊断标准：临床上诊断小头畸形是指枕额径比同龄同性别者小2个标准差以上，而股骨长度在正常值的2个标准差之内。 2001年在欧洲小儿神经年会分会制定了新的Rett诊断标准 必须标准1. 出生前和围生期正常2. 生后6个月精神运动发育基本正常或生后即有发育落后3. 出生时头围正常4. 生后多数头部发育减慢5. 在0. 5~ 2. 5岁丧失已获得的有目的的手运动技能6. 手刻板动作, 如绞手、挤手、拍手、拍打、咬手、洗手、搓手等自发性动作7. 出现社交回避、交流困难、认知障碍, 丧失已获得的语言功能8. 出现运动功能障碍或丧失 支持标准1. 清醒期呼吸异常, 如过度换气、憋气、吞气、强迫性呼气和吐唾液2. 夜磨牙症3. 婴儿早期出现睡眠节律紊乱4. 肌肉紧张度异常, 继而出现肌肉萎缩和张力障碍5. 周围血管舒缩障碍6. 儿童期进行性脊柱侧凸或脊柱后凸7. 生长发育迟缓8. 萎缩性小足、足寒, 手掌细小 排除标准1. 器官巨大症或贮存性疾病的其他体征2. 视网膜病变、视神经萎缩或白内障3. 围生期或生后获得性脑损伤4. 存在肯定的代谢性疾病或其他进行性神经病变5. 因严重感染或头部创伤引起的获得性神经病变 MeCP2基因突变虽不能确定RS诊断, 但其检测结果阳性可支持RS诊断。出现下列临床表现需建议做基因检测：1. 典型和非典型RS女童;2. 生后不明原因进行性脑病婴儿尤其是男婴;3. 典型RS男童; 4. 出现A ngelman 综合征样症状而DNA 甲基化正常;5. 出现X连锁精神发育迟缓类似症状而X染色体脆性实验正常。 治疗：以手术治疗为主，目的在扩大颅腔，解除颅内高压，使受压的脑组织及脑神经得到发育和生长。
张宁 2018-11-26阅读量1.0万
病请描述： 1.不孕症定义？ 不孕症：指婚后同居，有正常性生活，未避孕达1年以上而未能怀孕者。 2.不孕症发病率 世界卫生组织于20世纪80年代中末期在25个国家的33个中心调查结果显示：发达国家约有5%～8%的夫妇受到不孕症的影响，发展中国家一些地区不孕症的患病率可高达30%，我国约为6%～15%，全世界的不孕患者人数约为8000万～1.1亿。但近年来不孕症的发病率呈递增趋势，这种递增可能与晚婚、晚育、人工流产、性传播疾病、环境污染等因素相关。上海市第一妇婴保健院生殖免疫科鲍时华 3.不孕夫妇中男女双方的原因各占多少? 统计结果不尽相同，有的统计资料显示：据调查不孕属女性因素约占60％；属男性因素约占30％．属男女双方因素约占10%。 4.女性不孕的主要因素 (1)输卵管因素：是不孕症最常见因素。输卵管有运送精子、捡拾卵子及将受精卵运进到宫腔的功能。任何影响输卵管功能的因素，如辅卵管发育不全(过度细长扭曲、纤毛运动及管壁蠕动功能丧失等)，输卵管炎症(淋菌、结核菌等)引起伞端闭锁或输卵管粘膜破坏时输卵管闭塞，均可导致不孕。此外，阑尾炎或产后、术后所引起的继发感染．也可导致输卵管阻塞造成不孕。 (2)卵巢因素：引起卵巢功能紊乱导致持续不排卵的因素有：①卵巢病变，如先天性卵巢发育不全、多囊卵巢综合征、卵巢功能早衰、功能性卵巢肿瘤、卵巢子宫内膜异位囊肿等；②下丘脑．垂体，卵巢轴功能紊乱，引起无排卵性月经、闭经等；③全身性疾病(重度营养不良、甲状腺功能亢进等)影响卵巢功能导致不排卵。 (3)子宫因素：子宫先天畸形、子宫粘膜下肌瘤可造成不孕或孕后流产；子宫内膜炎、内膜结核、内膜息肉、宫腔粘连或子宫内膜分泌反应不良等影响受精卵着床。 (4)宫颈因索：宫颈粘液量和性状与精于能否进人宫腔关系密切。雌激素不足或宫颈管感染时．均会改变牯液性质和量，影响精子活力和进人数量。宫颈息肉、宫颈肌瘤能堵塞宫颈管影响精子穿过．宫颈口狭窄也可造成不孕。 (5)阴道因素：阴道损伤后形成的粘连瘢痕性狭窄，或先天无阴道、阴道横隔、无孔处女膜，均能影响性交并阻碍精于进人。严重阴道炎症时，大量白细胞消耗精液中存在的能量物质，降低精子活力，缩短其存活时间而影响受孕。 5．男性不孕因素主要是生精障碍与输精障碍。 (1)精液异常：如无精子或精子数过少，活力减弱，形态异常。影响精于产生的因素有：①先天发育异常：先天性睾丸发育不全不能产生精子；双侧隐睾导致曲细精管萎缩等妨碍精子产生。②全身原因：慢性消耗性疾病，如长期营养不良、慢性中毒(吸烟、酗酒)、精神过度紧张，可能影响精子产生。③局部原因：腮腺炎并发睾丸炎导致睾丸萎缩；睾丸结核破坏睾丸组织；精索静脉曲张有时影响精子质量。 (2)精于运送受阻：附睾及输精管结核可使输精管阻塞，阻碍精子通过；阳瘘、早泄不能使精子进入女性阴道。 (3)免疫因素：精子、精浆在体内产生对抗自身精子的抗体可造成男性不孕，射出的精子发生自身凝集而不能穿过宫颈粘液。 (4)内分泌功能障碍：男性内分泌受下丘脑一垂体．睾丸轴调节。垂体、甲状腺及肾上腺功能障碍可能影响精子的产生而引起不孕。 (5)性功能异常：外生殖器发育不良或致阳痿性交困难等。 6．男女双方因素 (1)缺乏性生活的基本知识。 (2)男女双方盼孕心切造成的精神过度紧张。 (3)免疫因素：近年来对免疫因素的研究，认为有两种免疫情况影响受孕。①同种免疫：精子、精浆或受精卵，是抗原物质，被阴道及子宫内膜吸收后，通过免疫反应产生抗体物质，使精于与卵子不能结合或受精卵不能着床。②自身免疫：认为不孕妇女血清中存在透明带自身抗体．与透明带起反应后可防止精于穿透卵子，因而阻止受精。 7.食物会造成不孕吗? 咖啡 美国全国环境卫生科学研究所的研究人员对104位希望怀孕的女性进行研究得出结论：咖啡对受孕有直接影响。在这些女性中，每天喝一杯咖啡以上的女性，怀孕的可能性只是不喝此种饮料者的一半。因此，他们提出，女性如果打算怀孕，就应该少饮咖啡。 胡萝卜 胡萝卜含有丰富的胡萝卜素、多种维生素以及对人体有益的其它营养成分。美国新泽西州罗特吉斯医学院的妇科专家研究发现，妇女过多吃胡萝卜后，摄入的大量胡萝卜素会引起闭经和抑制卵巢的正常排卵功能。因此，欲生育的妇女不宜多吃胡萝卜。 向日葵籽 向葵花籽的蛋白质部分含有抑制睾丸成分，能引起睾丸萎缩，影响正常的生育功能，故育龄青年不宜多食。 酒精 科学研究证明，酒的主要成分是乙醇，乙醇能使身体里的儿茶酚胺浓度增高，血管痉挛，睾丸发育不全，甚至使睾丸萎缩，生精功能就会发生结构改变，睾丸酮等雄性激素分泌不足，会出现声音变细，乳房增大等女性化表现。这种人易发生男性不育，即使生育，下一代发生畸形的可能性也较大。女性可导致月经不调、闭经、卵子生成变异、无性欲或停止排卵等。 大蒜 多食大蒜克伐人的正气，还有明显的杀灭精子的作用，育龄青年如食用过多，对生育有着不利的影响，故不宜多食。 烤牛羊肉 吃烤牛羊肉是内蒙古、新疆等地居民习惯，有人发现爱吃烤羊肉的少数妇女生下的孩子患有弱智、瘫痪或畸形。经过调查和现代医学研究，这些妇女和其所生的畸形儿都是弓形虫感染的受害者。当人们接触了感染弓形体病的畜禽并吃了这些畜禽未熟的肉时常可被感染。 毛棉籽油 长期食用毛棉籽油，可使人患日晒病，表现症状为晒后发作，全身无力或少汗皮肤灼热、潮红，心慌气短，头昏眼花，四肢麻木，食欲减退。更严重的影响是对生殖系统的损害。实验研究表明，大鼠食用含毛棉籽油的饲料4个月左右，睾丸明显缩小，精细胞显著减少甚至消失，子宫缩小，内膜及腺体萎缩，卵巢轻度萎缩，肾实质细胞有轻度浮肿。成年男子服用毛棉籽油的提取物棉酚40天，每天60-70毫克，短期内精子全部被杀死，并逐渐从精液中消失;女子则可导致闭经或子宫萎缩。故育龄青年不宜长期食用。 需要说明的是，咖啡、胡萝卜、向日葵籽等食物中的营养成分是人体必需的，本文只是限制食量，而烤牛羊肉、毛棉籽油等则应列入禁食范围。 8.不孕症的预防 随着不孕症发生率的逐渐提高，预防不孕症的发生就显得非常重要。积极预防、及早发现和治疗可以引起不育不孕的疾病对于防治不孕不育具有重要意义。 (1) 普及性知识及受孕原理 向大众广泛宣传性知识，提倡健康的性生活方式能减少疾病的发生，尤其是减少性器官炎性疾病的发生，为妊娠创造有利条件。 (2) 积极预防和治疗生殖器官炎症 阴道、宫颈的炎症可以影响精子的活动造成不孕，同时也可以向上逆行感染引起子宫内膜炎、输卵管炎和盆腔炎。在急性期如能得到彻底的治疗就不会变成慢性盆腔炎和输卵管梗阻。男性患腮腺炎往往会引起睾丸炎，如能及早治疗，注意休息，可避免睾丸炎的发生和导致不育。 (3) 保持愉快心情，减少精神紧张 生儿育女是人生的希望，但有时盼子太心切，反而不会怀孕。特别是高龄者或结婚数年未孕者心情更加紧张，从而干扰了神经内分泌功能，影响受孕。因此切忌急躁、自卑及精神紧张。 (4)做好避孕，避免人工流产 手术可引起生殖器官的损伤和感染，导致输卵管炎、子宫内膜炎、宫腔粘连等而致不孕。 (5)注意自我保护 某些从事如接触放射线、某些有毒物质等特殊工作的人员，应认真采取措施，自我保护，使不孕的因素降低到最低限度。另外要养成良好的生活习惯，避免长期穿紧身裤，积极参加体育锻炼，增强体质。
鲍时华 2018-08-06阅读量8083
病请描述： 1.什么是肾积水？上海新华医院小儿泌尿外科方晓亮 先天性肾积水(congenital hydronephrosis，CHn)指胎儿期就存在的肾集合系统异常扩张。国际胎儿泌尿协会将其定义为胎儿24周之前肾脏集合系统分离超过12.5px，而24周之后和新生儿期分离超过25px为肾积水的诊断标准。2.肾积水的病因有哪些及发病机制？ 先天性肾积水的病因复杂，有梗阻性和非梗阻性肾积水。前者病因包括输尿管肾盂连接处梗阻 (44%)、输尿管膀胱交界处梗阻 (21%)、输尿管囊肿和异位输尿管 (12%)、神经源性膀胱、后尿道瓣膜 (9%)、尿道闭锁和阴道子宫积液等；后者包括原发性膀胱输尿管返流 (14%)和生理性肾盂肾盏扩张、Prune-Belly综合征等。 输尿管肾盂连接处梗阻（ureteropelvic junction obstruction, UPJO）性肾积水指尿液不能顺利从肾盂进入上段输尿管，引起肾脏集合系统进行性扩张，肾脏损害。UPJO是新生儿肾积水最常见的原因，占85％以上。男性多于女性，男女之比为2：1。左侧多于右侧。双侧者占10％左右，偶可见孤立肾肾积水。【病因及发病机制】 UPJO可为输尿管肾盂交界处(ureteropelvic junction，UPJ)固有的、外在的或继发性梗阻。解剖异常梗阻多是固有的和外在性的梗阻。 1．输尿管肾盂交界处固有梗阻 指UPJ管腔狭窄，以输尿管壁病变为特征，伴或不伴输尿管扭曲。狭窄段长度多在0.5～50px之间 ，少数病例可达3～100px，个别病例有多发狭窄段。该段输尿管管腔狭窄，肌层肥厚或发育不良，纤维组织增生，影响了输尿管的蠕动功能，使尿液从肾盂向输尿管推进困难。 (1) UPJ扭曲或折叠： 较大儿童和青少年多见，常表现为间断性梗阻(图18-4-1B)。 (2) 高位UPJ： 指正常输尿管位于肾盂最低点，肾盂输尿管呈漏斗状连接(图18-4-1C)。高位UPJ起始端位于肾盂非最低点，输尿管与肾盂形成夹角并附着于肾盂壁使尿液引流不畅，导致肾积水。 (3) UPJ瓣膜： 它是由于肾盂瓣膜在输尿管起始部形成活瓣样结构而引起梗阻(图18-4-1D)，发生率较低，一般不超过1％。正常4月龄以上胎儿常见输尿管起始端出现褶皱,可持续到新生儿期。多随小儿生长而消失。 (4) UPJ息肉：息肉多呈海葵样，位于输尿管肾盂起始端．有时息肉巨大似肿瘤样突入肾盂中，使UPJ狭窄。 2．输尿管肾盂交界处外来梗阻 一般由供应肾下极动脉过早分分支或腹主动脉直接分支供应肾下极的动脉血管压迫UPJ所致(图18-4-1E)。被压迫的输尿管常有发育异常。这类患者较少，—般不超过3％，而且多见于较大儿童，其症状及病理改变也较轻。3．UPJ继发性梗阻 严重的膀胱输尿管返流（VUR）常引起输尿管扭曲，导致UPJO，引起继发性肾积水。 此外输尿管肾盂连接处梗阻（ureteropelvic junction obstruction, UPJO）性肾积水常合并其他畸形如：肾脏发育不全、输尿管下端狭窄、膀胱输尿管反流（VUR）等等。3.肾积水对肾脏的影响主要有哪些？ 肾积水肾脏的病理变化以缺血萎缩性变化为主，先发生肾髓质萎缩、纤维化、炎性细胞浸润、集合管扩张、尿浓缩功能和酸化能力下降；以后发生肾皮质萎缩，肾小球滤过率GFR下降。肾脏内不同部位病理变化并不完全一致，肾脏的上下极常以代偿增生为主，对应肾门或肾盏的肾实质常以萎缩性改变为主。肾实质缺血萎缩变化可引起肾素和血管紧张素分泌增加可以引起高血压。4.肾积水的分类 肾积水有很多种分类方法，可分为：梗阻性和非梗阻性肾积水；也可分为肾外型肾积水、肾内型肾积水以及混合型肾积水。 梗阻性肾积水往往需要手术干预治疗，而非梗阻性肾积水不需要手术干预治疗，需要治疗的是原发病。 肾内型肾积水对肾实质损害较肾外型肾积水为重。后者肾盂可突向肾周松软组织而减轻对实质的压迫。一侧肾积水的肾功能受损时，对侧健肾将发生代偿性增大，血肌酐及尿素氮一般在正常范围。临床最多见的为混合型肾积水。5.肾积水的常见临床症状有哪些？ 早期多无特殊临床症状，梗阻严重者，可要有以下几种表现。 1. 可没有任何症状 偶在外伤后出现血尿而被发现。 2. 腹部肿块 新生儿及婴儿约半数以上以无症状腹部肿块就诊。75%的患儿可在腰腹部扪到肿块。肿块光滑、无压痛、中等紧张、偶有波动，部分病例有肿块大小的变化，如突然发作的腹痛伴腹部肿块，大量排尿后包块缩小是一重要的诊断依据。 3. 腰腹部间歇性疼痛 绝大多数患儿能陈述上腹或脐周痛。大龄儿童可明确指出疼痛来自患侧腰部。间歇性发作常提示间歇性肾积水。疼痛可在大量饮水后诱发，发作时多伴恶心、呕吐。常被误诊为胃肠道疾病。疼痛是因为肾盂压力升高、肾盂扩大刺激包膜所致。 4. 血尿 肾髓质血管破裂或轻微腹部外伤或合并尿路感染、结石均可引起。发生率10%-30%，为肉眼或镜下血尿。 5. 尿路感染 表现为尿频、尿急、排尿困难，常伴有高热、寒战和败血症等全身中毒症状。发生率低于5%。 6. 高血压 扩张的集合系统压迫肾内血管导致肾脏缺血，反射性引起肾素分泌增加，引起血压升高。 7. 多尿和多饮症状 肾脏浓缩功能下降后，可表现为低比重尿、多尿和多饮症状。 8. 肾破裂 扩张的肾盂受到外力发生破裂，表现为急腹症。 9. 尿毒症 双侧或孤立肾积水晚期可出现氮质血症，有肾功能不全表现。患儿生长缓慢、发育迟缓、喂养困难或厌食等。此种症状临床非常少见。6.肾积水的临床诊断策略 肾积水的诊断并不难。符合上述临床表现时要考虑本病。诊断肾积水一般需要进行下列一种或多种检查。其中超声、核素肾扫描检查(emission computed tomography, ECT)和静脉尿路造影（intravenous urography ,IVU）最为常用， CT尿路造影（CT urography ,CTU）和磁共振尿路造影（magnetic resonance urography ,MRU)次之，其它检查根据需要选用。常用的诊断检查介绍如下。 1. 超声检查 B超发现肾脏集合系统分离（> 1 cm）或肾内可见互相连通的多个液性暗区即可诊断肾脏积水。如仅发现肾盂扩大而未见输尿管扩张，膀胱形态正常，排尿后无残余尿，可考虑UPJO。B超可清楚地显示肾脏大小、肾实质厚度。 2.ECT检查 包括99mTc-DTPA肾动态显像和99mTc-DMSA肾静态显像: ①肾动态显像：可了解分肾功能，利尿肾图还可根据利尿后放射性核素排泄的曲线变化区分功能性梗阻与器质性梗阻；使用速尿后，若无梗阻，则储留在肾盂内的核素迅速排泄，否则，核素排泄缓慢或不排泄。②肾静态显像主要用于肾实质的显像。多用于功能不良肾或丧失功能的肾脏检查以及肾瘢痕的检查。临床对单纯肾积水（不合并输尿管反流）只行99mTc-DTPA肾动态显像检查即可。如合并输尿管反流则需要两者均做。 3.IVU检查 表现为扩张的肾盂肾盏，造影剂突然终止于肾盂输尿管连接部，输尿管不显影。轻中度积水者多数能显示出肾盂和肾盏扩张影像。延迟摄片延缓至60、120分甚至180分或增加造影剂剂量可以提高诊断率。小儿肠内积气、肾功能严重受损时造影剂分泌困难和积水量较大造影剂被稀释造成不显影等因素均可造成诊断困难。儿童尤其是婴幼儿由于肾脏发育原因，GFR较低，IVU检查效果欠佳，目前临床对婴幼儿多不进行此项检查。 4.逆行肾盂造影 仅在IVU显示不满意或不显影，无法确定肾积水和输尿管梗阻部位时采用。该检查需要输尿管逆行插管，有一定痛苦并可以导致尿路感染，此项检查多主张术前48小时之内实施。临床较少使用。在成人肾积水诊断中较常用（成人不需要麻醉，而儿童都需要麻醉下完成） 5.排尿性膀胱尿道造影(voiding cystourethrography, VCUG) 了解排尿时有无输尿管返流，并鉴别输尿管囊肿、尿道瓣膜和尿道憩室等。对于双侧肾积水的患儿,VCUG可作为鉴别返流引起继发性肾积水的必要手段。 国外肾积水患儿都常规做VCUG检查，国内不是常规检查，对于有尿路感染、肾脏有瘢痕、肾脏萎缩、重复肾的肾积水建议行VCUG。 6.肾盂穿刺造影 对IVP不显影者可以考虑进行肾盂穿刺造影以明确梗阻部位。肾盂穿刺后可先测定肾盂压力，然后抽取尿液后注入造影剂确定梗阻部位。该检查临床应用不多。 7.CT和MRI检查 二者均可诊断肾脏大小，形态及实质的厚度，都能显示肾集合系统，但MRI无X线辐射。近年新开展的三维CTU和MRU还可以清楚显示扩张的肾盂肾盏和梗阻部位和肾功能。Gd-DTPA 增强动态核磁共振也在评估肾积水肾脏形态和功能方面发挥了作用。CT和MRI不是诊断肾积水的必需检查项目。由于CTU检查有辐射性，对于婴幼儿应谨慎选择。 总结：对绝大多数肾积水患儿，超声和ECT检查基本就可以明确诊断。7.肾积水的转归 肾积水可有3个转归：①一过性肾积水：如胎儿期发现的轻度肾积水，有的出生后数周可以完全消失。②无肾功能进行损害肾积水：患儿除了轻度积水外，肾脏功能无进行性损害，无临床症状。此类病人约占先天性肾积水的1/3，需要长期随访。③ 肾功能进行损害型肾积水（失代偿期）：UPJ梗阻较为严重，肾积水进行性增加，肾功能进行损害。8.肾积水的治疗原则 ①治疗原则 轻度肾脏积水，体检时偶然发现无明显临床症状，可观察随访。有明显输尿管肾盂连接处梗阻（UPJO）证据、肾积水进行性增大或肾功能进行性损害，或有腹痛、感染、结石等临床合并症时应及时手术治疗。积水肾脏严重萎缩，丧失功能或合并严重感染，对侧肾脏正常的情况下可以考虑行积水肾脏切除手术。临床上尤其对婴幼儿的巨大肾积水谨慎选择肾切除术，可先行肾脏造瘘术，术后三月再复查同位素99mTc-DTPA肾动态显像检查。据我们的临床经验，年龄越小的患儿，肾脏功能恢复的几率相对越大，多半是不需要肾脏切除的。 ② 观察随访 对于胎儿期发现的肾积水，在了解胎儿肾积水的转归，定期随访尤为重要。发现了胎儿的肾积水不要过于担忧，不必急于终止妊娠，应于B超定期随访，生后五天左右再超声复查，约1/3患儿出生后可能恢复正常。 ③肾盂分离多少与肾脏功能损害程度有相关性：一般肾盂分离<20mm< span="">时，很少出现肾功能损害；肾盂分离<30mm< span="">时，肾功能损害<60%< span="">。肾盂分离>50mm时，肾功能损害可达100%。因此当肾盂分离<30mm< span="">或同位素99mTc-DTPA肾动态显像分肾功能>40%时，应该保守观察治疗。当出现肾积水进行性增大（肾盂分离>30mm）或同位素99mTc-DTPA肾动态显像分肾功能<40%< span="">，证明患儿出现明显的肾功能损害，应及时外科手术干预治疗，等待的代价则是牺牲肾脏功能。9.肾积水的手术指征 ①有明显的梗阻症状比如腹痛或腰腹痛；②有全肾功能损害或分肾功能损害，同位素分肾功能小于40%；③合并有泌尿系统结石发生或感染/高血压等10.肾积水手术方式及预后 离断性肾盂输尿管成形术（Anderson-Hynes pyeloplasty）是最常用的手术方法。可选择开放手术及腹腔镜下手术，两者各有利弊。但对于1岁以上儿童肾积水，腹腔镜手术更具优势，其具有创伤小、恢复快等优点。肾积水手术成功率95%以上，手术效果理想。住院周期一般一周左右。11.肾积水手术是否需要植入输尿管支架管（双J管）肾积水手术输尿管引流方式选择有很多，各家单位选择都不太一样，我们（上海交通大学医学院附属新华医院小儿泌尿）是选择输尿管内引流即术中植入双J管，引流4-8周，再行膀胱镜下双J管拔除（无需麻醉、采用的是我们独创的拔管方法）。对于部分输尿管管径较粗患儿我们选择不放置双J管。留置双J管等输尿管引流管常见并发症：血尿、尿路感染（这点在婴幼儿中发生几率大）等。12.肾积水术后随访梗阻解除后原有的症状可消失，肾功能和肾实质的厚度可有一定恢复。除早期轻度肾积水术后形态和功能可恢复外，大多数病例已经扩张的肾盏、肾盂以及肾实质厚度不能恢复到正常状态。一般术后3个月复查超声，术后6个月复查超声和同位素，肾脏功能一般术后3-6个月恢复最明显，术后1年基本定型。对于没有留置双J管的患儿术后1个月的时候肾积水可能会比术前大（术后吻合口会水肿），如没有症状可暂观察，多半会逐渐消退。
方晓亮 2018-07-21阅读量1.3万
病请描述：1.什么是肾积水？先天性肾积水(congenital hydronephrosis，CHn)指胎儿期就存在的肾集合系统异常扩张。国际胎儿泌尿协会将其定义为胎儿24周之前肾脏集合系统分离超过12.5px，而24周之后和新生儿期分离超过25px为肾积水的诊断标准。2.肾积水的病因有哪些及发病机制？先天性肾积水的病因复杂，有梗阻性和非梗阻性肾积水。前者病因包括输尿管肾盂连接处梗阻(44%)、输尿管膀胱交界处梗阻 (21%)、输尿管囊肿和异位输尿管 (12%)、神经源性膀胱、后尿道瓣膜(9%)、尿道闭锁和阴道子宫积液等；后者包括原发性膀胱输尿管返流 (14%)和生理性肾盂肾盏扩张、Prune-Belly综合征等。输尿管肾盂连接处梗阻（ureteropelvic junction obstruction, UPJO）性肾积水指尿液不能顺利从肾盂进入上段输尿管，引起肾脏集合系统进行性扩张，肾脏损害。UPJO是新生儿肾积水最常见的原因，占85％以上。男性多于女性，男女之比为2：1。左侧多于右侧。双侧者占10％左右，偶可见孤立肾肾积水。【病因及发病机制】UPJO可为输尿管肾盂交界处(ureteropelvic junction，UPJ)固有的、外在的或继发性梗阻。解剖异常梗阻多是固有的和外在性的梗阻。1．输尿管肾盂交界处固有梗阻 指UPJ管腔狭窄，以输尿管壁病变为特征，伴或不伴输尿管扭曲。狭窄段长度多在0.5～50px之间 ，少数病例可达3～100px，个别病例有多发狭窄段。该段输尿管管腔狭窄，肌层肥厚或发育不良，纤维组织增生，影响了输尿管的蠕动功能，使尿液从肾盂向输尿管推进困难。(1) UPJ扭曲或折叠： 较大儿童和青少年多见，常表现为间断性梗阻(图18-4-1B)。(2) 高位UPJ： 指正常输尿管位于肾盂最低点，肾盂输尿管呈漏斗状连接(图18-4-1C)。高位UPJ起始端位于肾盂非最低点，输尿管与肾盂形成夹角并附着于肾盂壁使尿液引流不畅，导致肾积水。(3) UPJ瓣膜： 它是由于肾盂瓣膜在输尿管起始部形成活瓣样结构而引起梗阻(图18-4-1D)，发生率较低，一般不超过1％。正常4月龄以上胎儿常见输尿管起始端出现褶皱,可持续到新生儿期。多随小儿生长而消失。(4) UPJ息肉：息肉多呈海葵样，位于输尿管肾盂起始端．有时息肉巨大似肿瘤样突入肾盂中，使UPJ狭窄。2．输尿管肾盂交界处外来梗阻 一般由供应肾下极动脉过早分分支或腹主动脉直接分支供应肾下极的动脉血管压迫UPJ所致(图18-4-1E)。被压迫的输尿管常有发育异常。这类患者较少，—般不超过3％，而且多见于较大儿童，其症状及病理改变也较轻。3．UPJ继发性梗阻 严重的膀胱输尿管返流（VUR）常引起输尿管扭曲，导致UPJO，引起继发性肾积水。此外输尿管肾盂连接处梗阻（ureteropelvic junction obstruction, UPJO）性肾积水常合并其他畸形如：肾脏发育不全、输尿管下端狭窄、膀胱输尿管反流（VUR）等等。3.肾积水对肾脏的影响主要有哪些？肾积水肾脏的病理变化以缺血萎缩性变化为主，先发生肾髓质萎缩、纤维化、炎性细胞浸润、集合管扩张、尿浓缩功能和酸化能力下降；以后发生肾皮质萎缩，肾小球滤过率GFR下降。肾脏内不同部位病理变化并不完全一致，肾脏的上下极常以代偿增生为主，对应肾门或肾盏的肾实质常以萎缩性改变为主。肾实质缺血萎缩变化可引起肾素和血管紧张素分泌增加可以引起高血压。4.肾积水的分类肾积水有很多种分类方法，可分为：梗阻性和非梗阻性肾积水；也可分为肾外型肾积水、肾内型肾积水以及混合型肾积水。梗阻性肾积水往往需要手术干预治疗，而非梗阻性肾积水不需要手术干预治疗，需要治疗的是原发病。肾内型肾积水对肾实质损害较肾外型肾积水为重。后者肾盂可突向肾周松软组织而减轻对实质的压迫。一侧肾积水的肾功能受损时，对侧健肾将发生代偿性增大，血肌酐及尿素氮一般在正常范围。临床最多见的为混合型肾积水。5.肾积水的常见临床症状有哪些？早期多无特殊临床症状，梗阻严重者，可要有以下几种表现。1. 可没有任何症状 偶在外伤后出现血尿而被发现。2. 腹部肿块 新生儿及婴儿约半数以上以无症状腹部肿块就诊。75%的患儿可在腰腹部扪到肿块。肿块光滑、无压痛、中等紧张、偶有波动，部分病例有肿块大小的变化，如突然发作的腹痛伴腹部肿块，大量排尿后包块缩小是一重要的诊断依据。3. 腰腹部间歇性疼痛 绝大多数患儿能陈述上腹或脐周痛。大龄儿童可明确指出疼痛来自患侧腰部。间歇性发作常提示间歇性肾积水。疼痛可在大量饮水后诱发，发作时多伴恶心、呕吐。常被误诊为胃肠道疾病。疼痛是因为肾盂压力升高、肾盂扩大刺激包膜所致。4. 血尿 肾髓质血管破裂或轻微腹部外伤或合并尿路感染、结石均可引起。发生率10%-30%，为肉眼或镜下血尿。5. 尿路感染 表现为尿频、尿急、排尿困难，常伴有高热、寒战和败血症等全身中毒症状。发生率低于5%。6. 高血压 扩张的集合系统压迫肾内血管导致肾脏缺血，反射性引起肾素分泌增加，引起血压升高。7. 多尿和多饮症状 肾脏浓缩功能下降后，可表现为低比重尿、多尿和多饮症状。8. 肾破裂 扩张的肾盂受到外力发生破裂，表现为急腹症。9. 尿毒症 双侧或孤立肾积水晚期可出现氮质血症，有肾功能不全表现。患儿生长缓慢、发育迟缓、喂养困难或厌食等。此种症状临床非常少见。6.肾积水的临床诊断策略肾积水的诊断并不难。符合上述临床表现时要考虑本病。诊断肾积水一般需要进行下列一种或多种检查。其中超声、核素肾扫描检查(emission computed tomography, ECT)和静脉尿路造影（intravenous urography ,IVU）最为常用， CT尿路造影（CT urography ,CTU）和磁共振尿路造影（magnetic resonance urography ,MRU)次之，其它检查根据需要选用。常用的诊断检查介绍如下。1. 超声检查 B超发现肾脏集合系统分离（> 1 cm）或肾内可见互相连通的多个液性暗区即可诊断肾脏积水。如仅发现肾盂扩大而未见输尿管扩张，膀胱形态正常，排尿后无残余尿，可考虑UPJO。B超可清楚地显示肾脏大小、肾实质厚度。2.ECT检查 包括99mTc-DTPA肾动态显像和99mTc-DMSA肾静态显像: ①肾动态显像：可了解分肾功能，利尿肾图还可根据利尿后放射性核素排泄的曲线变化区分功能性梗阻与器质性梗阻；使用速尿后，若无梗阻，则储留在肾盂内的核素迅速排泄，否则，核素排泄缓慢或不排泄。②肾静态显像主要用于肾实质的显像。多用于功能不良肾或丧失功能的肾脏检查以及肾瘢痕的检查。临床对单纯肾积水（不合并输尿管反流）只行99mTc-DTPA肾动态显像检查即可。如合并输尿管反流则需要两者均做。3.IVU检查 表现为扩张的肾盂肾盏，造影剂突然终止于肾盂输尿管连接部，输尿管不显影。轻中度积水者多数能显示出肾盂和肾盏扩张影像。延迟摄片延缓至60、120分甚至180分或增加造影剂剂量可以提高诊断率。小儿肠内积气、肾功能严重受损时造影剂分泌困难和积水量较大造影剂被稀释造成不显影等因素均可造成诊断困难。儿童尤其是婴幼儿由于肾脏发育原因，GFR较低，IVU检查效果欠佳，目前临床对婴幼儿多不进行此项检查。4.逆行肾盂造影 仅在IVU显示不满意或不显影，无法确定肾积水和输尿管梗阻部位时采用。该检查需要输尿管逆行插管，有一定痛苦并可以导致尿路感染，此项检查多主张术前48小时之内实施。临床较少使用。在成人肾积水诊断中较常用（成人不需要麻醉，而儿童都需要麻醉下完成）5.排尿性膀胱尿道造影(voiding cystourethrography, VCUG) 了解排尿时有无输尿管返流，并鉴别输尿管囊肿、尿道瓣膜和尿道憩室等。对于双侧肾积水的患儿,VCUG可作为鉴别返流引起继发性肾积水的必要手段。 国外肾积水患儿都常规做VCUG检查，国内不是常规检查，对于有尿路感染、肾脏有瘢痕、肾脏萎缩、重复肾的肾积水建议行VCUG。6.肾盂穿刺造影 对IVP不显影者可以考虑进行肾盂穿刺造影以明确梗阻部位。肾盂穿刺后可先测定肾盂压力，然后抽取尿液后注入造影剂确定梗阻部位。该检查临床应用不多。7.CT和MRI检查 二者均可诊断肾脏大小，形态及实质的厚度，都能显示肾集合系统，但MRI无X线辐射。近年新开展的三维CTU和MRU还可以清楚显示扩张的肾盂肾盏和梗阻部位和肾功能。Gd-DTPA增强动态核磁共振也在评估肾积水肾脏形态和功能方面发挥了作用。CT和MRI不是诊断肾积水的必需检查项目。由于CTU检查有辐射性，对于婴幼儿应谨慎选择。总结：对绝大多数肾积水患儿，超声和ECT检查基本就可以明确诊断。7.肾积水的转归肾积水可有3个转归：①一过性肾积水：如胎儿期发现的轻度肾积水，有的出生后数周可以完全消失。②无肾功能进行损害肾积水：患儿除了轻度积水外，肾脏功能无进行性损害，无临床症状。此类病人约占先天性肾积水的1/3，需要长期随访。③ 肾功能进行损害型肾积水（失代偿期）：UPJ梗阻较为严重，肾积水进行性增加，肾功能进行损害。8.肾积水的治疗原则①治疗原则 轻度肾脏积水，体检时偶然发现无明显临床症状，可观察随访。有明显输尿管肾盂连接处梗阻（UPJO）证据、肾积水进行性增大或肾功能进行性损害，或有腹痛、感染、结石等临床合并症时应及时手术治疗。积水肾脏严重萎缩，丧失功能或合并严重感染，对侧肾脏正常的情况下可以考虑行积水肾脏切除手术。临床上尤其对婴幼儿的巨大肾积水谨慎选择肾切除术，可先行肾脏造瘘术，术后三月再复查同位素99mTc-DTPA肾动态显像检查。据我们的临床经验，年龄越小的患儿，肾脏功能恢复的几率相对越大，多半是不需要肾脏切除的。② 观察随访 对于胎儿期发现的肾积水，在了解胎儿肾积水的转归，定期随访尤为重要。发现了胎儿的肾积水不要过于担忧，不必急于终止妊娠，应于B超定期随访，生后五天左右再超声复查，约1/3患儿出生后可能恢复正常。③肾盂分离多少与肾脏功能损害程度有相关性：一般肾盂分离<20mm< span="">时，很少出现肾功能损害；肾盂分离<30mm< span="">时，肾功能损害<60%< span="">。肾盂分离>50mm时，肾功能损害可达100%。因此当肾盂分离<30mm< span="">或同位素99mTc-DTPA肾动态显像分肾功能>40%时，应该保守观察治疗。当出现肾积水进行性增大（肾盂分离>30mm）或同位素99mTc-DTPA肾动态显像分肾功能<40%< span="">，证明患儿出现明显的肾功能损害，应及时外科手术干预治疗，等待的代价则是牺牲肾脏功能。9.肾积水的手术指征①有明显的梗阻症状比如腹痛或腰腹痛；②有全肾功能损害或分肾功能损害，同位素分肾功能小于40%；③合并有泌尿系统结石发生或感染/高血压等10.肾积水手术方式及预后离断性肾盂输尿管成形术（Anderson-Hynes pyeloplasty）是最常用的手术方法。可选择开放手术及腹腔镜下手术，两者各有利弊。但对于1岁以上儿童肾积水，腹腔镜手术更具优势，其具有创伤小、恢复快等优点。肾积水手术成功率95%以上，手术效果理想。住院周期一般一周左右。11.肾积水手术是否需要植入输尿管支架管（双J管）肾积水手术输尿管引流方式选择有很多，各家单位选择都不太一样，我们（上海交通大学医学院附属新华医院小儿泌尿）是选择输尿管内引流即术中植入双J管，引流4-8周，再行膀胱镜下双J管拔除（无需麻醉、采用的是我们独创的拔管方法）。对于部分输尿管管径较粗患儿我们选择不放置双J管。留置双J管等输尿管引流管常见并发症：血尿、尿路感染（这点在婴幼儿中发生几率大）等。12.肾积水术后随访梗阻解除后原有的症状可消失，肾功能和肾实质的厚度可有一定恢复。除早期轻度肾积水术后形态和功能可恢复外，大多数病例已经扩张的肾盏、肾盂以及肾实质厚度不能恢复到正常状态。一般术后3个月复查超声，术后6个月复查超声和同位素，肾脏功能一般术后3-6个月恢复最明显，术后1年基本定型。对于没有留置双J管的患儿术后1个月的时候肾积水可能会比术前大（术后吻合口会水肿），如没有症状可暂观察，多半会逐渐消退。发表于：2015-04-21 20:47
方晓亮 2017-11-07阅读量2.0万