病请描述： 当问到小朋友“几岁了”的时候，家长一定会按照小朋友的出生时间计算小朋友的年龄，但是家长不一定知道，其实人的生长发育可以用两个“年龄”来表示，一个是生活年龄，就是我们常常问到的年龄，另一个则是生物年龄（骨龄）。 骨龄即骨骼年龄，骨龄是骨骼年龄的简称，它是以小儿骨骼实际发育程度同标准发育程度进行比较，所求得的一个发育年龄。骨龄在很大程度上代表了儿童真正发育水平，因此用骨龄来判定人体成熟度比实际年龄更为确切。及早了解儿童的生长发育潜力及性成熟的趋势，可以预测儿童的成年身高；骨龄的测定还对一些儿科内分泌疾病的诊断有很大帮助。 定期的测定骨龄是为了检测出孩子骨头的“真实年龄”，并且可以判断出孩子生长发育的情况，是发育过快，还是发育迟缓，从而做出综合判断。进行合理治疗。 通常情况下孩子的骨龄和年龄一般都是相符的，上下浮动不超过 1 岁。 家长需要注意以下几种情况： （1）骨龄、身高都低于标准值——骨龄落后，身材也矮小。 （需检查孩子是否因缺乏生长激素或其他内分泌疾病导致长不高）（2）骨龄落后，身高中等或偏高——宝宝将来有可能是高个子。（需持续观察骨龄，防止骨龄突然增长过快影响身高增长） （3）骨龄提前，身高偏矮——宝宝将来有可能成为矮个子。 （需尽早查明原因防止矮小） （4）骨龄和身高都超过标准值——宝宝很可能属于早发育，生长潜力可能并不大，最终未必会长成高个子。 （需尽早查明原因，必要时抑制骨龄增长过快） 需要家长注意的是，一般女孩在13岁时骨骺开始闭合，15岁左右完全闭合；男孩15岁时骨骺开始闭合，16.5岁左右完全闭合。骨骺完全闭合后生长基本停止。所以当小朋友出现生长缓慢，身高明显矮于同龄人的时候，家长不能盲目等待孩子“晚长”，最终会耽误孩子成年身高。
李辛 2020-05-25阅读量9109
病请描述： 乳腺纤维微创治疗---——局部热消融术乳腺纤维腺瘤是发生于乳腺小叶内纤维组织和腺上皮的混合性瘤，是乳房良性肿瘤中最常见的一种。乳腺纤维腺瘤可发生于青春期后的任何年龄的女性， 多发性乳腺纤维瘤是最多见的乳腺良性病变，是指乳房部有2个以上的纤维腺瘤者，其发生的比例约为15%。好发于20－39岁之间的育龄女性。本病的发生与内分泌激素失调有关，如雌激素相对或绝对升高可引起本病。上海交通大学医学院附属仁济医院肿瘤介入科李萍体检可发现乳房肿块呈卵圆或椭圆形；大小不一，小者如樱桃，大的瘤径可超过10厘米，肿块生长缓慢，表面光滑，触之质韧。采用超声、钼靶、红外线、核磁共振等方法进一步明确诊断检查。粗针穿刺活检可以明确其病理性质。尽管乳腺纤维瘤是良性肿瘤，但也有恶变的可能，特别是妊娠哺乳期间瘤体增长很快或年龄偏大，病程较长，或伴有乳腺增生或多次复发者，应提高警惕，进行有效治疗。 我院自2010年开展乳腺纤维瘤局部热消融治疗以来，获得受治患者和家属的一致好评。目前，我们对术前明确诊断为乳腺纤维瘤的患者进行超声引导下经皮乳腺结节热消融治疗。采用手术室麻醉下手术方式，超声定位下实时引导，按测定的距离和角度对肿瘤进行经皮穿刺，将消融针刺入肿瘤中心后，开始进行热消融，并采用超声造影实时评估消融疗效。经皮热消融术与影像技术相结合，定位准确，对病灶周围正常组织损伤较少，并发症少，可控性强。该手术方法只针对结节进行热消融治疗，能最大程度地保护乳腺组织，对未婚未育者尤其有效。由于消融针的直径非常小,在乳腺手术区域仅留下如静脉输液后的针眼，不会在胸部留下明显的手术后疤痕组织，满足了人们尤其是女性朋友对美观的需求。同样，由于消融针通过经皮穿刺的方法进入到肿瘤内部，因此，对多发性纤维瘤只需通过超声引导把射频针置入结节，经过局部热消融就可以达到治疗目的，相比传统外科手术，局部消融术属于微创治疗，并且由于其治疗时间短，范围可控，疗效确切，对外观几无影响，患者术后恢复快，已逐渐成为乳腺纤维瘤尤其多发性纤维瘤的一种治疗趋势！
李萍 2020-04-21阅读量9259
病请描述： 1. 问：我国前列腺癌的发病情况如何？ 答：前列腺癌的发病率具有明显的地理和种族差异。在欧美等发达国家和地区，它是男性最常见的恶性肿瘤，其死亡率居各种癌症的第二位；在亚洲，其发病率低于西方国家，但近年来呈迅速上升趋势。我国前列腺癌发病率不断增加，1993年我国前列腺癌发病率为每年每10万人中1.71个病人，1997年发病率升至每年每10万人中2.0个病人，至2000年则上升到了4.55人。上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿科董柏君 上海2007年前列腺癌在泌尿生殖系统恶性肿瘤的发病率已经从第3位跃居首位，并在男性十大肿瘤排名中由原来的第9位迅速上升至第5位。据预测，10年后，上海市前列腺癌发病率在男性恶性肿瘤中的排行将晋升至前三位。 2. 问：为什么我国发现的前列腺癌大多是晚期病例？ 答：主要与对前列腺癌的认识和重视不够有关。我国现有医疗技术和水平完全可以早期发现和治疗前列腺癌。但早期前列腺癌没有任何症状，不易引起人们的注意，如果不去看泌尿外科专科医师的话很难被发现。在发达国家，有关前列腺癌的检查已是中老年男性健康检查必查项目之一，我国还做不到这一点。如果对50岁以上男性和有过前列腺癌家族史的40岁以上的男性每年进行两次有关前列腺癌方面的检查的话，大部分病人是可以早期发现的。 3. 问：为什么会发生前列腺癌？ 答：前列腺癌真正的发病原因和发病机制现在还不很清楚。但前列腺癌发生于老年人，年龄越大发病率越高，青年人几乎不发病，中年发病少见，睾丸不发育或没有睾丸的人（比如中国古代皇宫里的太监）不发生前列腺肥大，也不发生前列腺癌，说明前列腺癌与男性睾丸和男性激素（雄激素）密切有关。此外前列腺癌发病率在不同人种差别很大，在有前列腺癌家族史的人中发病率高，说明与遗传也有一定关系。流行病学调查发现，前列腺癌还与生活水平和生活习惯有关，生活水平越高，饮食中脂肪、蛋白质及胆固醇成分越多，则前列腺癌发病率就越高。 4. 问：前列腺炎会不会转变为前列腺癌？ 答：前列腺炎主要发生在年轻人，大部分为慢性非细菌性前列腺炎，仅少部分为细菌性前列腺炎。慢性非细菌性前列腺炎的发病机理尚不清楚。前列腺癌的发病机理虽然不清楚，但许多事实说明与雄性激素密切有关。到目前为此，没有任何证据说明前列腺炎可以转化为前列腺癌。 5. 问：前列腺结石与前列腺癌有关吗？ 答：在健康检查时，经常有B超检查报告前列腺结石或钙化。目前很难看到有关前列腺结石这方面的书籍，许多细心的人经常为前列腺结石或钙化忧心忡忡。尤其是老人，前列腺肥大还有结石，这不是雪上加霜吗？其实前列腺结石并不对人体造成危害，它们位于前列腺的腺管中，长不成大结石的，既不影响排尿，也不会导致前列腺癌。 6. 问：前列腺肥大会转变为前列腺癌吗？ 答：前列腺肥大也是老年男性的常见疾病，可引起排尿困难症状，但是属于良性疾病。目前没有任何证据说明前列腺肥大可转化为前列腺癌，但是前列腺肥大可以与前列腺癌共存。 7. 问：前列腺肥大手术后为什么还会发生前列腺癌？ 答：前列腺肥大主要发生在尿道周围，而外周区的正常前列腺组织被挤压，变成膜状的东西，医学上称之为前列腺外科包膜。前列腺肥大的手术是在外科包膜之内将肥大的前列腺切除，外科包膜被保留下来，也就是说保留了前列腺的外周区。因此前列腺肥大手术并没有将前列腺全部切除，而是保留了一部分。而保留部分恰恰是前列腺癌的好发部位。所以前列腺肥大在做了手术后，不仅可能出现前列腺肥大复发的情况，发生前列腺癌的风险依然存在，需要定期复查，不能麻痹大意。 8. 问：前列腺癌的危险因素有哪些？ 答：前列腺癌的确切病因至今尚未明确，可能与基因的改变相关。如雄激素受体相关基因的改变会导致前列腺癌的患病风险增高；具有BRCA1基因的男性患前列腺癌的危险性是无BRCA1基因男性的3倍；而P53基因的异常与高级别、高侵袭性的前列腺癌密切相关。基因的改变也可能与饮食等环境因素相关。基因改变越多，患前列腺癌的危险越大。在少数情况下，前列腺癌可能具有遗传性。 目前总结出与前列腺癌发生相关的危险因素有： （1） 年龄：年龄是前列腺癌主要的危险因素。前列腺癌在小于45岁的男性中非常少见，但随着年龄的增大，前列腺癌的发病率急剧升高，绝大多数前列腺癌患者的年龄大于65岁。基本上，在40岁以后年龄每增加10岁，前列腺癌的发病率就几乎加倍，50~59岁男性患前列腺癌的危险性为10%，而80~89岁男性患前列腺癌的危险性陡增至70%。 （2） 家族史：当家族中有直系男性亲属患前列腺癌时，该家族中男性发病率明显增高。直系男性亲属一般指父亲和兄弟。如果亲属中有1个直系亲属患前列腺癌，那么患前列腺癌的概率就会比普通人群高1倍；如果有2个，将会高3倍。这表明前列腺癌的发生可能与体内的一个或是一组基因相关，只是这些基因到目前为止还没有被科学家完全鉴定出来。 （3） 人种：前列腺癌在非洲裔美国人（即美国黑种人）中的发病率最高，其次是西班牙人和美国白种人，而非洲黑种人前列腺癌的发生率是世界范围内最低的。居住在美国的亚裔男性前列腺癌的发生率低于白种人，但明显高于亚洲的本土男性。虽然前列腺癌在黄种人中的发病率还未达到欧美国家的水平，但无论是中国大陆、中国台湾、香港，还是日本、韩国、新加坡，前列腺癌的发病率都呈现逐年升高的趋势。 （4） 前列腺内出现细胞异常的病理改变：患有前列腺高级别上皮内瘤变的男性，其前列腺癌的发生率明显升高。高级别上皮内瘤变是一种癌前病变，它在显微镜下呈现出细胞生长形态的异常，虽并不属于癌，但往往提示前列腺癌的存在，只是尚未检测出。（5） 饮食：一些研究显示，经常食用含有高动物脂肪食物的男性也是前列腺癌的易发人群，因为这些食物中含有较多的饱和脂肪酸。从32个国家的研究结果发现，前列腺癌死亡率与总脂肪摄入量有关。而平时饮食中富含蔬菜和水果的人患病概率较低。 （6） 雄激素水平：体内雄激素水平高也是前列腺癌的可能诱因之一。雄激素可以促进前列腺癌的生长。 中国居民前列腺癌患病率的增加与人口老龄化、生活水平提高、饮食结构变化以及环境污染有关。研究结果表明：吸烟、饮酒、离婚或丧偶，以及经常饮牛奶、多吃蛋类和猪肉是中国人患前列腺癌的主要危险因素；而吃青绿蔬菜、水果和豆类食品则是重要的保护因素。 9. 问：如何筛查以早期发现前列腺癌？ 答：早期发现前列腺癌需要开展普遍的前列腺筛查工作。目前公认的前列腺癌筛查最简便的方法是：前列腺直肠指检和血清PSA检测相结合，两者在筛查中的作用都十分重要。绝大多数前列腺癌是由PSA异常而发现的，占了80%，而直肠指检发现有结节性异常的仅占20%。前列腺癌筛查的频率最好是每年一次。如果在每年一次的筛查过程中发现PSA水平进行性升高和（或）直肠指检发现异常，都需要进一步检查。通过前列腺癌筛查，可以降低前列腺癌相关并发症的发生率和前列腺癌相关死亡率，可有效地提高生存率。通常男性应在50岁时开始前列腺癌筛查；如果有前列腺癌家族史，则应在40岁时就开始前列腺癌筛查。 10. 问：前列腺癌的种类有那些？ 答：95%以上的前列腺癌是发生于前列腺腺体组织的腺癌。另一种重要的前列腺癌类型是神经内分泌癌或称为小细胞未分化癌，可能起源于神经内分泌细胞而非前列腺腺体。这种类型前列腺癌一般较早出现转移和播散，但并不分泌前列腺特异抗原（PSA），且常规的前列腺癌治疗方法对其作用不明显，反而对化疗较为敏感。此外，前列腺还可发生一些较少见的恶性肿瘤，如横纹肌肉瘤、平滑肌肉瘤、恶性神经鞘（膜）瘤、恶性间质瘤，以及其他器官的恶性肿瘤转移至前列腺。这些少见肿瘤患者的血清PSA值一般无明显增高，肿瘤体积一般较大，往往产生局部邻近脏器受压迫，大多数患者以排尿和（或）排便困难就诊。 11. 问：前列腺癌有哪些临床表现？ 答：因为前列腺癌多起源于前列腺的周边带，起病较为隐匿，生长较为缓慢，所以早期前列腺癌可无任何预兆症状，仅仅是筛查时发现血清PSA值升高和（或）直肠指检发现前列腺异常改变。而一旦出现症状，常属较晚期的进展性前列腺癌。(1) 如果前列腺的肿瘤局部进行性增大，压迫其包绕的前列腺部尿道，可出现排尿障碍，表现为进行性排尿困难（尿流变细、尿流偏歪、尿流分叉或尿程延长）、尿频、尿急、尿痛、尿意不尽感等，严重时尿滴沥及发生尿潴留。这些症状与良性前列腺增生（BPH）的症状相似，容易误诊和漏诊，延误疾病的早期诊断和早期治疗。(2) 对于晚期进展期前列腺癌，可出现疲劳、体重减轻、全身疼痛等症状。由于疼痛严重影响了饮食、睡眠和精神，经长期折磨，全身状况日渐虚弱，消瘦乏力，进行性贫血，最终全身衰竭出现恶病质。(3) 当前列腺癌转移到骨时，可引起转移部位骨痛。骨转移的常见部位包括脊柱、髋骨、肋骨和肩胛骨，约60%的晚期患者发生骨痛，常见于腰部、骶部、臀部、髋部骨盆。(4) 前列腺癌通常不伴血尿和血精；然而一旦出现血尿和血精，则应该至泌尿科门诊进行相关检查，排除前列腺或精囊腺肿瘤的可能。 12. 问：如何有效检查确诊前列腺癌？ 答：对前列腺穿刺活检组织的病理检查是目前前列腺癌确诊的金标准。所谓病理诊断就是通过将肿瘤完整切除或切取一部分肿瘤组织，经过很多步骤的处理后，由病理科医生通过显微镜观察组织细胞的形态和其他内在特征，分析判断出肿瘤的最终诊断。 主要的其他检查有：ECT骨扫描、胸部CT、内脏B超、盆腔MRI或CT等。做这些检查的目的主要是对病情进行全面的评估，判断疾病是早期还是晚期，肿瘤是局限于前列腺内还是已经发生了远处脏器或淋巴结转移。如胸部CT可以观察有无肺部转移；内脏B超可以观察肝脏、脾脏、肾脏等重要脏器有无转移；ECT骨扫描更为重要，可以鉴别有无骨骼转移；盆腔MRI或盆腔CT可以判断盆腔淋巴结有无肿大；而MRI还可进一步观察前列腺局部有无向外侵犯至精囊腺、直肠和膀胱颈部。这些检查的结果对患者治疗方案的选择起到决定性作用。 13. 问：前列腺癌有哪些治疗方法？ 答：前列腺癌有多种治疗方法，每种治疗方法都有其利弊。根据治疗的目的，前列腺癌治疗方法分为治愈性治疗和姑息性治疗。姑息性治疗以延缓肿瘤进展和缓解肿瘤相关症状为目的。（1） 根治性手术。外科手术是目前最常用的治愈性治疗方法，称为前列腺癌根治术，将前列腺和肿瘤完整切除。前列腺癌根治术可采用经耻骨后途径（切口从脐到耻骨上缘）、经会阴途径（切口位于阴囊和肛门之间），开放、腹腔镜或机器人辅助下前列腺癌根治术。根据患者的体型和疾病特征，以及医生的技术特长选择相应的手术方式。（2） 体外适型放射治疗（英文缩写EBRT）：是一种将外照射治疗应用于前列腺癌的新方法，通过提高前列腺部位的最大照射剂量同时减少前列腺周围组织的照射剂量，可减少传统体外放射治疗的不良反应、提高治疗效果。（3） 放射性粒子种植治疗（近距离放疗）：是将放射性粒子经过会阴部皮肤种植到前列腺中，通过近距离放射线对前列腺癌杀伤，因损伤小、通常不需要其他治疗辅助，也是前列腺癌的治愈性治疗方法之一。根据肿瘤的分级、分期、PSA值，放射性粒子种植治疗后可进一步加用体外适型放射治疗。（4） 冷冻治疗：是一种微创治疗手段，在超声引导下将探针通过会阴部皮肤置入前列腺中，氩气超低温冷冻和氦气复温2个循环杀死肿瘤细胞。目前，冷冻治疗已经成为局限性前列腺癌的有效治疗选择，特别适合于高龄、伴随疾病多的低危局限性前列腺癌患者。（5） 高能聚焦超声治疗和组织内肿瘤射频消融：也是尚处于试验阶段的局部治疗方法。与根治性前列腺癌手术和放疗相比，它们对临床局限性前列腺癌的治疗效果还不十分确定，需要更多的临床研究加以评估。（6） 前列腺癌内分泌治疗：是一种姑息性治疗手段，包括服药、打针、服药联合打针、双侧睾丸切除。通过去除或阻止睾酮（即雄激素）对前列腺癌细胞产生作用，以暂时抑制前列腺癌细胞的生长，延缓疾病的恶化进展。（7） 化疗：用于治疗那些对内分泌治疗抵抗的转移性前列腺癌的患者，以期延缓肿瘤生长，延长患者的生命。研究已经证实，多西他赛能有效延长内分泌治疗抵抗性前列腺癌患者的生存时间；而卡巴他赛可以进一步延长那些多西他赛治疗失败的患者的生存时间。许多临床试验正在研究新的药物和药物组合，目的是为了找到更有效、不良反应更少的治疗手段。阿比特龙是其中最具临床应用价值的新药，对于内分泌治疗抵抗性前列腺癌的有效率颇高。（8） 核素治疗：是一种用于治疗前列腺癌骨转移骨痛患者的姑息性治疗手段。静脉注射或口服二膦酸盐类药物也可用于治疗骨转移导致的骨痛。（9） 其他治疗：其他治疗手段如生物靶向治疗仍在临床试验中。 14. 问：前列腺癌的预后好吗？ 答：前列腺癌在肿瘤中属于预后较好的肿瘤类型，早期前列腺癌发生远处转移的机率为8-20%，5年生存率95%以上，经过有效治疗，10年生存率90%以上。即使转移性晚期前列腺癌，5年生存率亦超过 70%。 15. 问：如何预防前列腺癌？ 答：许多饮食因素可以使患前列腺癌的危险增高。多项研究显示，高脂饮食会刺激前列腺癌生长。牛肉和高脂奶制品似乎是前列腺癌的刺激物，大量奶制品的摄入可使患前列腺癌的危险增高；相反，水果和蔬菜及低脂饮食可能有助于降低患前列腺癌的危险。这些健康食物包括大豆（豆腐和豆奶）、西红柿、石榴、绿茶、红葡萄、草莓、蓝莓、豌豆、西瓜、迷迭香、大蒜和柑橘等。大豆含有植物雌激素，类似于女性体内的雌激素，植物雌激素在饮食剂量条件下（正常食物中所包含的剂量，而并不是补充剂量）可以降低患前列腺癌的危险。绿茶内含有多种抗氧化剂，起作用的主要成分是茶多酚和儿茶素化合物。绿茶的抗氧化成分对多种致癌物，包括黄曲霉毒素、苯并芘、香烟致癌物、氨基酸裂解产物等诱导的细胞恶性转化均有明显的抑制作用，有助于稳定细胞结构和减少细胞损伤。许多鱼类如鲑鱼、金枪鱼、沙丁鱼、鲱鱼等富含Omega3脂肪酸，这种脂肪酸同时具有预防心血管疾病和癌症的作用。矿物质对人体的生长和正常的机体运作有非常重要的作用。硒是一种重要的抗氧化剂，科学家发现它有抗癌作用，可以降低前列腺癌发生率达70%，所以可以适当多摄入。膳食中硒主要存在于动物肝脏、海产品、整粒的谷类、牛奶和奶制品、蘑菇、大蒜和芦笋等食品中，癌症预防量为每天摄入100～200微克。白瓜子内含人体必需的锌元素，锌能帮助机体修复创伤，促进细胞再生，对抗自由基。成人摄入锌量每天15毫克。锌缺乏时身体免疫力下降，不过目前还没有肯定的证据表明锌能降低前列腺癌的发生率。最近的研究发现，深受人们喜爱的深红色石榴汁也有抗前列腺癌的作用。石榴汁中含有丰富的抗氧化剂，这种化学物质让水果和蔬菜拥有较深的颜色，它能抵制损害细胞继而发展成癌症或其他疾病。一项最新研究显示，每天饮用一杯石榴汁可显著延缓前列腺癌患者体内恶性肿瘤的生长速度。那些被要求每天饮用一杯石榴汁（225ml）的前列腺癌患者的病情发展明显变慢——他们体内PSA值在54个月后才增长了1倍。使用石榴汁进行辅助治疗不但疗效显著，而且不会产生其他不良反应。 有利于前列腺癌预防的生活方式：（1） 保持合适的体重 （2） 坚持体育锻炼，运动量应适当。 （3） 选择以植物为主的饮食。 （4） 不吸烟，不酗酒。 （5） 限制脂肪的摄入，脂肪摄入量不超过总摄入热量的20%。 （6） 不吃垃圾食品，饮食中尽量避免饱和脂肪。 （7） 多食鱼类，因为鱼类富含某种有益的脂肪酸。 （8） 每天食用水果和蔬菜7～9餐，并限制糖和盐的摄入，既可预防癌症，又可保持心脏的健康。 （9） 多食用富含纤维素的食物，每天至少30克。 （10） 每天食用豆制品1～2次，可以是低脂豆奶、豆腐、豆类蛋白粉等。 （11） 服用足够剂量的钙质和维生素D，以预防骨质疏松。
董柏君 2020-04-21阅读量8657
病请描述：1.精索恶性肿瘤 精索恶性肿瘤是一种少见的恶性生殖系统肿瘤。精索恶性肿瘤约占精索肿瘤的30%，包括横纹肌肉瘤、恶性纤维组织瘤、脂肪肉瘤、输精管肿瘤、乳头状癌、纤维肉瘤和平滑肌肉瘤等。其中横纹肌肉瘤最多见，恶性程度很高。纤维肉瘤、平滑肌肉瘤的恶性程度相对较低。精索恶性肿瘤可发生于任何年龄，多数发生在40～50岁，但横纹肌瘤主要发生在婴幼儿和青少年，肿瘤部位多发生于阴囊内精索末端,肿块质地坚硬,表面不平,边界不清,生长发展迅速,可侵犯内环及阴囊,常有憾窝和腹股沟淋巴结转移。本病主要表现为阴囊肿大，可以摸到阴囊内质韧、不规则的肿块。早期需要通过手术治疗，然后根据不同的组织学类型采取适宜的治疗方法，如化学治疗、放射治疗。本病恶性程度高，生长迅速，容易发生淋巴结或血行转移，加重病情。早诊断、早治疗，可延长患者生存期。 2.主要表现 (1)阴囊肿大。 (2)可以摸到里面有质韧、不规则的肿块。 (3)肿块生长较快。 3.诊断依据 （1）精索部位扪及与睾丸分界清楚的肿块： 于腹股沟内环之下精索处触及质地柔软、生长缓慢、体积大小不等的肿瘤，常为脂防瘤。 于精索近附睾处触及结节状、增长缓慢、质地硬韧、体积较小肿瘤，多为纤维瘤。 （2）阴囊部位坠胀不适或钝痛：疼痛可放射到腹股沟部，下腹部及腰部等：肿瘤转移时。可出现腹痛，腹胀、恶心、呕吐等症状。 （3）阴囊内长期缓慢生长的肿物迅速发展，淋巴造影、B型超声及CT检查证实腹膜后淋巴结转移时，常提示为恶性肿瘤。 （4）必要时活组织检查可以发现肿瘤细胞。 4.病理分型 （1）精索恶性肿瘤包括： （2）横纹肌肉瘤 （3）恶性纤维组织瘤 （4）脂肪肉瘤 （5）输精管肿瘤 （6）乳头状癌 （7）纤维肉瘤 （8）平滑肌肉瘤 5.鉴别诊断 （1）腹股沟疝阴囊内或腹股沟部扪及肿块，但为可复性，站立时出现，平卧时消失，腹股沟皮下环增大，咳嗽时有冲击感，叩诊为鼓音，听诊可以闻及肠鸣音。 （2）睾丸鞘膜积液阴囊内肿块，呈梨形，有波动感，透光试验阳性。诊断性穿刺后，睾丸、精索触诊正常。 （3）睾丸肿瘤阴囊实质性肿块，触诊时睾丸沉重感明显，质硬，无弹性，而精索肿瘤侧睾丸触诊正常。 （4）精索鞘膜积液沿精索走行的肿块，体积较小，为囊性，透光试验阳性，B超检查精索部位出现圆形或椭圆形的透声区。 （5）精液囊肿为阴囊内肿块，与精索内体积较小的肿瘤相似。但附睾头部囊性肿物，界限清楚，体积较小，呈圆形，超声图在附睾头部有圆形透声区，其大小一般在1-2厘米左右。诊断性穿刺可抽出乳白色内含精子的液体。 6.治疗 早期可通过手术治疗，根据不同的组织学类型采取适宜的治疗方法，如化学治疗、放射治疗。 （1）手术治疗 于腹股沟内环处高位切断精索及输精管，并切除同侧睾丸。累及阴囊者应行病变整块切除。 （2）化学治疗 术后进行化学治疗，对本病可能有一定疗效，有助于减少复发。常用药物有长春新碱、放线菌素D、环磷酰胺等。 （3）放射治疗 适用于原发灶不能切除的患者。
吴玉伟 2020-04-10阅读量1.1万
病请描述：气管肿瘤能治好吗？哪些患者需要手术治疗？ 同济大学附属上海市肺科医院 胸外科 谢冬大夫 1.什么是气管肿瘤? 原发性气管肿瘤的发生率不高，约占整个上呼吸道肿瘤的2％。好发部位为气管下段，约40～50％的气管肿瘤位于气管下段。很多手术切除的病例以中上段气管肿瘤居多，占2/3，这可能与鳞癌多见于气管下段，恶性程度高，发展快，切除率低；而腺样囊性癌多见于气管上段，生长较缓慢，手术切除机会多有关。因此能够施行手术切除的气管肿瘤中，以腺样囊性癌和气管中上段肿瘤居多。 气管镜下见气管肿瘤 气管模型 胸腔内的气管肿瘤 2.气管肿瘤的病因 气管肿瘤没有明确的病因，气管鳞癌的发生可能与长期吸烟有关。 3.气管肿瘤的常见症状 气管肿瘤的位置很尴尬，可谓一夫当关，万夫莫开。因此气管肿瘤的病灶不需要很大，就会造成气道梗阻症状。气管肿瘤的常见症状包括：气急，呼吸困难，咳嗽、咯血、喘息、哮鸣音、声音嘶哑、吞咽困难、发热，有时候早期患者难以鉴别。气管肿瘤较典型的临床表现是上呼吸道刺激和阻塞症状，大多数病人有咳嗽和呼吸困难，呼吸困难严重的病人伴有典型的三凹征，有的病人甚至到发生急性呼吸衰竭时才被发现气管肿瘤。 位于隆突部位的气管肿瘤 4.气管内病变的鉴别 （1）气管内结节 有时气管内结节需要与气管肿瘤鉴别，有些气管内结节患者可能是气道内的痰液，此类患者，建议复查一次胸部CT，如果气管内结节消失，则不是气管肿瘤，如果气管内结节持续存在，并且位置一致，建议行气管镜检查评估气管内结节性质。 （2）气管环形增厚 气管肿瘤有时表现为环形增厚，但某些良性气管疾病也会形成环形增厚，比如下面这个是 复发性多软骨炎导致的气管壁增厚。 下图是气管恶性肿瘤引起的气管壁增厚与管内结节 骨软骨质沉着性气管病 （3）良性气管肿瘤——良性气管肿瘤的特点时肿瘤表面光滑。 5.气管肿瘤术前要做哪些检查？ 气管肿瘤术前常见检查包括：胸部CT，气管镜（纤维支气管镜或者硬质支气管镜），其中气管镜的主要目的是活检明确诊断，取一小块下来，化验一下，看看是不是肿瘤。还要评估气管镜下气管肿瘤的长度，气管肿瘤距离声门以及距离隆突的距离，狭窄的程度。这些决定了能否进行手术切除重建。 硬质支气管镜 测量气管肿瘤的长度 气管镜下见新生物 *************************************************************************************************************** 气管镜下见新生物，活检病理提示气管肿瘤 气管镜下形形色色的气管肿瘤，有的表面光整，有的明显出血，堵塞管腔程度不一 如果是管内型肿瘤，最好在术前气管镜下摘除突出于管腔内的肿瘤组织，降低术中气管插管的难度。 6.评估气管肿瘤能否接受手术切除重建 （1）气管肿瘤手术的关键在于病灶的侵犯长度与范围，如果病灶外倾严重，包裹了主动脉发出的大血管，则无法根治性切除。 （2）气管的长度有限，一般只能切除3-4cm左右，对于特别长段的气管肿瘤手术常规方案无法切除。 可切除的长度还有很多因素决定：比如要看患者脖子的长短，脖子长有一定优势，可以切除范围长一点，如果人脖子比较短粗就吃亏一点，能切除的长度更短。 你瞧，脖子长的长一点还是有点优势的 （3）如果肿瘤侵犯部分小于气管的1/3的周径，我们可以切除部分气管侧壁，使用周围的肌肉瓣、肋软骨、肌皮瓣或支气管瓣等来修补，延长气管切除范围。个体化设计。 （4）如果肿瘤侵犯气管下段的右侧壁，可以翻转下段支气管侧壁修补气管。当然这些手术都要个体化设计。 翻转下段支气管修补气管侧壁 个体化设计的气管肿瘤切除与吻合方式 7. 手术切口的选择 颈部的肿瘤，首选颈部切口手术，对于胸段肿瘤，一般选择右胸切口，对于颈胸交接处肿瘤，需要行颈部切口联合正中胸骨劈开手术。 经典的隆突部位气管肿瘤的切除重建方式 8.气管肿瘤需要在体外循环或ECMO下做吗？ 多数患者气管肿瘤能够在常规麻醉下完成，需要比较娴熟的麻醉医师配合插管以及术中延长管的应用。体外麻醉或ECMO的支持对于降低气管手术的难度有帮助，但这也是双刃剑，ECMO和体外循环本身也会给患者带来的风险和意外的可能。 9.气管肿瘤能做微创吗？ 气管肿瘤是胸腔内较为复杂的手术操作，开胸手术更为安全，对于短节段的气管肿瘤可以考虑微创手术。 10.气管肿瘤，如果不能手术切除，还有其他方法治疗吗？ 如果体质太差，不能耐受手术，放疗、激光、冷冻、支架等都是可供选择的治疗手段，有些病人还可以考虑气管镜下切除等。如果由于病灶范围或肿瘤长度，不能手术者，可以行支架植入后，再行放疗。一定要先放支架再放疗，如果先放疗，有些患者气管肿瘤内坏死肿胀反而加重了气管狭窄。良性气管肿瘤尽量避免放金属支架，一旦放置很难再取出来。支架治疗主要用于无法接受手术的，姑息性治疗。 11.气管肿瘤术后需要放疗吗？ 哪些气管肿瘤术后患者需要放疗，如果术中化验，气管残端是阳性的病例，术后需要放疗，特别是腺样囊性癌患者，腺样囊性癌存在粘膜下浸润的特点，手术不容易完全切除。 12.气管肿瘤术后需要化疗吗？ 多数气管肿瘤患者术后不需要化疗，因为化疗不敏感 13.气管肿瘤的预后与哪些因素有关 气管肿瘤预后与是否是根治性切除，术后有没有放疗，病灶浸润范围等因素有关，侵犯程度越深，预后越差，见下图。 14.气管肿瘤治疗常见误区 （1）担心切除后气管不够用 有些患者存在治疗误区，一个是担心气管切除后，无法再生，而不敢接受手术，实际上，很多患者切除恰当长度的气管，术后恢复比较好。 （2）担心手术风险，宁愿选择姑息性治疗 还有些患者选择姑息性治疗方案，气管内反复需要接受气管镜下治疗，长期生活质量比较差。此类患者也是建议手术根治性治疗，将来生活质量比较好。 （3）腔内治疗后，就不用再手术 有些气管肿瘤突出于腔内，气管镜下能够切除突出的气管内结节，但这不等于治疗结束，因为肿瘤的根部或蒂部还在，如果不进行手术切除，短期内还会复发进展。 总结： 气管肿瘤是少见病，容易误诊，结合影像学、气管镜检查有助于诊断。 气管肿瘤属于急诊，肿瘤不大，但很多患者气急症状严重，进展比较快，耽搁不起。 良性或恶性气管肿瘤均首选手术切除，一期重建气管，能提供根治性机会，同时生活质量最高。 少数良性气管肿瘤可以气管镜下切除，多数恶性气管肿瘤需要手术根治性切除 。 气管肿瘤手术难度大，麻醉要求高，属于胸外科顶尖手术，建议在上海，北京，广州等大型三甲医疗医疗机构才能安全开展此类手术。 最后，谢冬医生那么博学，去哪里能找他看病呢？ 元芳，谢冬医生每周二上午延庆路门诊、周四下午总院专家门诊 总院门诊：上海市杨浦区政民路507号(靠近五角场)上海市肺科医院门诊4楼 延庆路门诊：上海市徐汇区延庆路130号。 气管肿瘤属于急重症手术，谢大夫的号不容易挂，如果是气管肿瘤，可以凭CT报告单，门诊现场找我助理加号。
谢冬 2020-03-26阅读量1.4万
病请描述：泌尿生殖系其他器官结核，大多继发于肾结核，结核杆菌侵入肾脏，首先在双肾毛细血管丛形成病灶，但不产生临床症状，多数病灶由于机体抵抗力增强而痊愈，此时称为病理性肾结核。如侵入肾脏的结核分枝杆菌数量多、毒性强、机体抵抗力低下，则可侵入肾髓质及肾乳头，产生临床症状，此时称为临床肾结核。 1.诊断 遇有下列情况应想到肾结核的可能： 1）有慢性膀胱刺激症状即尿频、尿急、尿痛，而尿内又有蛋白和红、白细胞者； 2）青年男性患者表现为慢性膀胱刺激症状； 3）逐渐加重的尿频、尿急、尿痛或伴有血尿，经抗感染治疗无效者； 4）尿液呈酸性，有脓细胞而普通培养无细菌生长者； 5）有肺结核或其他肾外结核病灶，尿液出现少量蛋白，镜检有红细胞者； 6）体检发现前列腺缩小、变硬，表面高低不平，附睾、精囊硬节或输精管增粗，阴囊有慢性窦道者。 以上为肾结核的常见表现，但有相当一部分不典型病例可能没有上述表现，这类不典型病例往往从临床表现及一般化验检查中不易作出诊断，但却具有以下某种特征性表现： 1）中青年患者反复出现无症状血尿； 2）仅有轻微腰痛而无膀胱刺激症状，静脉肾盂造影(IVU)显示不明原因之一侧输尿管下端梗阻； 3）无症状而偶然体检IVU显示一侧肾脏不显影； 4）仅有顽固性尿频而无其他明确原因。 上述表现对肾结核的诊断有很大帮助，然而尚需作进一步全面系统的检查，以确定诊断。 2.鉴别诊断 （1）泌尿系统慢性非特异性感染 慢性肾盂肾炎引起的非特异性膀胱炎有较长期的膀胱刺激症状，无进行性加重，可有发热、腰痛等急性肾盂肾炎发作史。慢性膀胱炎可反复发作，时轻时重，血尿常与膀胱刺激症状同时发生。而肾结核引起的膀胱炎以尿频开始，逐渐加剧，无发作性加重，血尿多在膀胱刺激症状一段时间后出现。结核性膀胱炎合并非特异性感染约占20%，多为大肠埃希杆菌感染，尿液培养可发现致病菌。慢性膀胱炎一般不是独立疾病，常有诱因存在，应行全面检查以排除肿瘤、结石、先天畸形等。 （2）尿道综合征：女性经常突然发作的尿频、尿急、尿痛等症状，时好时犯。发病时尿常规检查呈阴性。因而有膀胱刺激症状女性患者发病时应行尿常规检查以除外本症。外阴检查常可发现有处女膜伞或尿道口与阴道口间距较近，且无白带过多或阴道炎现象。 （3）泌尿系结石：血尿多为运动后全程血尿、血量不多、鲜有血块。肾结石静止时仅有肾区疼痛，发作时可引起肾绞痛。膀胱结石亦可引起长期、慢性膀胱刺激症状，尿常规有红、白细胞，但常有尿流中断、排尿后下腹疼痛加重等现象，多发生于男性小儿或老年患者。结合B超、X线检查可作出鉴别诊断。 （4）泌尿系肿瘤：常以无痛、间歇性肉眼血尿为主要症状，膀胱肿瘤合并感染或晚期者可有尿频和排尿困难而与肾结核相似，但肿瘤发病年龄多在40岁以上，血尿量较大并多有血块，可行B超、CT和膀胱镜检以确诊。 （5）慢性肾炎：有时肾结核被误诊为肾炎，后者其实并无膀胱刺激症状，多有高血压，尿常规中有大量蛋白而仅有少量红、白细胞，颗粒或白细胞管型。 3.治疗 临床肾结核是一种慢性进行性疾患，不治疗难以自愈，由于输尿管及尿道管腔较细，一旦发生结核病变，极易发生狭窄及梗阻，导致肾、输尿管积水，更促进了患侧肾结核病变的发展，若合并其他细菌感染，患肾功能将很快被完全破坏，形成脓肾。如健侧输尿管口或输尿管下段结核性狭窄或反流，则可致健肾积水，最终导致肾功能衰竭而死亡。 泌尿系结核应以药物治疗为主，抗结核药物不仅使早期肾结核病变获得痊愈，还可使一些患者缩小了手术治疗范围。肾结核的治疗应全面考虑肾脏病变损害和患者全身情况，选择合适的治疗方案。 1.全身治疗：包括休息、避免劳累、注意营养及饮食。 2.药物治疗：诊断肯定，病变范围明确，肾功能情况以及是否存在尿路梗阻等情况已查明的患者应尽早给予抗结核药物治疗。用药原则为早诊断，早用药，联合运用，持续足够疗程，但应切忌以下两点：①无任何诊断依据，随意试验性用药。②确诊为肾结核患者，不严格按照治疗方案用药，从而诱导结核杆菌产生耐药性，给进一步治疗带来困难。国内外数十年来采用异烟肼、链霉素及对氨基水杨酸联合治疗，疗程2年，结核菌转阴率达96%。但对氨基水杨酸对胃肠道刺激性较大，长期应用链霉素则对听神经有一定的毒性，使患者常常不能长期坚持用药，或不规则用药而达不到治疗效果。1966年利福平问世后，发现它有快速杀灭结核菌的作用。1972年后应用利福平、异烟肼、吡嗪酰胺短程化疗方案，使结核病疗程缩短而疗效维持。有学者应用利福平和异烟肼治疗肾结核6～8个月后肾切除病理标本，发现组织内结核菌被全部杀死，空洞愈合，肾实质可予保留。利福平，异烟肼，乙胺丁醇及吡嗪酰胺现已取代原先药物成为一线抗结核药物。 常用抗结核药物: 1）异烟肼(isoniazid)：对结核杆菌有较强的抑制和杀灭作用，能杀灭细胞内外生长旺盛的结核杆菌，对生长缓慢和间歇繁殖的细菌效果较差。特点为疗效好，用量少，口服吸收好、毒性低。主要副作用为周围神经炎和肝炎。异烟肼的结构与维生素B6相似，可使体内维生素B6贮存减少。神经炎的发生与药物剂量有关，长期应用异烟肼时应同时服用维生素B6。肝炎常见于老年人及乙酰化低患者，长期服用异烟肼可使血清转氨酶升高，应定期检查肝功能，如转氨酶明显升高应停药，停药后转氨酶一般可恢复正常。 2）利福平(Rifampicipicin)：对繁殖期结核杆菌作用最强，对静止期结核杆菌亦有杀灭作用，但所需浓度较大。利福平还能穿透细胞膜进入巨噬细胞，对其中的结核杆菌有杀伤作用，是全效杀菌药。副作用较轻，主要为肝脏毒性、消化道反应及皮肤症候群等。肝毒性主要表现为转氨酶升高，肝脏肿大和黄疸。早期无症状性转氨酶升高一般可自行恢复正常而无需停药。应当指出，原有慢性肝炎，酒精性肝病和老年患者更易于出现肝毒性；利福平与异烟肼合用后肝功能异常者增多，应密切观察。消化道症状常见者为恶心、呕吐、厌食、腹痛，但一般不影响继续用药。皮肤症候群多发生在用药早期，于服药后2～3h出现，以面部最为常见，皮肤红、痒，眼部发红，若持续发作可行脱敏治疗。 3）乙胺丁醇(Ethambutol)：早期认为乙胺丁醇为抑菌药，近期发现其有杀菌作用，在中性环境下作用最强。与其他抗结核药无交叉耐药性，临床上可用于对链霉素或异烟肼产生耐药性的患者。与利福平和异烟肼合用可增强疗效并延缓耐药性产生。口服常量不良反应较少且轻微。最主要为视神经毒性，表现为视觉敏度减退及色觉丧失，多在用药后2～6个月内出现，发生率与剂量有关。视觉功能改变一般可不停药，一旦出现神经炎则需停药并予大剂量维生素B1，烟酰胺及其他血管药物。 4）吡嗪酰胺(Pyrazinamide，PZA)：对牛型结核杆菌及非典型结核杆菌一般无抗菌作用，但对人型结核菌有抑制和杀灭作用，酸性环境有利于其发挥作用。巨噬细胞内pH值低，细菌生长缓慢，其他抗结核药难以杀灭结核菌，是结核病复发的根源，但吡嗪酰胺可对巨噬细胞内酸性环境中的结核杆菌具有特殊的杀灭作用。单独用药易产生耐药性，需与异烟肼或利福平合用。主要副作用为肝损害，但每天用量低于2g时肝毒性少见。治疗期中应定期检查肝功能，发现肝大、肝区痛、转氨酶升高应停药观察，一般可逐渐恢复正常，损害较严重者需及早应用肾上腺皮质激素。此外，吡嗪酰胺的代谢产物可与尿酸竞争而抑制后者的排泄，可使体内尿酸积聚，引起关节疼痛。 配伍方案: 异烟肼300mg/d；利福平＜50kg者300mg/d，＞50kg者450mg/d；吡嗪酰胺25mg/(kg·d)；或＜50kg者1.5g/d，＞50kg者2g/d。2个月后停用吡嗪酰胺，再服用异烟肼、利福平4个月，总疗程半年。 异烟肼300～600mg/d，利福平300～450mg/d，乙胺丁醇600～750mg/d，连用2个月后停用乙胺丁醇，再服半年如症状消失，尿结核菌转阴，再服异烟肼1年以上。 为减少异烟肼的不良反应，可同时服用维生素B<sub>6</sub> 100mg/d，服用乙胺丁醇者每6周检查视野1次，以尽早发现神经损害。肾病变严重或膀胱病变广泛时，前2个月可加用链霉素1g/d。现提倡药物于早饭前半小时 1次顿服，可使药物在体内达到较高浓度，有较好的消灭结核杆菌和预防耐药菌株产生的作用。用药期间应每月检查尿常规1～2次，并行结核菌培养、结核菌耐药试验；每3个月行超声检查及静脉尿路造影，以观察疗效。若用药6～9个月仍不能控制者应考虑外科治疗。 抗结核药物停药标准： 1）排尿紊乱症状完全消失。 2）全身症状明显改善，血沉、体温正常。 3）反复多次尿常规检查正常。 4）长期、多次尿检抗酸杆菌阴性。 5）尿结核杆菌培养阴性。 6）静脉尿路造影示病情稳定或已愈合。 7）无其他全身结核病灶。 （3）手术治疗 抗结核药问世之前，肾切除曾为肾结核的主要治疗方法，而现今在抗结核药物的治疗下，有些早期结核可避免手术治疗，有些原先需行肾切除者可仅行病灶清除、肾部分切除或整形手术。术前需应用抗结核药2～3周，保留肾脏的手术则术前至少需用药4周。 1）肾切除术： 适应证：-肾脏广泛破坏，功能已丧失或接近丧失，对侧肾脏正常，轻度积水或有轻度结核病变； - 一侧肾结核并发持续严重出血； - 肾结核合并难以控制的肾性高血压； - 结核性脓肾、特别是合并继发感染； - 无功能的钙化肾； - 结核菌耐药，药物治疗效果不佳； - 肾结核合并该侧肾脏恶性肿瘤。 肾结核发展至晚期时，结核病变蔓延至肾周，X线片上外形不清或肾蒂附近有钙化淋巴结阴影时，手术常较困难，对此类病例，应特别注意勿损伤附近脏器。右侧可能损伤下腔静脉及十二指肠，左侧应注意脾脏和胰腺。因此，肾切除时尽量切除肾周脂肪，但在特殊情况下亦可采用肾包膜下切除术。 进行患肾切除时，输尿管亦需切除，切除长度视输尿管病变范围和程度而定。若输尿管病变范围广泛而严重，输尿管粗而壁厚，腔内有干酪样物，则仅行输尿管部分切除后残端在术后多会导致重新发病，应一并将输尿管全部切除直至膀胱入口处。若输尿管病变较轻，术后不会重新致病，则行常规部分切除即可。但应注意，如果输尿管残端腔内存在结核组织，可能会影响肾脏切口愈合导致切口感染甚至窦道形成。因此，应用苯酚(石炭酸)烧灼残端，再以酒精中和，生理盐水清洁，丝线结扎，尔后以脂肪组织覆盖包埋，使其与肾切口隔开。 若膀胱结核病变严重，膀胱容量小，则术前应留置导尿管，以防术中膀胱过胀引起大出血。如肾结核合并附睾结核，在一般情况许可下，可同时切除附睾。 禁忌证： - 双肾严重结核，合并氮质血症； - 存在严重出血倾向； - 合并泌尿生殖系外活动性结核； - 全身情况不良，严重贫血者。 2）肾部分切除术：局限性结核病灶在经短程药物治疗后多能治愈，加之肾部分切除术手术较复杂，易产生并发症，已很少用于治疗肾结核，惟以下情况时，可考虑肾部分切除术。 局限性钙化病灶经6周药物治疗无明显改进；钙化病灶呈扩大趋势，有破坏整个肾脏危险时。未经正规药物治疗者，身体其他部位结核未控制者及同侧输尿管、膀胱已有明显结核浸润者不宜施行肾部分切除术。 3）肾结核病灶清除术：适用于靠近肾脏表面的闭合性结核空洞，以及孤肾或双侧肾脏局限性结核脓肿与肾盏不相通，有无钙化者均可手术。现可在X线或B超导向下行穿刺抽脓，脓腔内注射抗结核药物，效果良好，用以替代肾结核病灶清除术。 4）整形手术：整形手术运用于肾结核已经药物控制而输尿管狭窄者，引起输尿管结核狭窄最常见的部位为输尿管膀胱连接部，此处发现的狭窄即使患者未出现肾结核临床症状亦应考虑有结核可能。其次为肾盂输尿管连接部，中段输尿管狭窄较少见。少数患者全长输尿管狭窄纤维化甚至钙化，此种情况下，肾脏病变均很严重而不能施行整形手术。 5）输尿管下段狭窄可切除狭窄段后行输尿管膀胱再吻合术。肾盂输尿管连接部狭窄一般采用肾盂输尿管离断整形术，术后应用“双J管”行内引流，保留4～6周，可减少术后再狭窄机会。极少数中下段狭窄者，需采用游离回肠襻替代大段输尿管，以恢复肾盂与膀胱通路。由于结核性膀胱炎原本存在不同程度的结缔组织增生，无法施行膀胱壁管式(Boari flap法)重建10cm以内的狭窄。因多为一小段狭窄，经膀胱镜施行输尿管口及输尿管末端切开扩张术，效果亦难遂人意。
吴玉伟 2020-03-20阅读量1.1万
病请描述：胸腺瘤复发后怎么办？能不能手术切除 同济大学附属上海市肺科医院 胸外科 谢冬 胸腺瘤是最常见的纵隔肿瘤，约占成人纵隔肿瘤的20%。生长缓慢，但具有侵袭和复发的特性。胸腺瘤完全切除后复发率为5%-50%，平均复发时间为34.6±25.7个月，有15%的患者可能在术后10年甚至更长时间复发。 1.胸腺瘤复发有哪些形式： -局部复发：指复发位于前纵隔，或复发部位与既往胸腺瘤切除部位相连续； -区域复发：指胸腔内的复发，但不与既往胸腺瘤切除部位相连续； -远处复发：则指胸腔以外的复发。 胸腺瘤的复发形式多以局部和区域为主，通常胸膜是最常见的复发部位，约占所有复发的46%-80%，其次是肺部、纵隔，远处转移（脑、肝、骨等）常少于5%。 2.胸腺瘤复发的表现如何？ 与初发胸腺瘤相似，包括局部压迫症状：呼吸困难、胸痛、咳嗽等；神经内分泌症状：重症肌无力，约占复发性胸腺瘤患者的43%-54%；多数患者在复发时无任何症状，完全是由于术后胸部CT随访偶然发现的。例如下图 3.胸腺瘤复发的高危因素？ 胸腺瘤术前的Masaoka分期、WHO的组织分型和肿瘤组织大小均与胸腺瘤的复发密切相关。 胸腺瘤术前的Masaoka分期、WHO的组织分型和肿瘤组织大小均与胸腺瘤的复发密切相关。局部复发的常为I、II期胸腺瘤，而III、IV期胸腺瘤主要为区域复发。既往研究提示，WHO分型级别越高，Masaoka分期越晚，无瘤间歇期就越短； 4. 胸腺瘤复发的临床表现 与初发胸腺瘤相似： （1）局部压迫症状：呼吸困难、胸痛、咳嗽等； （2）神经内分泌症状：重症肌无力，约占复发性胸腺瘤患者的43%-54%； （3）多数患者在复发时无任何症状，完全是由于术后胸部CT随访偶然发现的。 5.胸腺瘤复发的治疗措施？ 手术是治疗复发性胸腺瘤的主要方式。若有完全切除的可能性，应尽量做到完全手术切除。但是，由于以往手术产生的粘连，因此再次手术很难将肿瘤完全切除，完全切除率只有50%-60%。 不能接受再次手术的情况包括：单侧广泛病灶手术无法切除、双侧病灶、患者拒绝再手术或身体条件不允许、胸腔外病灶、双肺多发病灶、颈淋巴结转移等。放化疗，高温治疗等措施对于胸腺瘤复发治疗效果有限。无瘤间歇期大于12个月的复发性胸腺瘤患者，继续使用初始以铂类为主的联合化疗方案，依然能改善患者预后。 最后，谢冬大夫那么博学，去哪里能找他看病呢？ 元芳，谢冬大夫每周二上午延庆路门诊、周四下午总院专家门诊 总院门诊：上海市杨浦区政民路507号(靠近五角场)上海市肺科医院门诊4楼 延庆路门诊：上海市徐汇区延庆路130号。 气管肿瘤、气管狭窄、巨大胸腔肿瘤（>5cm）、局部晚期肺癌，肺移植属于急症手术，谢大夫的号不容易挂，如果前述情况，可以凭CT报告单，门诊现场找我助理加号。
谢冬 2020-03-11阅读量9873
病请描述：血管瘤 (hemangioma) 又称为婴幼儿血管瘤(infantile hemangioma, IH)， 是婴幼儿最常见的良性肿瘤。 新生儿发病率为 4%~10%，1 岁以下儿童多 见，而在白人、低体重新生儿、多胎妊娠中的发病率 更高。 血管瘤可发生于全身各处，其中约 60%发生 于头颈部，其次是躯干和四肢。 女性多见，男女比例 约为 1∶(2~3)[1-2]。 婴幼儿血管瘤常在出生后进入快 速增殖期，5.5~7.5 周增殖最快，3 个月达到病变最 终大小的 80%，6~9 个月进入缓慢增殖期，之后逐渐 进入消退期[3]。 IH 虽然具有自行消退的特点，但少数 肿瘤由于生长迅速或位于重要器官， 对周围组织产 生压迫，可引起严重的功能障碍和畸形，严重者可危 及生命，必须采取积极的治疗[4]。 目前，婴幼儿血管 瘤的治疗需根据不同的阶段采取序列、联合治疗，包 括观察等待、药物治疗、激光治疗以及手术治疗等。近年来， 随着对放射治疗后期风险及婴幼儿血管瘤 自限性特点的认识加深， 放射性核素治疗在国际上 已较少应用，但在我国的许多医疗机构中仍在使用。本文参考国内外相关文献和诊治经验， 对放射性核 素治疗血管瘤的优点及局限性进行概述。1 核素治疗婴幼儿血管瘤的原理 20 世纪 50 年代起放射性核素被逐步用于婴幼儿血管瘤的治疗。 镭源是最初被用于血管瘤治疗的 放射源，后来，为了避免从镭源发射的 γ 射线的潜 在影响，发射纯 β 射线的核素(32P、90Sr、90Y)取代镭 源。 目前用于婴幼儿血管瘤的核素治疗方法包括贴 敷治疗及注射治疗，主要应用 32 磷(32P)及 90 锶-90 钇(90Sr-90Y)， 作用机制均为 β 射线的放射性生物学效 应。 放射性核素 32P 的半衰期为 14.3 d，放射纯 β 射线 的最大能量为 1.71 MeV， 组织内最大射程为 8 mm。放射性核素 90Sr 经 β 衰变成 90Y,再经过 β 衰变成稳 定的核素 90Zr， 此连续衰变的过程中分别释放出能量为0.65MeV和2.2MeV的β射线, 其中能量为2.2 MeV 的 β 射线起主要治疗作用， 在组织内最大 射程为 12.9 mm。 血管瘤组织经照射后，病灶毛细血 管增生受到抑制，血管内皮细胞发生肿胀、水肿、炎 性改变等病理变化，最后被纤维细胞代替，以至血管 闭合，从而达到治疗作用[5-6]。β射线对组织有较强的电离能力， 但穿透能力较弱、治疗作用层次较浅，吸收剂量随组织深度增加 而迅速减小，大部分能量在组织内数毫米处被吸收, 非常适合治疗数毫米的浅表性疾病， 对治疗区域周 围及全身器官影响小[7]。 增生的血管内皮细胞对核 素产生的 β 射线敏感, 对增殖期血管瘤有明显抑制 作用,可缩短进入消退期的时间，并且越早期接受射 线照射，敏感性越高[8]。2 放射性核素治疗血管瘤的优势 2.1 起效较快 目前国内报道的核素治疗的案例中， 普遍认为婴幼儿血管瘤应及早行多疗程、 低剂量治疗。 其优 点是反应较小，便于视反应情况调整剂量，有效率高 达 80%~100%。 Shi 等[9]的一项回顾性分析纳入 316 例 IH 患者，3 个月内接受 32P 核素一次性敷贴治疗 后，所有血管瘤生长停止，其中 259 例患者(82%)的 病灶完全消失。 聂芳等[10]的一项回顾性分析中，148 例 IH 患儿分别接受 1~3 个疗程的 90Sr-90Y 敷贴治 疗，治疗总有效率达 100%，总治愈率达 93.2%。 王凤 琴等[11]的研究中纳入 60 例 IH 患儿，行 1~3 个疗程 的 32P 局部注射治疗，治愈率为 90%(54/60),治愈好 转率为 98.33%(59/60)。 2.2 操作简单 核素治疗血管瘤可在门诊或病房实施， 婴儿依从性好，家长易护理。 如 32P、90Sr 放射性核素贴敷:根 据治疗面积大小选择使用不同的敷贴器， 治疗时先 用适当厚度的防护橡皮保护血管瘤周围正常皮肤， 再将核素敷贴器对准皮肤血管瘤， 按计算时间给予 多疗程、低剂量照射[12-13]。 32P 放射性核素胶体注射治 疗:皮试后，根据瘤体大小，取配制好的核素药物缓 慢注入瘤体周围，然后包扎针眼，按临床需要复诊， 必要时行多疗程治疗[14]。3 放射性核素治疗血管瘤的副作用 3.1 剂量控制较难 辐射剂量根据患者年龄、病变部位、病损情况及个体对放射线的敏感性而定。 一般临床上根据患者 不同年龄给予不同剂量:一疗程总剂量，婴儿为 10~ 20 Gy，1~6 岁为 15~18 Gy，7~17 岁为 15~20 Gy，成 人为 20~25 Gy[15]。 核素治疗的疗效与平面源在病变 组织中的辐射剂量分布密切相关， 临床上大部分病 灶为不规则形，平面源在软组织中的剂量分布不均，要精确地计算出其在病变组织中的实际剂量分布很 困难，临床上对治疗剂量率的确定多凭借经验，缺乏 统一标准而产生明显偏差， 直接影响到疗效及副作 用的发生[16]。 由于 β 射线的治疗效果出现缓慢，一个 疗程结束后，皮肤的照射作用虽已停止，但 β 射线 的生物效应还将持续 2~3 个月[15]，这一特点也给剂 量控制带来难度。3.2 皮肤损伤 放射性核素治疗血管瘤不仅可使血管瘤组织接受照射，瘤体周围正常组织也受到同等剂量的照射， 使病灶处皮肤及周围正常皮肤发生不可避免的辐射 损伤。 许连文等[17]采用 90Sr 敷贴法治疗 250 例 IH，临 床观察发现几乎全部患者出现皮肤红斑、 脱毛和蜕 皮，少数患儿发生皮肤湿性皮炎。 孟真等[18]回顾分析 353 例血管瘤和血管畸形患者， 这些患者均接受硬 化剂局部注射治疗， 并部分患者还接受包括核素放 射、手术切除在内的综合治疗，进行 6 个月~3 年的 随访， 发现核素放射治疗是组织凹陷的独立危险因 素，瘤体局部组织凹陷、萎缩往往不可逆。 Fragu 等[19] 的一项回顾性队列分析纳入 6229 例患者，发现血管 瘤经照射治疗相关的皮肤营养不良风险 (毛细血管 扩张、色素沉着、浅表和皮下组织萎缩)随着皮肤表 面剂量的增加而显著增加(P<0.01)。 此外，剂量大于 10 Gy 可引起基底细胞癌。3.3 远期并发症 相当数量的研究表明， 放射性核素治疗 IH 会增加肿瘤发生率及肿瘤相关死亡率。 Haddy 等[20]的 一项汇集 4746 例 IH 患者的发生率分析表明，IH 进 行表面放射治疗(包括 226Ra、90Sr、90Yr、32P 等)会增加 甲状腺腺瘤与甲状腺癌的风险， 与甲状腺受照剂量 有显著的量-效关系;另一项[21]汇集 3136 例 IH 患者 的发生率分析表明， 放射治疗能增加远期乳腺癌的 风险，并且其绝对超额风险(AER)随患者的到达年龄 而增加;另一项[22]队列研究汇集了 4620 例在 16 岁 之前接受治疗的血管瘤患者， 研究表明在使用 90Y 放射治疗的患者中， 患黑色素瘤的风险为未接受过 放射治疗的患者的 11.9 倍。 Karlsson 等[23]的一项汇 集 28008 例婴幼儿血管瘤患者的 Pooled 分析表明， IH 早期给予电离辐射治疗与颅内肿瘤发病有显著 的量效关系，即使低剂量电离辐射，也能增加颅内肿 瘤的风险;当平均剂量大于 10 cGy 时，患脑膜瘤的 风险增加。 等[24]在法国进行的队列研究显示，童年早期接受 226Ra 照射治疗的 IH 患者，经过近30 年的随访，其癌症相关死亡率显著提高。其他的研究如张敬得等[25]对 1076 例 IH 患者的 回顾性分析显示，放射性核素治疗后，20%的患者出 现较严重的并发症， 如骨生长中心抑制导致不同程 度的患肢发育畸形、 局部软组织发育抑制导致单侧 唇萎缩等。 Dagle 等[26]的动物模型研究表明，暴露于 高剂量的放射性核素， 会导致多种以放射性纤维化 为特征的病变， 从而导致死亡; 暴露于低剂量的核 素， 随着生存期延长可导致肺部肿瘤的发生。Martinez-Monge 等[27]指出，运用腔内 90Y、32P 治疗儿 童颅咽管瘤， 其副作用与囊内核素对脑干或颅神经 所致的放射性损伤一致。 还有报道认为， 婴幼儿接 受电离辐射可引起认知障碍[28]。4 问题与展望 临床上 IH 通常分为 3 期:增殖期、消退期和消 退完成期[29]。 选择治疗方案时，应根据血管瘤部位、大小、深度、范围、分期、功能障碍以及对患儿及其家 属的心理压力等不同因素，制定个体化治疗方案。对 于复杂和重症病例，需采用综合序列治疗，以期获得 最佳疗效[30]。 目前，β 受体阻滞剂普萘洛尔被公认为 治疗增殖期 IH 的一线用药， 其有效性及安全性被 逐步认可[31-32]。 其他药物治疗包括皮质类固醇激素、α 干扰素(IFN-α)、抗癌药物等因适应证及毒副作 用等限制被作为二线治疗; 激光治疗主要适用于浅 表型、增殖期 IH，最常用脉冲染料激光(PDL)。 有研 究显示，PDL 与普萘洛尔联用可达到更好效果[33-34];手术治疗更常用于消退期 IH，以改善外观。 增殖期 血管瘤如体积较小可完全切除， 或者出现明显功能 障碍，特别是病灶影响视轴时，手术治疗也可取得良好效果[35]。20 世纪 50 年代起因缺少有效方法， 放射性核 素治疗被用于 IH 的治疗。 放射性核素治疗因起效 快、操作方便，目前在国内某些单位仍被用于 IH 的 治疗。 然而，核素治疗血管瘤有其局限性，IH 多发生 于头颈部， 放射性核素治疗后的色素改变以及可能 遗留的瘢痕会严重影响美观。其次，婴幼儿接触核素 可能引起远期并发症，如增加甲状腺肿瘤、乳腺癌、黑色素瘤的发生风险等，这些潜在危害不能被忽视。近年来，随着对血管瘤可自然消退认识的增加，以及 抗血管生成药物在 IH 治疗中的应用， 尤其是 β 受体阻滞剂普萘洛尔的出现， 从本质上减少了对放射 性核素治疗的需要。 综上所述， 放射性核素曾被作为婴幼儿血管瘤 的有效治疗方法之一，然而因其副作用多，远期影响大，如永久性皮肤损害、局部发育不良甚至致癌作用 等，需引起临床医师的高度重视。各级医疗机构应遵循血管瘤的治疗指南和规范， 尽量少用直至禁用放射性核素进行治疗， 避免对能够自行消退并且预后较好的婴幼儿血管瘤进行过度治疗和有害治疗，提高治疗效果，最大限度地减少治疗相关并发症。放射性核素治疗婴幼儿血管瘤的现状 王菲楠 1，范新东 2(1.上海交通大学医学院附属第九人民医院 妇产科，2.介入科，上海 200011) 中国口腔颌面外科杂志 2016年9月 第14卷 第5期参考文献：略
王德明 2019-12-28阅读量1.1万
病请描述： 肝母细胞瘤(hepatoblastoma，HB)是儿童最常见的肝脏肿瘤，起源于未分化的肝脏祖细胞或干细胞。约占儿童原发性肝脏恶性肿瘤的2/3，儿童恶性肿瘤1％，通常在3岁内发病。HB是一种极为罕见的疾病，导致研究样本量较小，HB病因尚不清楚，诊断、治疗仍存在困难。上海交通大学医学院附属仁济医院肝脏外科杭化莲1病因HB发病原因尚不清楚，但是其发生与遗传因素比如家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)、贝-威综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS)，先天异常，低体重出生（low birth weight,LBW）以及父母吸烟明显相关。长期以来FAP被认为与儿童HB的发生有较大联系，FAP是一种常染色体显性遗传息肉病综合征，其典型的特征是5号染色体长臂APC基因(结肠腺瘤性息肉基因)突变。Hughes LJ等人发现235例有FAP家族史的患儿中1人患HB，Raelene D等人观察到163例FAP患者有4人伴发HB，远高于正常儿童的的HB患病率（0.001%）。BWS是一种先天性生长过度并伴有肿瘤发生倾向的疾病，现在认为这种生长紊乱大多数是因为IGF2的增加表达或者CDKN1C失活或表达丧失。文献记载BWS和胚胎肿瘤发生增加的风险相关，最常见的是HB和肾母细胞瘤，合并BWS的肿瘤发病率在4%和21%之间。HB还伴随其他遗传综合征如18三体综合、索托斯综合症。HB和各种先天异常相关，这些先天异常常伴随遗传综合征。20％HB患者存在先天异常，和肾脏、膀胱及性器官的异常有着明显关联。LBW显著增加了HB的发病风险。与出生体重≧2500g儿童相比，350到1499g之间的儿童HB发生率显著升高。国际癌症研究机构于2009年将HB列为吸烟相关肿瘤，早期英国的研究也证实吸烟父母与不吸烟父母相比，HB发生率明显升高。此外，HB的发生还与子痫、体外授精、父母金属接触、氧疗、全肠外营养、辐射、增塑剂等相关。2诊断病史，体格检查及实验室检查提供了重要的诊断信息，临床结合适当影像学表现便可诊断6个月到3岁HB患儿。1.临床表现与体征腹部肿块常为首发表现，伴随发热、乏力、黄疸、体重下降等表现。肿瘤破裂所致急腹症的表现也可作为首发症状。可出现肝脾肿大、腹水、腹壁静脉曲张、淋巴结肿大等体征。随着病情进展，肿瘤可侵犯血管及远处转移，最常见的远处转移为肺，因此可出现呼吸困难。实验室检查包括血细胞计数，肝功能试验，甲胎蛋白（alpha-fetoprotein，AFP）等，AFP是HB最重要的指标。70％以上HB患者血清AFP升高，其值与肿瘤的增长呈正相关性。但低水平AFP (< 100 ng/mL)的HB常表现较强侵袭性，预后不佳。AFP还可以作为肿瘤治疗反应及复发早期发现的标志。2. 影像学检查超声检查肿瘤呈巨块状、结节状，边界清晰，包膜完整，肿瘤内呈不均一性增强回声，可出现钙化、囊变、出血、坏死等征象。彩色多普勒超声可显示肿瘤血流增加。CT和MRI两者均显示肝脏占位性病变，可明确肿瘤的部位、大小、边缘及肿瘤内部情况。CT平扫时为等低密度，可伴有钙化、液化，增强后肿瘤不均匀强化。MRI表现为肿瘤在T1WI中为低信号，T2WI为高信号。MRI可进行立体成像，对于判断是否可以手术及术后肿瘤残留等情况优于CT，但三维CT重建成像技术可能优于MRI。全身CT平扫还可明确转移病灶。动脉造影术既可以明确诊断肿瘤大小、血供，同时也可做介入化疗术。3.活检活检可对肿瘤进行精确的病理诊断，常取自未经治疗的样本。HB依据组织病理学分为上皮细胞型和混合型。上皮细胞型分为胎儿型、胚胎型、巨梁型和小细胞未分化型。混合型由上皮细胞和间质细胞组成。在2011年国际病理会议上，HB被分为完全上皮细胞型和上皮、间质细胞混合型（mixed epithelial and mesenchymal，MEM)。完全上皮细胞型分为分化良好胎儿型，有丝分裂活跃胎儿型，胚胎型，上皮细胞混合型，小细胞未分化型，胆道细胞型。MEM型分为畸胎样特征MEM型和无畸胎样特征MEM型。3治疗目前治疗以手术和化疗为主。1.肿瘤切除手术是HB治疗的主要方法。因本病患者肝功能基本正常且儿童肝细胞生长能力强故可行较大范围的肝切除。肿瘤体积较大且新辅助化疗出现后多采用术前化疗后延期手术的方案。化疗后PRETEXT（POST-TEXT）评估有助于选择最佳手术方法，POST-TEXT I 或II期肿瘤行叶切除或半肝切除，POST-TEXT III期肿瘤采用三叶切除，POST-TEXT IV期肿瘤则全肝切除或原位肝移植。术中并发症包括出血，空气栓塞，门静脉、肝动脉或肝管损伤。术后并发症有膈下脓肿，胆瘘，术后出血以及小肠梗阻。出血是最常见的并发症。2.肝脏移植肝脏移植是不能进行HB切除患者的唯一治疗方法，移植后给与免疫抑制剂治疗。其适应症包括：多灶性HB (PRETEXT Ⅳ)，PRETEXT Ⅲ期位于主要血管附近的肿瘤和侵及主要血管的肿瘤。完全化疗后肝外肿瘤依然存活以及不能经受手术切除的HB患者不适合进行肝脏移植。3.化疗分为术前化疗与术后化疗。术前化疗可提高肿瘤的切除率及生存率，术后化疗则降低肿瘤复发率，可采用全身化疗。化疗方案基于病人的危险分级而定，COG组织建议PRETEXT I/II期的低危组患者使用顺铂、5-氟尿嘧啶和长春新碱，而PRETEXT III/IV期、小细胞未分化型的中危组患者以及伴有转移性疾病、诊断时AFP<100ng/mL的高危组患者则在此基础上使用多柔比星。患者接受2-8个周期的化疗并且2-6个周期后行肿瘤切除。SIOPEL组织建议PRETEXTI-III期、AFP 4100ng/mL的标准危险组患者采用单剂顺铂治疗。这种化疗方案采用6个疗程，肿瘤切除前化疗4个疗程。而伴肝静脉侵袭的PRETEXT IV、PRETEXTI-III期高危组患者则使用顺铂和多柔比星联合治疗。顺铂采取每周一次共8个疗程，而多柔比星则3周一次共3个疗程。术前化疗8个疗程。化疗后肿瘤体积可缩小40~90%，AFP下降50%~90%。4.靶向治疗最近研究发现作用于生长因子的物质以及改变细胞内信号转导通路的分子可影响肿瘤生长。酪氨酸激酶靶向药物如影响各种生长因子及其受体的舒尼替尼对HB有一定作用。WNT信号通路抑制药物还在研究之中，而HH信号通路拮抗剂已投入临床试验。HH信号通路抑制剂环杷明在体内体外实验中均影响HB生长。目前研究存在进展较缓慢，样本量不足等问题。精确的HB病因、机制仍需要进一步的证实与探索，国际协作需加强以制定更加统一的诊断和治疗方案，以提高患儿的预后。近年来，国际儿童肝脏肿瘤合作研究组织为HB患者的研究建立了国际协作，综合的运用各种诊断、治疗方法，HB患者的治愈率和生存率将大大提高。
杭化莲 2019-12-27阅读量9069
病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 9、哪些人群需要检查染色体核型分析？（1）生殖功能障碍者或者35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）在不孕不育症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。 （2）第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。 （3）外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。 （4）先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。 （5）性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。 （6）接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。 （7）严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；多次检查精液质量，精子活力或浓度极差甚至没有精子等原因不明的需要检查染色体核型 （8）新婚人群及家族中三代内有近亲婚配者婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。 10、结果出来后怎么看懂染色体核型分析？（1）正常男性染色体核型为：46, XY （2）正常女性染色体核型为：46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。 （3）染色体变异（又称染色体多态性）染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性，是指染色体结构或带型强度的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体），Y染色体的异染色质区增加以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等。 （4）染色体异常,包括结构异常或者数目异常等。 11、人群中几种常见的染色体多态性有哪些？（1）异染色质区增加qh+，如1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+1号，9号，16号，Y染色体的异染色质区增加，从分子层面来说，由于异染色质区主要为非编码的DNA，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。 （2）倒位, 如inv9，invY9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，也有文献报道inv9跟流产和不良生育史有关。 (3) 随体及随体柄变异, 如13pss，14pss，15pss，21pss，22pss，Yqs染色体D组（包括13，14，15号染色体）和染色体G组（包括21，22号染色体）的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异一般不影响染色体的功能。 （4）其他常见正常变异Yqh-是指Y染色体长臂异染色质区减少；1qh-是指1号染色体异染色质区减少； 13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+是指13，14，15，21，22号染色体短臂上随体长度增加；13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+是指13，14，15，21，22号染色体随体柄长度增加；13cenh+，14cenh+，15cenh+ 是指13，14，15号染色体着丝粒异染色质区增加；9phqh是指异染色质区位于9号染色体的长臂和短臂；9ph是指异染色质区仅位于9号染色体的短臂 染色体多态通俗讲可以比喻为：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是'非编码'的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，所以往往并不对个体的表型产生直接影响。但随着检测技术的更新和对非编码基因研究的深入，越来越多的学者认识到染色体多态性的多态部分很可能在细胞分裂中其多态部分会造成同源染色体配对困难，使染色体不分离，从而形成染色体异常的配子或合子，导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子的产生，最终引发流产、不育不孕、死胎及其他症状的临床效应。染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系分析来判断，同时应尽可能告知受检者多态性研究的新进展，帮助受检者做出合适的遗传选择。 12、染色体异常有哪些常见的？（1）Turner综合征：核型为45, X，绝大多数这种胚胎会自然流产。存活中大部分核型是45, X，其中大约3/4是父系性染色体丢失，该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生体重轻，原发性闭经，不育，矮身材。智力一般正常，有的智力稍差。大部分幸存者可活到成年。 （2）X三体综合征：47，XXX。又名超雌（superfamale）。其临床异常特征有随X染色体数目增加而加重的倾向。一般源自新的突变。表现月经异常，不孕，阴毛、腋毛和头发稀少或缺如。可发生中到重度智力障碍。也有智力、生育力及各方面完全正常者。 （3）克氏综合征：其核型为47，XXY。 表现为男性一般到青春期有正常的躯体比例和正常大小的睾丸，到青春期后表现出睾丸小，精子缺乏，阴茎发育不良，乳房过度发育，脸部、腋部、阴毛稀少或无毛。 （4）21-三体综合征：是人类最常见、也是人类最早所认知的染色体疾病。其核型大部分为单纯三体型，源自原发性染色体不分离，已生育该患者的父、母，再出生同类患者的经验危险率为2%左右；少部分为罗伯逊易位或者嵌合体。短头畸形，宽眼距，鼻梁发育不全，耳小，蹼颈。手短而宽，通贯掌、智力低下等。如果无严重的心脏畸形，存活率正常。 （5）13-三体综合征：又名Patau综合征，分娩体重轻。小头，小眼畸形，视网膜发育不良，眼距宽。先天性心脏病（多数是室间隔缺损，动脉导管未闭或房间隔缺失）。卵巢发育不良，双角子宫（女）。癫痫，严重的智力障碍。常由于喂养困难导致生长障碍，45%的患者在出生后头一个月死亡，50%可活到6个月，少于5%的患者活到5年以上。 （6）18-三体综合征：又名Edwards综合征。表现宫内生长迟缓，吸吮较差，男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常，肛门闭锁。1/3在1个月内死亡，50%在两个月内死亡，少于10%的个体能活到1岁，少数病人已活到10余岁。 （7）5-P综合症：又名猫叫综合征，表现 宫内生长缓慢，哭声咪咪类似猫叫。广泛的大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退，成年患者张力亢进，两岁才能坐稳，4岁才能独立行走，极度的智力障碍。通贯掌,掌远轴三射线，指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期，少数成年者带有严重的智力障碍。大部分能行走，但具严重的语言障碍。 13、染色体报告异常怎么办？如果您的染色体核型报告单异常也不用过于焦虑， 可来生殖中心遗传咨询门诊，咨询医生后可根据个人情况及意愿选择受孕方式: 继续试孕、孕后行产前诊断，也可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）或配子捐赠的方式获得正常宝宝。因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。
叶臻 2019-11-30阅读量1.4万