病请描述： 毛发移植术作为一种改善毛发缺失和修饰上面部轮廓的直接有效方式，近年来在全球范围内得到了广泛应用。然而，毛囊成活率作为评估手术成功与否的核心指标之一，一直是业界关注的重点。围绕如何在手术中提高毛囊成活率，国内外尚未形成一致的规范和共识。为此，中国医师协会美容与整形医师分会毛发整形美容专业学组和国家级医疗质量控制中心毛发移植亚专业专家组联合制定了《毛发移植围手术期提高毛囊成活率的专家共识》，旨在为临床医师提供科学、规范的操作指导。 文 | 刘驰 毛发移植手术的适应证 01 雄激素性脱发（AGA） 这是最常见的毛发移植适应证之一。 02 非活动期瘢痕性秃发 如烧伤、外伤或手术引起的瘢痕性秃发，需在确保病灶稳定的情况下进行手术。 03 体毛缺失或稀疏 眉毛、睫毛、胡须等部位的毛发稀疏或缺失亦可通过毛发移植进行改善。 04 稳定期白癜风与斑秃 这类患者需在病灶完全稳定的情况下考虑手术，以避免术后复发影响移植效果。 05 美容需求 包括但不限于面部轮廓的毛发修饰等。 毛发移植手术的禁忌症 01 术区存在恶性肿瘤或感染者 活动性病灶会影响手术效果，甚至引发严重并发症。 02 全身系统性疾病者 包括严重糖尿病、不稳定心脑血管疾病、凝血功能障碍等。 03 妊娠期或哺乳期女性 药物及手术可能对胎儿或婴儿产生不良影响。 04 免疫或炎症相关性脱发疾病（如活动期斑秃） 需在病情稳定后考虑手术。 05 不切实际的手术效果期望 需充分评估患者的心理状态，避免不切实际的期望导致术后不满。 06 心理或精神疾病 患有心理障碍或精神疾病是相对禁忌症。 毛囊的获取 在毛发移植术中，毛囊的获取方式直接影响到手术的成活率。当前主要有两种获取方式：FUE（毛囊单位提取术）和FUT（头皮条切取术）。 01 FUE 该技术创伤较小，恢复时间快，已成为目前较为普遍的毛发移植方式。然而，在FUE过程中，由于高速旋转的环钻针可能导致毛囊离断，降低成活率。因此，共识建议对毛囊离断率超过10%的情况应及时调整手术策略。 02 FUT 虽然FUT创伤相对集中，恢复时间较长，但在某些特殊情况下，仍然是获取毛囊的有效方式。 03 手术中毛囊离断的影响 多个研究显示FUE中的毛囊离断率为3%~9.2%之间（参考数据包括7%、5.09%、7.5%~8.8%、9.2%等），通常应控制在10%以下。如超过此比例，需及时调整取发技术或更换技术娴熟的主刀医师。此外，使用放大镜和定期休息以缓解术者疲劳也是减少毛囊损伤的重要措施。 毛囊的分离与保存 01 分离过程中的注意事项 在分离毛囊时，应使用手术刀片小心切除毛囊周围多余的脂肪、结缔组织以及皮脂腺开口以上的皮肤组织，但严禁刮除皮脂腺开口以下的表皮组织，避免损伤毛囊的重要结构，如毛球部和隆突区。同时，分离过程需在2~8倍视野下进行，并确保毛囊全程处于低温和湿润状态，以防止毛囊脱水。 02 保存环境的选择 毛囊保存时应保持绝对湿润，并维持低温（优选0~4℃）。林格氏液被推荐作为毛囊保存液，尤其在手术时间较长（超过6小时）时，可添加富血小板血浆（PRP）或组氨酸-色氨酸-酮戊二酸盐（histidine-tryptophan-ketoglutarate, HTK）细胞内保存液以提高保存效果。 毛囊的种植 01 种植方式与工具选择 临床常用的种植方式包括：统一打孔后再统一种植、边打孔边种植、以及打孔与种植同步完成。种植工具可选择宝石刀、微针或种植笔。对于瘢痕区，推荐使用宝石刀以提高精确度。研究表明，对于不同毛囊单位的种植，推荐使用不同规格的打孔工具：种植1根毛囊的毛囊单位时，建议使用直径0.60~1.00 mm的工具；种植2根毛囊的毛囊单位时，使用0.85~1.20 mm的工具；种植3根或以上毛囊的毛囊单位时，使用1.0~1.4 mm的工具。 02 种植密度的选择 根据共识，种植密度应控制在25~60 FUs/cm²之间，并根据受区的血供情况适当调整。如果患者要求更高的密度，需告知其可能降低毛囊成活率的风险。 术后护理 01 术后洗头与护理 术后24~96小时可开始使用无刺激洗剂轻柔洗头，但需避免摩擦头皮。术后7~10天建议清理受区痂皮。术后1周内避免剧烈运动、佩戴紧帽子、吸烟及摄入辛辣食物，以免影响毛囊成活。 02 预防并发症 术后常见的并发症包括毛囊炎、局部感染和头皮坏死等。共识建议在术后密切观察受区变化，如出现头皮血供不足或感染指征，应及时就诊。此外，使用米诺地尔、PRP、低能量激光等辅助治疗手段有助于提高毛囊成活率。 通过对共识内容的详细解读，本文全面介绍了毛发移植手术各个环节对毛囊成活率的影响因素，并提供了相应的操作建议。该共识的发布不仅填补了国内毛发移植领域的空白，也为提高手术成功率、规范临床操作提供了重要参考。希望所有从业医师能在临床中严格遵循这些建议，不断提高手术质量，为患者带来更好的治疗效果。 引用文献： [1]苗勇.毛发移植围手术期提高毛囊成活率的专家共识[J].中国美容整形外科杂志,2024,35(01):3-12.
刘驰 2024-08-30阅读量1703
病请描述：酮康唑洗剂作为一种局部外用的广谱抗真菌药物，在治疗浅表性真菌病方面有着广泛应用。为了更好地规范酮康唑洗剂在临床中的应用，中国中西医结合学会皮肤性病专业委员会毛发学组基于大量临床研究和既往指南，制定了《酮康唑洗剂专家共识》。本文将详尽解读该共识，帮助临床医师更好地理解和应用这一药物。 文|刘驰 酮康唑的作用机制 01抗真菌作用 酮康唑是一种合成的芳乙基环状缩酮类化合物，其抗真菌作用主要通过抑制14-α-甾醇去甲基化酶的活性，从而阻断真菌细胞膜中麦角甾醇的合成，导致细胞膜缺陷和通透性增加，最终引发真菌细胞死亡。研究表明，酮康唑对马拉色菌、皮肤癣菌和念珠菌等浅表真菌有极强的抑制作用。尤其是对马拉色菌，其最小抑菌浓度（MIC）低至＜0.125mg/L，明显低于其他常见抗真菌药物如氟康唑、咪康唑和特比奈芬。尽管在国外有少量报道表明部分马拉色菌株对酮康唑产生耐药性，但在中国人群中尚未发现类似情况。 02抗炎作用 酮康唑除了其强大的抗真菌作用外，还具有显著的抗炎特性。这种抗炎作用主要通过抑制5-脂氧合酶活性，阻止花生四烯酸代谢生成白三烯，从而减少炎症反应。此外，酮康唑还可以通过芳香烃受体（AhR）诱导激活Nrf2氧化还原系统，保护细胞免受氧化应激的损伤，并减少由细胞因子或多环芳香烃诱导的炎症反应。 03抗雄激素与抑制皮脂分泌作用 酮康唑通过抑制肾上腺皮质激素合成途径中的17α-羟化酶和17,20-裂解酶活性，减少雄激素前体的生成，从而降低体内雄激素水平。此外，酮康唑还是一种雄激素受体拮抗剂，能够与睾酮和双氢睾酮（DHT）竞争性结合雄激素受体，抑制雄激素的作用。这使得酮康唑在雄激素性秃发和女性痤疮（尤其是伴有高雄激素血症的患者）的治疗中具有显著疗效。 酮康唑洗剂的临床应用 01脂溢性皮炎与头皮糠疹 脂溢性皮炎（seborrheicdermatitis）和头皮糠疹（头皮屑）是常见的慢性复发性皮肤疾病，主要与马拉色菌的过度增殖有关。酮康唑洗剂是治疗这些疾病的一线药物，其疗效在20项随机对照临床试验（RCT）中得到证实。1%-2%的酮康唑洗剂每周使用2次，连续4周治疗脂溢性皮炎或头皮屑的有效率高达88%，且每周一次的维持治疗能够有效预防复发。研究还表明，2%酮康唑洗剂在改善头屑、瘙痒和红斑方面显著优于1%浓度的制剂，而两者在预防复发方面没有显著差异。 此外，酮康唑洗剂在抑制马拉色菌增殖方面表现优异，其在0.1mg/L和1.0mg/L浓度下即可产生抑菌和杀菌作用。一次使用后，酮康唑可以在表皮层中保持治疗浓度长达7天。 02花斑糠疹 花斑糠疹（pityriasisversicolor）是由马拉色菌感染引起的表皮角质层慢性真菌病。临床研究显示，酮康唑洗剂在治疗花斑糠疹方面疗效确切，复发率低。在中国人群中，使用酮康唑洗剂的临床治愈率和真菌学痊愈率达到82.6%。基于这些数据，国内外指南一致推荐酮康唑洗剂作为花斑糠疹的一线治疗药物。 03雄激素性秃发 雄激素性秃发（androgeneticalopecia）是最常见的脱发类型，其发病机制与雄激素对毛囊的作用密切相关。雄激素不仅刺激毛囊导致毛发逐渐变细，还会促进皮脂腺的过度分泌，从而引发脂溢性皮炎。研究表明，酮康唑洗剂在改善头皮微环境、减少皮脂分泌和抗炎方面具有显著效果，可以有效减轻脱发症状，增加毛干直径。日本的雄激素性秃发管理指南建议使用酮康唑洗剂治疗男性和女性的雄激素性秃发，欧洲皮肤病论坛的循证指南也支持这一应用。 04马拉色菌毛囊炎 马拉色菌毛囊炎（pityrosporumfolliculitis）是由马拉色菌感染引起的毛囊性皮肤病，常见于皮脂腺丰富的胸背部及上臂区域，表现为油腻性红斑丘疹或脓疱，伴有瘙痒。临床研究显示，2%酮康唑洗剂联合口服抗真菌药物治疗马拉色菌毛囊炎效果显著，治愈率高达100%。另一项回顾性研究纳入110例患者，其中75%的患者隔日使用2%酮康唑洗剂，3-5分钟后洗净，结果显示大多数患者的毛囊炎症状显著改善。 05头癣 头癣（tineacapitis）是由皮肤癣菌感染头皮和毛发引起的慢性浅表皮肤真菌病，尤其好发于儿童。研究表明，口服抗真菌药物联合外用2%酮康唑洗剂治疗头癣的效果优于单药治疗，显著缩短了治疗时间。欧洲儿科皮肤病学会和英国皮肤科医师协会均推荐将酮康唑洗剂作为头癣的辅助局部外用药物。 06皮肤念珠菌病 皮肤念珠菌病（cutaneouscandidiasis）是由念珠菌感染引起的皮肤病，常累及皮肤皱褶处。酮康唑洗剂在治疗皮肤念珠菌病方面显示出良好的疗效，已被中国成人念珠菌病诊断与治疗专家共识推荐为常用药物。 07头皮银屑病 头皮银屑病（scalppsoriasis）是一种常见的慢性炎症性皮肤病，马拉色菌的定植与银屑病的发病密切相关。酮康唑洗剂通过抑制马拉色菌的生长和真菌抗原介导的淋巴细胞免疫反应，改善头皮银屑病患者的病情。研究显示，复方酮康唑发用洗剂中的酮康唑和丙酸氯倍他索能够有效控制头皮银屑病的症状，是治疗该病的理想选择。 08特应性皮炎 特应性皮炎（atopicdermatitis）是一种慢性复发性炎症性皮肤病，尤其是在头颈部的表现较为顽固。研究表明，头颈部特应性皮炎与马拉色菌感染密切相关。酮康唑洗剂通过抗真菌和抗炎作用，能够显著改善这一难治性亚型。 09寻常痤疮 寻常痤疮（acnevulgaris）是一种常见的毛囊皮脂腺慢性炎症性疾病。酮康唑能够抑制痤疮丙酸杆菌的脂肪酶活性，减少皮脂分泌和炎症反应。此外，酮康唑的抗雄激素作用使其在治疗伴有高雄激素血症的女性痤疮患者中显示出良好的效果。 酮康唑洗剂的安全性 01一般安全性 酮康唑洗剂作为局部外用药物，其全身吸收率极低。药代动力学数据显示，长期使用酮康唑洗剂后，血浆中的药物浓度低于检测限（≤5μg/L），因此不会产生系统性不良反应。该洗剂中的表面活性剂不仅具有清洁作用，还能改善皮肤微环境。总体而言，酮康唑洗剂的耐受性良好，不良反应发生率低，主要表现为局部皮肤轻度刺激或刺痛、红斑、瘙痒、烧灼感及过敏反应，停药后这些症状可自行缓解。 02复方酮康唑发用洗剂的安全性 复方酮康唑发用洗剂包含1.5%的酮康唑和0.025%的丙酸氯倍他索，用于治疗头皮银屑病和中重度脂溢性皮炎。研究表明，该洗剂的短期使用安全性良好，未见对下丘脑-垂体-肾上腺（HPA）轴的抑制作用。 03特殊人群使用 酮康唑洗剂在妊娠期和哺乳期妇女中的使用尚无充分的临床对照研究，需谨慎使用。对于12岁以上的青少年，酮康唑洗剂的安全性已得到验证，建议在医生指导下使用。对于婴幼儿，尽管有限的研究表明短期使用酮康唑洗剂不会引发全身吸收或肝功能变化，但仍需谨慎使用。 酮康唑洗剂作为一种广谱抗真菌药物，具有抗炎、抗雄激素及抑制皮脂分泌的多重作用，已在多种皮肤病的治疗中展示出显著疗效。其广泛应用于脂溢性皮炎、雄激素性秃发、马拉色菌毛囊炎等疾病，且安全性良好。随着更多随机对照试验的开展，酮康唑洗剂在临床应用中的地位将进一步提升。 引用文献： [1]章星琪,范卫新,杨勤萍,等.酮康唑洗剂专家共识[J].临床皮肤科杂志,2023,52(12):747-753.DOI:10.16761/j.cnki.1000-4963.2023.12.013.
刘驰 2024-08-30阅读量2044
病请描述：毛发移植技术已成为治疗秃发和体毛缺失的有效手段，随着技术的进步，其应用范围和效果得到了显著提升。然而，毛发移植是一项复杂的外科手术，涉及多方面的专业知识和技术要求。《毛发移植技术临床应用专家共识》为从业者提供了系统化的指导，本文将对其进行全面解读，帮助医疗从业者更好地理解和应用这些规范。 文 | 刘驰 适应证 毛发移植手术的适应证与禁忌证是临床决策的核心部分。根据共识，适应证包括但不限于： 01 雄激素性秃发（AGA） 这是最常见的秃发类型，通常表现为男性前额和头顶部位的逐渐脱发，以及女性头顶部头发的稀疏。毛发移植在这一适应证中应用广泛，效果显著。 02 非活动期瘢痕性秃发 瘢痕性脱发通常由于外伤、手术或放射治疗等原因导致毛囊永久损伤。毛发移植可以在瘢痕区重新分布毛发，从而恢复外观。 03 体毛缺失 包括眉毛、睫毛、阴毛、胸毛、胡须等部位的毛发缺失，这些部位的毛发修复需要高度的技术精度和美学考虑。 04 稳定期白癜风及面部轮廓的毛发修饰 在一些特定的皮肤病如稳定期白癜风中，毛发移植可以用于遮盖色素缺失区域，改善患者的外观。 禁忌症 01 严重精神及心理疾病 对于存在精神障碍的患者，手术可能无法达到其不切实际的期望，且术后可能出现心理问题，故应避免手术。 02 免疫相关性秃发的活动期 如斑秃处于活动期，手术可能引发新发的脱发，故不宜进行移植手术。 03 头皮软组织感染 手术创口可能加重感染，影响愈合效果，因此在感染消除前不应进行手术。 04 患有威胁生命的重大疾病者 如心脑血管疾病、未控制的糖尿病等，手术风险较大，不建议实施毛发移植手术。 手术方法与技术选择 毛发移植手术主要包括两种技术：FUT（毛囊单位头皮条切取技术）和FUE（毛囊单位提取技术）。每种技术有其独特的操作方式和适用情况。 01 FUT技术 FUT技术是通过切取后枕部的头皮条，在显微镜下将其分离为单个毛囊单位，随后移植到秃发区域。这一技术的优势在于能够获取较多数量的毛囊单位，并且通常适用于大面积的秃发修复。然而，其缺点是可能会留下线性瘢痕，因此术后需进行合理的护理和隐蔽处理。 02 FUE技术 FUE技术是直接从供区提取单个毛囊单位，再将其移植到目标区域。其操作精细，避免了线性瘢痕的形成，因此更受患者青睐。然而，由于提取过程较为复杂，所需的手术时间可能更长，且每次获取的毛囊数量有限，适合于小面积或分批次的移植。 术前准备与评估 01 心理准备 患者需充分了解手术的过程及术后可能经历的疼痛和漫长的恢复期。医生应在术前与患者进行充分沟通，帮助患者建立合理的期望。 02 术前检查 包括血常规、血生化、凝血功能、血糖、肝炎病毒及艾滋病、梅毒筛查、心电图等，以确保患者的身体状况适合手术。 03 术前设计 遵循美学原则设计发际线和移植区域。需要综合考虑患者的性别、年龄、面部轮廓、秃发严重程度、预期目标以及经济承受能力。设计发际线时需遵循“宁高勿低”的原则，避免过低的发际线造成不自然的效果。前发际线设计中应注意不规则设计，以保持自然美感。 手术操作规范 01 麻醉 主要采用局部浸润麻醉和肿胀麻醉，必要时配合神经阻滞麻醉或基础麻醉。麻醉的精准操作能有效降低术中疼痛，改善患者体验。 02 毛囊单位的获取 FUT技术：在供区切取头皮条时，需注意头发的角度与方向，刀刃方向应与毛发生长方向平行，以减少毛囊损伤。手术结束后，供区切口通常采用隐蔽式缝合技术，推荐在切口上、下缘注射肉毒毒素，以减少切口张力，优化瘢痕愈合。 FUE技术：使用直径为0.6~1.2 mm的提取针头提取毛囊单位，提取时避免连续提取相邻的毛囊单位，并根据毛发生长的方向及时调整，以降低离断率。 03 毛囊单位的制备 毛囊单位的制备需在低温、湿润的环境下进行，常规采用冰碗保持2-8°C的低温状态。每个毛囊单位移植体需精确计数，确保有足够的皮下脂肪和完整的毛囊结构。 04 受区打孔与移植体植入 根据毛囊单位移植体的粗细及受区情况，选用宽度为0.5~1.5 mm的打孔工具，孔洞深度与移植毛囊单位长度一致，通常为4-6 mm。移植体植入时需动作轻柔，避免损伤毛乳头，并防止移植体脱水。前发际线区、眉毛、睫毛等部位的移植通常选择单根毛发的毛囊单位，其余区域则以含2-4根毛发的毛囊单位为主。 术后管理与护理 01 术后护理 术后应适度加压包扎，次日即可开始轻柔清洗供区和受区。FUT术后的缝线通常在7-12天内拆除。 02 药物治疗 对于雄激素性秃发的患者，术后推荐口服非那雄胺以维持原有头发，并减缓脱发进程。同时，外用米诺地尔及激光生发帽也有助于提高毛囊单位的存活率。 术后并发症及处理 手术后可能出现的并发症包括医学并发症和美容并发症。医生需对每一种情况都有详细了解并能及时处理。 01 医学并发症 瘢痕形成：特别是在FUT手术后较为常见。无张力缝合是减轻瘢痕的最有效方法，术后若发生瘢痕增生，可通过类固醇注射等方法治疗。 毛囊炎：指毛囊的炎性反应，发生率为1.1%~20.0%，可表现为不同程度的严重性。治疗方法包括热敷、局部使用抗生素软膏、切开排脓及系统抗生素治疗。 感觉减退或过敏：通常发生在头顶部和头皮中央区域，特别是FUT术后。感觉通常在术后3-6个月内逐渐恢复，但也有少数患者可能持续至术后18个月。 少见并发症：包括切口坏死、动静脉瘘、感染、出血等，需谨慎处理。 02 美容并发症 不自然的外观：移植毛发的分布、形态、方向或毛发周围的表皮异常可能导致外观不自然。严重情况下，可通过再次植发覆盖或FUE部分提取、激光脱毛等方法改善。 毛发密度低：可能由于患者的不切实际的期望或移植物分配不合理造成。术前充分沟通和合理的设计分布是预防此类问题的关键。同时，熟练的操作与团队配合，以及非手术方式的联合治疗，都能有效提高毛囊单位的存活率。 其他美容并发症：如术后暂时性休止期脱发等，也需及时跟进处理。 毛发移植技术的应用为许多秃发患者带来了福音，但其复杂性和技术要求也不可小觑。医务人员在实施毛发移植手术时，需严格遵循《毛发移植技术临床应用专家共识》的指导，从患者的术前评估、手术设计到术后护理，每一步都需要精确执行。只有这样，才能确保手术的成功率和患者的满意度。 引用文献： [1]中国整形美容协会毛发医学分会,中华医学会整形外科学分会毛发移植学组. 毛发移植技术临床应用专家共识[J]. 中华整形外科杂志,2017,33(1):1-3. DOI:10.3760/cma.j.issn.1009-4598.2017.01.001.
刘驰 2024-08-30阅读量1575
病请描述：特纳综合征（Turner syndrome，简称TS）是一种由于女性患者缺少一个正常的性染色体（X染色体）而引起的一种染色体异常疾病。通常情况下，女性拥有两个X染色体，而男性则拥有一个X和一个Y染色体。特纳综合征的患者通常只拥有一个X染色体，或者是X染色体结构发生异常。这种染色体异常导致了患者在身体和智力发育上的多种障碍。 特纳综合征的危害体现在多个方面，包括生长迟缓、生殖系统发育不良、第二性征发育不全或缺失、内分泌功能紊乱、听力下降、视力问题、心脏问题、糖尿病、骨质疏松等。本文将对这些危害进行详细解析。 首先，特纳综合征的患者在生长发育过程中，普遍存在生长迟缓的现象。这是因为特纳综合征患者体内的生长激素水平较低，导致患者的身高明显低于正常人群。据统计，特纳综合征患者成年后的平均身高约为145cm。此外，患者的手足发育也不全，手指短而粗，手掌小， toe间距宽，拇指对向内侧。 其次，特纳综合征对患者的生殖系统造成严重影响。患者通常存在原发性闭经，无月经来潮，这是因为患者的卵巢发育不良，不能产生正常的卵子。因此，患者无法自然怀孕，生育能力受到影响。此外，患者的外阴、子宫和阴道发育不良，甚至缺失，使得性功能受到影响。 第三，特纳综合征患者第二性征发育不全或缺失。由于卵巢功能低下，患者体内雌激素水平较低，导致患者胸部发育不良，无月经来潮，声音低沉，体毛分布异常等。这些症状使得患者在社交和心理方面承受很大的压力。 第四，特纳综合征患者易出现内分泌功能紊乱。约30%的患者伴有甲状腺功能减退，需要终身补充甲状腺激素。此外，患者还可能出现糖尿病、肥胖、高胆固醇血症等内分泌代谢疾病。 第五，特纳综合征患者的心脏问题较为常见。约40-50%的患者存在心血管系统的异常，如主动脉狭窄、室间隔缺损、肺动脉高压等。这些心脏问题可能导致患者出现呼吸困难、乏力、晕厥等症状，严重时甚至危及生命。 第六，特纳综合征患者容易出现听力下降和视力问题。约10-15%的患者伴有听力损失，部分患者还可能出现视力障碍，如近视、散光、斜视等。 第七，特纳综合征患者易患糖尿病。研究表明，特纳综合征患者糖尿病的发病率较正常人群高很多。这是因为患者体内的胰岛素受体数量减少，对胰岛素的敏感性降低，导致血糖升高。 第八，特纳综合征患者还可能出现骨质疏松等骨代谢异常。患者体内的钙、磷代谢紊乱，导致骨密度降低，容易发生骨折。 总之，特纳综合征对患者的身心健康造成诸多危害。患者在生长发育、生殖能力、第二性征、内分泌功能、心脏健康、听力视力、糖尿病和骨质疏松等方面均受到严重影响。因此，对于特纳综合征的早期诊断、早期干预和终身管理至关重要，以提高患者的生活质量和预期寿命。 目前，针对特纳综合征的治疗主要包括激素替代治疗、甲状腺激素替代治疗、生长激素治疗、心脏手术等。激素替代治疗可以缓解患者第二性征发育不良、月经不规律等问题，甲状腺激素替代治疗可以改善患者的甲状腺功能，生长激素治疗可以促进患者生长，心脏手术可以纠正患者的心脏异常。此外，患者还需要定期进行眼科、听力、心血管等方面的检查，以监测病情变化。 尽管特纳综合征给患者带来了诸多困扰，但随着医学研究的深入，越来越多的治疗方法涌现出来，为患者带来了希望。特纳综合征患者及其家人应保持积极的心态，积极配合医生的治疗，积极面对生活。同时，社会也应关注这一特殊群体，给予他们更多的关爱和支持。
生长发育 2024-04-12阅读量3252
病请描述：肥胖症的分类 肥胖根据病因可分为单纯性肥胖和继发性肥胖。单纯性肥胖无明显病因，占儿童肥胖总数的95%;继发性肥胖则有明确病因，占肥胖的极少数。因此，不同类型的肥胖症症状不同，需要接受的治疗也不同。 1、单纯性肥胖。腰围增加、体重增加、活动耐力下降、易疲劳、易出汗、皮肤出现花纹、局部皮肤发黑，应警惕肥胖症! 单纯性肥胖在任何年龄段都有可能出现，其主要特点是体重增长速度较慢，男性主要集中在颈部、躯干部和头部，而女性则主要集中在腹部、胸部和臀部等部位。 单纯性肥胖与遗传、生活方式和饮食习惯、神经心理和内分泌等因素有一定的关系。青少年单纯性肥胖多数有家族病史。另外，由于长期食用油腻食物、甜食、零食等，由于学习等原因，运动减少，静坐时间增多，碳水化合物摄入过多，蛋白质摄入不足，都会导致身体中的脂肪过度积累，从而形成肥胖。肥胖儿童的外观变化主要表现为腹部围增加，体重增加，易疲劳，活动耐力降低，容易出汗；“肥胖纹”是指在较短的时间内，皮肤迅速膨胀，肌肉纤维断裂，纤维增生，形成“肥胖型黑棘皮病”，有些肥胖的孩子的皮肤会变得更深，伴随着天鹅绒样的增厚。如果父母出现了身体的改变，出现了以上的不适和异常症状，一定要尽快到医院检查，看看有没有肥胖症。 2、症状性肥胖。一些疾病也会导致青春期儿童肥胖。主要包括皮质醇增多症、多囊卵巢综合征、甲状腺功能减退症以及-些罕见疾病如Prader Willl综合征等疾病。 （1）满月脸、水牛背、皮肤紫纹、体重增加，警惕皮质醇增多症:皮质醇增多症是由肾上腺皮质束状带分泌皮质激素增多引起，通常会表现为满月脸、水牛背、向心性肥胖、体重增加、皮肤紫纹等。若孩子出现上述症状，应及时就医，完善相关检查，积极寻找导致此病的原发病因，及时诊治! （2）月经不调、多毛、痤疮、局部皮肤发黑、体重增加，警惕多囊卵巢综合征: 患有多囊症的妇女往往倾向于变胖。多囊卵巢综合症（PCOS）的发病机制尚未阐明，但其发病机制仍不十分清楚。其临床症状为月经量少，甚至闭经，月经周期延长，同时还可有多毛和粉刺，也就是所谓的青春痘。黑棘皮病多见于颈后、腋下、外阴等区域，局部皮肤呈黑色，呈天鹅绒状。所以，如果宝宝体重逐渐增长，伴随着月经不规律、体毛加重、青春痘频发、局部皮肤变黑等症状，一定要考虑到多囊卵巢综合征，需要到医院进行详细的检查，包括子宫、卵巢彩超、激素水平等。 （3）迟钝、易疲劳、便秘、心跳慢、嗜睡、皮肤干燥粗糙、脖子增粗、体重增加，警惕甲状腺功能减退症: 甲状腺机能低下的孩子可能会有体重增长。甲状腺激素水平下降会导致相关的器官系统发生改变，这就是甲状腺功能减退症。症状以行动迟缓，乏力，易疲劳为主；患者可能会有腹胀、便秘、嗜睡、皮肤粗糙等症状，有的患者还会有轻度的体重增加和水肿。如果儿童有这些表现，需要做甲功和甲状腺彩超的检查，及时的进行治疗。 （4）食欲亢进、体重增加、性器官发育落后(小阴茎)、生长迟缓、智力发育延迟，警惕Proder Willil综合征: Prode-Willil综合征是一种基因组印记的疾病，又称为肌张力低下-智力障碍-性发育落后-肥胖综合征。主要表现为持续饥饿导致经常进食、体重增加，青春期不完整或延迟，性发育器官不发达如月经初潮时间明显延后或无月经初潮，男性表现为无变声期、小阴茎等。除此之外，还会有一些生长发育障碍如身材疑小，或伴有一定程度的智力发育障碍。 若患儿存在上述症状，应及时就医，在专业医生的评估下，对疾病进行诊断及治疗。
生长发育 2024-02-28阅读量3094
病请描述：1. 多囊卵巢综合征女性容易有雄激素增高表现，如以下几种常见情况： a.性激素：睾酮增高，或睾酮尽管正常，但发挥作用的游离睾酮增高。 b.容易长痘痘：额头，双颊，鼻子，下巴，也有些女性在胸前、背部长痘痘； c.性毛比较多：比如唇周，乳头周围、肚脐周围有几根体毛，拔了还是会长。2. 雄激素过高的危害 a.高雄激素增高，容易导致卵泡成熟障碍，希望自然怀孕者没有成熟卵泡，从而不孕，雄激素增高没有纠正，促排卵备孕者容易失败。 b.在做试管的人群中发现，雄激素增高的多囊卵巢综合征，即使促排成功，取出来的卵子和精子结合，形成的胚胎质量相对比较差，容易胎停、流产。 c.雄激素高导致子宫内膜对胚胎的接受性比较差，也就是医学上说的容受性下降。 d.雄激素高容易导致血小板聚集增高，增高血压，这样怀孕后容易供血不足导致流产，在怀孕后期容易导致妊娠期高血压。 总而言之，雄激素增高影响到怀孕的种子（卵子质量）和土地（内膜），而短效口服避孕药是治疗雄激素增高比较有效的方法，同时可以维持正常的月经，让体内的雄激素正常后再怀孕，可以改善种子的质量和子宫内膜的环境。所以对于多囊卵巢综合征女性，尽管需要怀孕，还是要把身体基础调整好，这就是“磨刀不误砍材工”。
李国华 2023-03-05阅读量1617
病请描述：那么，什么是内分泌失调？内分泌失调只出现在女性中还是男女皆有？内分泌失调在哪个年龄段常见？ 内分泌到底是个啥？ 内分泌系统是由甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、垂体、胰岛、胸腺、性腺、弥散神经等多种内分泌腺或器官构成，并分泌各种激素，其与神经系统在生理功能上相互联系、密切配合，使人体内部激素达到平衡。 激素一旦失衡，内分泌就会发生紊乱，也称做失调。内分泌失调多见于成年女性，男性也有但相对较少。 导致内分泌失调的因素有哪些？ 天哪，怎么会出现内分泌失调？严不严重？具体是哪些因素导致的？请看以下四个因素：1、激素失衡、遗传相关 一是内分泌腺激素随年龄增长而失衡；二是与遗传因素有关。 2、过度节食、暴饮暴食 人体维持正常的生理机能需要足够适当的营养，否则，内分泌也会出现失调现象。所以女同胞们，我们既不能暴饮暴食，也不能过度节食哦！ 3、压力大、紧张焦虑 现如今，年轻人特别是女性的生存压力越来越大，在工作、生活的双重压力下，往往会出现烦躁、焦虑不安等情绪，如不及时排解，体现在表面上则是脸上的黄斑、褐斑、痘痘频长。因此，成年女同胞要注意保持心情舒畅哦！ 4、环境污染、有害物质 环境污染也是诱发内分泌失调的一大原因，当空气中的化学物质进入到人体中发生一系列化学反应后就会导致内分泌失调，甚至会有其它病变。因此，女生们要尽量远离重污染环境呀！ 内分泌失调有哪些症状？ 听人说，内分泌失调脸上会长满痘痘，又很难消除痘印，这是真的吗？！会毁容吗？内分泌失调到底会有什么症状？1、满脸痘痘、皮肤变差 内分泌失调，会使女生亮丽的脸庞长出恼人的黄斑、褐斑、痘痘，这是由于体内激素失衡导致的皮肤恶化。 2、脾气暴躁 脾气暴躁、情绪变化较大常见于经期、更年期女性，这是由于这两个时期的女性体内的激素发生变化导致内分泌失调，因而在生活中，大家要多体谅女性朋友！ 3、妇科疾病缠身 子宫内膜异位症、月经量不规律、痛经、月经不调等妇科疾病都是内分泌失调惹的祸。 4、增加不孕几率 房事正常，受孕却遥遥无期，检查也没有问题，那么，可能是内分泌不正常了，内分泌失调也会降低受孕机会。 在备孕过程中，女同胞们记得调节内分泌，可能提升成功的几率。 5、乳房肿痛、乳腺增生 乳房肿痛、乳腺增生、体毛和白发变多也是内分泌失调的表现。 为了身体健康，女性朋友们要多多关注自己的心情思绪，要好好关爱自己，让自己多点快乐，少点烦恼！ 如何调节失衡的内分泌？ 调节内分泌失调，以下方法或可试试：1、运动健身、饮食健康 少吃高热量、高脂肪、油炸食品，合理膳食。多进行有氧运动，释放压力，保持身心愉悦。 2、多喝温水，勤洗热水澡 健康喝水，少喝不喝饮料、咖啡。每天坚持洗温水澡，舒活筋骨，也有益于调节内分泌系统。 3、少熬夜、不熬夜 良好的睡眠可使人身心放松，熬夜会导致睡眠不足，睡眠不足则会使内分泌失衡，因此，充足的睡眠是保持内分泌系统平衡的重要条件。 4、适当的药物干预 如果自身无法调节内分泌系统，一定要记得到正规医疗机构咨询和用药，避免影响正常的生活。身体无小事，如果出现内分泌失调症状，应及时调整心态，或主动就医，在医生指导下治疗。
俞一飞 2022-12-11阅读量1712
病请描述：1.体型较壮硕/瘦弱与性能力有什么关系？答：体型壮硕或者瘦弱与性能力没有直接的关系，但肌肉的生长离不开雄性激素的作用，肌肉发达的男性基本上可以说明雄性激素正常。肌肉发达、体格健壮的男性也会格外吸引女性的注意，女性在潜意识里认为这样的男性生殖能力强，在传宗接代上有优势。此外，体育锻炼能够促进雄性激素的分泌，而且性生活需要一定的体力，那么体型壮硕的男性体力会强一些，但这个也不是绝对的，只不过与肥胖或者瘦弱的男性相比，性能力可能会强一些。相比之下，过于瘦弱或肥胖的男人性能力可能就没有那么强悍了。特别是胖人，医学上认为脂肪堆积与体内雌性激素的升高有一定关系，雌性激素升高，进而抑制了雄性激素的产生。胖人容易出现糖尿病、高血脂、动脉硬化等问题，影响阴茎血管的供血能力，会直接导致性能力下降。2.脱发/秃头的男性性能力较差吗？答：男性脱发或秃头有多种原因，工作压力大、经常熬夜、纵欲过度、遗传因素等，都可能会引起脱发或秃头，但这跟性能力是没有多大的关系。还有一种情况就是体内雄激素分泌比较旺盛，导致皮脂腺分泌油脂旺盛，从而造成脱发，这种情况可能意味着性欲比较强，但并不能说明性能力就一定很强。所以不能以貌取人，更不能因为头发少，就否定其性能力。3.体毛较旺盛的男性性能力比较强吗？答：这种说法是不对的。体毛多不一定就是性能力强，因为引起体毛旺盛的原因有很多，如由于家族遗传，有的人天生就体毛旺盛；若得了肾上腺肿瘤、库欣病等疾病，就会造成肾上腺毛发过多；其次影响男性性能力也是多方面的因素，比如年龄、环境、感情、疾病、饮食、药物、身体素质等。和男性性功能关系最紧密的就是产生雄激素的睾丸，因为雄激素是男性性欲、性功能的生物学基础，决定男性一生的生理功能。但是在男性不同体表位置的毛发与雄激素的水平并不一致。最典型的例子就是我们的头发，雄激素高的男性，脱发的几率明显高于激素水平低的人，但是脱发的男性性能力不一定强。体毛主要受雄激素影响，即雄激素水平高，体毛相对较多。但我们不能忽视遗传的作用。如很多欧美男性的体毛，明显比黄种人多，但其性能力并不一定就更强。所以体毛旺盛与男性性能力没有直接的关系。4.性欲较强的男性，性能力也较强吗？答：性欲是性功能中的一种，性功能包括性欲、勃起强度、射精快慢等，二者有一定的联系，二者可同时出现，但是二者又有区别，性欲强，不一定代表性能力就强。有些人性欲旺盛，但是性功能却很低下，有些人性功能很好，但是性欲望不强。比如老年人，随着年龄增长，性功能逐渐减退，但是有正常性欲望，而一些年轻人由于工作压力很大，性欲望下降，但是性功能还是挺好的，所以性欲跟性能力不是一回事，要区分对待。5.臀部较丰满/挺翘的男性，性能力较强吗？答：这个是没有科学依据的。男性性能力与臀部较丰满/挺翘没有太大的关系，臀部较丰满/挺翘的男人，容易给女性带来审美观，这只是视觉上的享受，并不能说明性能力就强，而男性性能力强弱是多方面的因素，比如年龄、环境、感情、疾病、饮食、药物、身体素质等。6.肥胖的男人性能力不太行吗？答：过度肥胖对男性性功能的影响显而易见，尤其是腹型肥胖的男性，问题更为突出。（1）肥胖会导致性欲望下降研究表明，过度肥胖会引起男性内分泌功能紊乱，尤其是性激素分泌的改变。一方面肥胖男性体内雌激素含量会增多；另一方面肥胖也会引起睾丸释放的雄性激素较少，同时破坏已经产生的雄激素，造成体内雄激素水平更加下降。雄激素降低了，性欲望也会下降，进一步导致性功能减低。（2）研究表明，青年勃起功能障碍的患者患糖尿病、高血压等代谢综合征的患病率明显增高，而中心型肥胖和高血脂症可能是构成青年ED的主要危险因素。（3）性欲不强往往会伴随阴茎勃起不坚，勃起时间短，射精快等一系列连锁反应，加之体型的严重限制，常出现体位不便、性交困难等棘手问题，结果性交不能达到双方共同满意，使男性的心理倍受打击，产生压抑的心理状态和较重的心理负担。如果男性长期在社交、恋爱、结婚等方面都不太顺利, 容易对自己的性能力持怀疑态度, 造成心理压力, 进一步降低性欲，出现阳痿、早泄等其他性功能障碍。（4）此外，肥胖还可以作为前列腺增生的独立危险因素。一旦前列腺增生便会导致尿频、尿急、排尿不畅、尿后余沥、射精困难，期间也会严重影响性欲及性生活的满意程度。所以，要想拥有良好的性生活，严格控制体重，适当减肥是必须的。 7.青春期肥胖的男人即使成人后减肥是不是性能力也不强？答：有一项针对青春期中学生的健康普查，普查发现青春期男性肥胖率高达21.4%，其中38%的肥胖男孩患有阴茎短小、睾丸发育不良以及先天尿道下裂、隐睾症、包皮、包茎、腹疝气、阴囊静脉精锁等生殖器官疾病等各种先天性生殖器官疾病。（摘自《儿童健康红宝书-青春期篇》，人民军医出版社，2008年，王新良主编。）这些疾病均可导致青春期第二性征发育迟缓，如果延误治疗可能直接影响男孩成年后的性功能、性能力和生育能力。如果尽早减肥，严格控制体重，减少肥胖所带来的的一系列并发症，一般是不会影响将来的性能力的。
叶臻 2020-11-13阅读量1.2万
病请描述：小伙伴们有没有感觉今年上海的夏天格外短暂，一眨眼就已经进入秋天了。门诊上一些患者反映手脚就开始凉了，而且晚上睡觉不太好，必须得泡泡脚才能睡得比较好，这个就是可能就是已经有肾阳虚的一种现象了；另外一个就是稍微肚子一凉就容易腹泻，还有人不敢坐凉凳子，甚至不敢摸金属门把手，我今天门诊，一位20多岁的姑娘就是这样，看病只能站着说，别说铁的这种凳子，就是木头凳子必须得垫个垫，否则下边屁股一凉就马上去拉，这种情况就不是一般的脾阳虚了，因为比较重了，已经累及到肾阳了，这是一种症状。还有一种就是小便多，总起夜，晚上要起好几次，白天有时候小便次数也多，而且这个小便看着很清，再一个我们自我判断，经常腰酸痛，腰酸腰痛，坐的时间长了或者干活疲劳以后，腰酸痛就更明显了，尤其是腰骶部，就是靠近屁股下面这个。还有的伴随症状就是天天没精神，有一些人回到家里觉得很累，看电视头往沙发上一枕，马上就睡打呼噜，但是真正要去睡觉的时候又睡不着了，这个时候就告诉大家往往是肾阳虚，你就开始衰老了。 那么从西医角度怎么解释呢？为什么女性朋友容易手足冰凉呢？著名医学期刊《柳叶刀》就曾经发布过一项研究结果，女性的体表温度比男性低2.8华氏度，但女性的体核温度比男性高0.4华氏度，女性手部的温度平均比男性低了1.2摄氏度。还有的解释是女性支配末梢血管的神经比男性更敏感，更容易感知外界温度变化。 不管哪种解释，如果只是觉得手脚冰凉，而身体其他部分并没有感到不舒服，就不必过于紧张。但如果一年四季无间断，即便是在炎热的下家也觉得凉，那就可能真是有问题了。最常见的有这么几种： 1. 贫血，同时伴有月经量多、容易疲劳、嘴唇无血色、心跳加快、头头晕眼花、指甲无光泽、没有食欲等等的问题，要注意去医院检查血常规，确定是不是贫血。 2. 雷诺氏综合征，如果你的手指尖在寒冷状态下先变白，再变紫，最后变成潮红，然后又恢复了正常，有时还会伴有麻木感和针刺痛，这是雷诺氏综合征，这时最好的方法就是中药了。 3. 心脏不好，如果心脏有疾病，泵血功能较差，血液到达四肢时携带的热量变少，手脚也自然容易冰凉，可以检查心超、心电图等。 4. 甲减，如果同时伴有面色苍白、记忆力减退、皮肤干燥、脸颊虚肿、毛发脱落等症状，就要高度怀疑是甲减的可能，最好及时到内分泌科查个甲状腺功能。 我在平时治疗肾阳虚衰用的最多的就是四逆汤，为什么叫四逆汤，四逆就是指的四肢厥逆，轻的是手脚发凉，只是手脚，有的是指尖脚尖凉，重的就整个手整个脚凉了，再重就是手冷过肘了，足冷过膝了，实际上整个就是连手带胳膊，带脚带腿，四肢厥冷的话叫做逆，这个厥就是凉的意思，所以治疗四肢厥逆的方子都叫四逆汤。《伤寒论》有好多四逆汤，四逆汤就三味药：生附子、干姜、炙甘草。如果只是手脚冰凉不过膝，那么还有一个当归四逆汤：当归15克、白芍15克、桂枝10克、细辛5克、通草6克、炙甘草6克、大枣10克。说明它还是治手脚发凉的，它的这个药物比较多一点，头两味药物大家一看就知道补血的，说明这个手脚凉跟血虚有关系，后面这个桂枝、细辛是温经的，木通当然有点毒性，我们现在用通草来代替，这三味药物是通利血脉的，这个炙甘草、大枣就是补气血了，就是血脉里边的血少了，热量小了，血液流动慢了倒是的手脚发凉，相当于我们说的末梢血液循环不良，这样一种手脚发凉，用当归四逆汤，一般我们可以在家里用，水煎服，每天一剂，每剂煎煮二次，分两次喝，一周为一个疗程，可以连服两个疗程。 还有一种手脚冰凉，往往伴有情绪不稳定，舌质暗红，苔厚腻，脉也是有力的，这时就不是四逆汤了，而是四逆散，虽然只是一字之差，但实际的效果天壤之别。四逆散的手脚凉不是体内的热量少了、阳气虚了，而是阳气被堵住了，淤到里边了，肾阳淤到里边出不来，外边凉，所以里边相对就热，手脚凉要恢复热就得叫阳气出来。要肾阳出来就有一个问题，肾不能开泄，肾是主藏的，只有找肝，因为肝是主气机，所以借用疏肝的方法来达到疏通肾的阳气的一个目的，它配伍得特别严谨。柴胡是疏肝理气的，白芍是补肝血的，肝脏的功能一个疏泄一个藏血，柴胡是恢复肝的疏泄，芍药是恢复肝的藏血的功能，不管什么肝胆病把本脏的功能恢复了，这就治本，一个往外走一个往里收，一出一入结合在一起调理气机的出入就舒畅了。柴胡、枳实这两味药也很有特点，柴胡是往上升的，枳实是往下降的，一个主升一个主降，这就恢复气的升降。芍药、炙甘草配伍叫酸甘化阴的药物，芍药是酸的，炙甘草是甘甜的，这两味药配在一起就会产生阴津，可以缓解止痛。 秋冬季的手脚冰凉最重要的就是保暖，你得穿够咯！请先问问自己：是不是自己穿得太薄太少？！为了美不穿秋裤，还执意穿单鞋露脚踝，这样的手脚冰凉真的是自己冻出来的！晚上在被子里，也可以给自己加双软软的毛袜子。还有不要再肆无忌惮的喝冷饮吃冰激凌了，要适可而止，轻的导致月经不调，重的导致不孕，可不是吓人的，门诊太多见了。
刘宝君 2020-09-19阅读量1.2万
病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 9、哪些人群需要检查染色体核型分析？（1）生殖功能障碍者或者35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）在不孕不育症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。 （2）第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。 （3）外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。 （4）先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。 （5）性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。 （6）接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。 （7）严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；多次检查精液质量，精子活力或浓度极差甚至没有精子等原因不明的需要检查染色体核型 （8）新婚人群及家族中三代内有近亲婚配者婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。 10、结果出来后怎么看懂染色体核型分析？（1）正常男性染色体核型为：46, XY （2）正常女性染色体核型为：46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。 （3）染色体变异（又称染色体多态性）染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性，是指染色体结构或带型强度的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体），Y染色体的异染色质区增加以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等。 （4）染色体异常,包括结构异常或者数目异常等。 11、人群中几种常见的染色体多态性有哪些？（1）异染色质区增加qh+，如1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+1号，9号，16号，Y染色体的异染色质区增加，从分子层面来说，由于异染色质区主要为非编码的DNA，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。 （2）倒位, 如inv9，invY9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，也有文献报道inv9跟流产和不良生育史有关。 (3) 随体及随体柄变异, 如13pss，14pss，15pss，21pss，22pss，Yqs染色体D组（包括13，14，15号染色体）和染色体G组（包括21，22号染色体）的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异一般不影响染色体的功能。 （4）其他常见正常变异Yqh-是指Y染色体长臂异染色质区减少；1qh-是指1号染色体异染色质区减少； 13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+是指13，14，15，21，22号染色体短臂上随体长度增加；13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+是指13，14，15，21，22号染色体随体柄长度增加；13cenh+，14cenh+，15cenh+ 是指13，14，15号染色体着丝粒异染色质区增加；9phqh是指异染色质区位于9号染色体的长臂和短臂；9ph是指异染色质区仅位于9号染色体的短臂 染色体多态通俗讲可以比喻为：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是'非编码'的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，所以往往并不对个体的表型产生直接影响。但随着检测技术的更新和对非编码基因研究的深入，越来越多的学者认识到染色体多态性的多态部分很可能在细胞分裂中其多态部分会造成同源染色体配对困难，使染色体不分离，从而形成染色体异常的配子或合子，导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子的产生，最终引发流产、不育不孕、死胎及其他症状的临床效应。染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系分析来判断，同时应尽可能告知受检者多态性研究的新进展，帮助受检者做出合适的遗传选择。 12、染色体异常有哪些常见的？（1）Turner综合征：核型为45, X，绝大多数这种胚胎会自然流产。存活中大部分核型是45, X，其中大约3/4是父系性染色体丢失，该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生体重轻，原发性闭经，不育，矮身材。智力一般正常，有的智力稍差。大部分幸存者可活到成年。 （2）X三体综合征：47，XXX。又名超雌（superfamale）。其临床异常特征有随X染色体数目增加而加重的倾向。一般源自新的突变。表现月经异常，不孕，阴毛、腋毛和头发稀少或缺如。可发生中到重度智力障碍。也有智力、生育力及各方面完全正常者。 （3）克氏综合征：其核型为47，XXY。 表现为男性一般到青春期有正常的躯体比例和正常大小的睾丸，到青春期后表现出睾丸小，精子缺乏，阴茎发育不良，乳房过度发育，脸部、腋部、阴毛稀少或无毛。 （4）21-三体综合征：是人类最常见、也是人类最早所认知的染色体疾病。其核型大部分为单纯三体型，源自原发性染色体不分离，已生育该患者的父、母，再出生同类患者的经验危险率为2%左右；少部分为罗伯逊易位或者嵌合体。短头畸形，宽眼距，鼻梁发育不全，耳小，蹼颈。手短而宽，通贯掌、智力低下等。如果无严重的心脏畸形，存活率正常。 （5）13-三体综合征：又名Patau综合征，分娩体重轻。小头，小眼畸形，视网膜发育不良，眼距宽。先天性心脏病（多数是室间隔缺损，动脉导管未闭或房间隔缺失）。卵巢发育不良，双角子宫（女）。癫痫，严重的智力障碍。常由于喂养困难导致生长障碍，45%的患者在出生后头一个月死亡，50%可活到6个月，少于5%的患者活到5年以上。 （6）18-三体综合征：又名Edwards综合征。表现宫内生长迟缓，吸吮较差，男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常，肛门闭锁。1/3在1个月内死亡，50%在两个月内死亡，少于10%的个体能活到1岁，少数病人已活到10余岁。 （7）5-P综合症：又名猫叫综合征，表现 宫内生长缓慢，哭声咪咪类似猫叫。广泛的大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退，成年患者张力亢进，两岁才能坐稳，4岁才能独立行走，极度的智力障碍。通贯掌,掌远轴三射线，指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期，少数成年者带有严重的智力障碍。大部分能行走，但具严重的语言障碍。 13、染色体报告异常怎么办？如果您的染色体核型报告单异常也不用过于焦虑， 可来生殖中心遗传咨询门诊，咨询医生后可根据个人情况及意愿选择受孕方式: 继续试孕、孕后行产前诊断，也可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）或配子捐赠的方式获得正常宝宝。因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。
叶臻 2019-11-30阅读量1.4万