病请描述：一、近年来，随着基因检测技术的快速发展，个体化（精准）医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变，也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视。而很多病人一听到遗传，就压力很大，但还有很多不是你们想的那样。首先跟大家介绍什么是遗传病。今后再慢慢介绍遗传病的咨询，基因检测，遗传病的治疗等方面。 二、遗传病，它指的是基因突变所导致的疾病。要注意：严重的遗传病只有30%来自父母的遗传，而70%以上为自己新发的基因突变。也就是说不管父母的致病基因遗传给了孩子，还是孩子在胚胎期还是成人后的自己的基因突变，只要是基因突变引起的疾病，都叫遗传病。 三、根据基因突变的量的多少，和基因检测方法的不同，遗传病可分为：染色体病（含基因组病）、基因病（单基因病、多基因病、线粒体病）；目前已确定的遗传病的类型约8000多种。 四、染色体病，目前已确定报道的染色体病综合征有110多种 • 从染色体次亚带到一条染色体、多条染色体的改变所致的疾病，70%以上为新发。 • 包括数目异常和结构异常（易位、缺失、重复、插入、倒位；染色体核型分析多数漏诊） • 是导致先天性畸形儿、死胎、流产等不良妊娠结局的重要原因之一，在早期流产占据比例更高达50%，其中80%为数目异常；在死产婴中占据10%；占新生儿期死亡率的7% • 我国一般人群异常染色体携带者占0.5%；不育人群中大约有10%的夫妇一方有染色体异常。 五、基因组病 • 基因的位置和顺序变异导致，现已记载130余种，90%左右为新发突变，新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。 • 通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病；PWS综合征，Prader-willi; DiGeorge；猫叫综合征等等。 六、单基因遗传病 • 单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种 • 包括常染色体显性（症状轻，发病迟）、常染色体隐性（症状重，发病早）、性连锁显性（女性患者多于男性，杂合子症状较轻）、性连锁隐性（患者都是男性） • 单基因遗传病发病率较低，一般不到万分之一。怀孕期间一般无异常，漏诊率极高。 • 包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病，多数代谢病等。 七、多基因遗传病 • 由多个基因控制，单个基因突变不足以致病，只有多个基因改变叠加发病，环境影响可增强或抑制疾病表现。 • 患病率较高，病因复杂，通常呈现家族倾向，患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。 • 常见的有：神经系统（遗传性共济失调、脊肌萎缩症）、血液（血友病、地中海贫雪）、心血管（先天性心脏病、原发高血压）、遗传代谢（酪氨酸血症）、骨骼（软骨发育不全、肢端畸形）、眼耳（白内障、先天性耳聋）、内分泌（糖尿病、性发育异常）、皮肤（鱼鳞病、白化病）、常见智力低下（孤独症、脆性X）、生殖泌尿（Y连锁生精障碍、多囊肾病） • 对于肿瘤，三代人多人患肿瘤，同胞最少两人患同一种肿瘤，发病年龄又早，考虑遗传型肿瘤。 八、线粒体遗传病 • 每个细胞可有几个-几千个线粒体，每个线粒体可有一个或多个线粒体DNA，线粒体DNA容易发生突变并且无法修复，疾病的严重程度与细胞内有缺陷的线粒体数量、线粒体DNA突变所占比例、身体组织对线粒体能量供给的依赖性相关。 • 受精方式决定了线粒体异常为母系遗传，即母亲患有线粒体疾病的话，后代都发病；此病发病早、进展快、病情重、疾病表现程度及类型的差异程度高。 • 发病率为1/5000，目前发现100多种疾病与线粒体基因突变有关 • 线粒体最主要功能是为细胞的各种生命活动提供能量，尤其涉及神经系统、心脏、肌肉等高能耗器官。主要表现为线粒体脑肌病，此外还可能有失明、贫血、痴呆、癫痫等症状，氨基糖苷类药物诱发的耳聋也属于线粒体病。 九、表观遗传 • 通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等作用修饰核苷酸或核小体，不改变DNA序列，但是影响基因表达。 • 环境污染可导致表观遗传变异------20%多的疾病与不良环境暴露有关 • 生活方式可影响表观遗传：如酗酒、抽烟、空气污染、农药、重金属、孕期精神紧张等 • 如，脆性X染色体综合征，为FXS基因突变，此病属于单基因遗传病，但它的DNA甲基化增加，组蛋白乙酰化降低，也涉及表观遗传。男性发病率0.5-1/1000，表现为智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间比例大、出生时体重大，占男性智力低下的10-20% ；女性杂合子患者约1/3轻度智力低下，卵巢早衰 。 十、传统的各科临床医学很复杂，而遗传病也是非常复杂，举几个简单的例子。比如：相同基因，在不同个体或部位表达，疾病的性状显著差异；还会有遗传早现的现象，即连续几代传递后，发病年龄、病情逐渐提前和加重；或者延迟显现，即某些显性基因遗传病的杂合子个体在初期不显示症状，到一定年龄延迟表现，如亨廷顿舞蹈病，一般中年发病，后慢慢丧失行动说话思考和吞咽能力。还有从性遗传，比如原发性血色素病男女患病比例约为10:1。还有嵌合体，比较常见的是妇产生殖科的孕妇检查外周血染色体核型是正常没有变异的，但是排出的卵细胞是正常和异常染色体的嵌合体，所以造成自身的反复流产。 最后愿大家平安健康，即便现在饱受疾病折磨，相信快速发展的医学和生物技术会帮助大家在不久的将来重返健康阳光好生活。
遗传咨询 2023-11-07阅读量1876
病请描述：门诊经过 去年底的一个星期五门诊，一个年轻人为自己的爷爷看病。我看了看资料，病人在南京市某某医院住院。患者于2021年08月无明显诱因下出现阵发性咳嗽，还有一些白色粘痰，有时痰中带血，每天出血量约5ml。体重3个月减轻了3公斤。病人不愿意去看病，但是家里人比较害怕，带病人到南京市某某医院住院。CT发现：右下肺空洞型占位，壁厚薄不均，肿瘤周围有肺炎。气管镜：双侧支气管未见肿瘤与溃疡，右下肺基底段段灌洗生理盐水60ml，回收25ml。支气管刷片：见癌细胞。灌洗液细胞分类：中性粒细胞15%，淋巴细胞5%，组织细胞60%，异型细胞20%。灌洗液脱落细胞：见癌细胞。 我看了看病人的CT,对病人的孙子说：“你爷爷右下肺有一个肿瘤，肿瘤里面有一个窟窿，学名叫做空洞。肿瘤在气管镜看不见，说明肿瘤没有侵犯近端的支气管。气管镜下的肺泡灌洗液里面看见癌细胞，说明这个肿瘤是肺癌。但是，癌细胞的具体性质不知道。不知道是鳞癌，是腺癌，还是什么大细胞癌。另外淋巴结不大，可以胸腔镜手术。缺点是右下肺的肿瘤周围肺炎比较多，这对手术有比较大的妨碍。对了，你爷爷还有什么其他病？” 病人孙子：“我爷爷还有心脏病。4年前在心脏里面放了两个支架。” 我问：“四年前在冠状动脉里面放置两个冠状动脉支架，就是说有冠心病。吃什么药吗？吃不吃阿司匹林和氯吡格雷这两种维护支架的抗凝药？” 病人孙子：“老人吃的药我搞不清楚。回头我问问他。”。 我说：“你可以在微医把药名上传一下。”无 最后详细问病人：知道病人没有糖尿病、肝硬化、脑卒中。无手术史。吸烟50年，每日13支左右，戒烟9月。饮酒40余年，每日2两白酒，戒酒9月。也就是说，放了支架以后，病人仍然坚持抽烟喝酒3年多，9个月前才老老实实戒烟戒酒。反映了病人的控制力比较差。两个冠状动脉支架服药：替格瑞洛，每日1片90mg；拜耳阿司匹林每日1片，阿托伐他汀，每日1片。 我开了住院通知单，我叮嘱病人孙子：星期一上午住院后再停药替格瑞洛和阿司匹林，我要换药准备手术。替格瑞洛和阿司匹林一直吃的话，手术中会出血不止，要停药7天。所以要换一个药度过围手术期危险阶段。病人当天在外院住院出院，星期六下午做新冠核酸，星期一上午住院。 住院第一天 住院后，病人说昨天（星期天）自己把替格瑞洛和阿司匹林给停了，反正这两个药妨碍手术，所以就自己提前一天停了。 我说：“我和你孙子说是住院后停药，不是让你在家里面停药。在医院里面停药，我们可以立刻用低分子肝素可以维护心脏支架。你在家提前一天停药，没有用低分子肝素，这样心脏支架容易出现血栓或者狭窄。我马上安排护士立刻领药给你打低分子肝素。” 以后7天进行抗凝药物的过渡工作。 术前谈话 病人的4个肿瘤标志物升高：糖链抗原15-3 54.8U/ml，癌胚抗原 14.5ng/mL，糖链抗原125 35.3U/ml；细胞角蛋白19片段 3.12ng/ml。这些肿瘤标志物升高支持肺癌的诊断。CT上右下肺的肺炎比较厉害。手术前还发现患者有无症状性糖尿病。 我和家属说：“右下肺的肿瘤大小约33×40毫米，肿瘤周围都是肺炎，这样肺和其它肺叶的边界也不清楚手术不好开。假如不开刀的话，肺炎会妨碍化疗药对肿瘤的疗效。如果不手术，糖尿病患者的右下肺大面积的肺炎很难控制。肿瘤不大，肺炎很厉害，纵隔淋巴结不大，应该手术治疗。切除右下肺叶以后，才能同时控制肿瘤和炎症。右下肺叶因为炎症会变硬，胸腔镜手术完了以后，下肺切除以后，因为肿瘤就已经和手术的4厘米切口差不多大了，一般从手术的腔镜孔拿不出来，要把手术切口延长一些才能拿出来。手术中止血要求高，每一个小血管止血后，将来都要接受抗凝药和阿司匹林、替格瑞洛的考验。” 术前CT 右下肺软组织肿块伴空洞，肿块形态不规则，境界欠清，大小约33×40毫米。下图，肿瘤的肺窗CT。 下图，刚才肿瘤肺窗CT的同一层面的纵隔窗CT。 下图，右下肺叶的大片炎症。 手术情况 手术当天早上停用低分子肝素后手术。 胸腔镜下：后上斜裂发育差，局部上下肺融合，整个下肺充血水肿、发红、实变，下肺发硬，最后延长切口好不容易才把右下肺叶取出来。手术的最困难在于两点：第一、下肺支气管和动脉旁有多枚门钉淋巴结。什么叫门钉淋巴结？就是说，门钉淋巴结虽然没有癌症转移，但是这些淋巴结又黑又硬，与下肺支气管和血管没有间隙。淋巴结焊在支气管和血管上面，像古代城门上的大钉子一样。把淋巴结分开很困难，只能强行劈开。第二、肺裂厚度达到6-8厘米，无法直接用切割缝合器切断，只能，先用超声刀将肺裂一点一点劈薄一些，最后厚度合理时再用切割缝合器切断肺裂。但是刚才超声刀劈开的肺裂手术后因为创面大会漏气很长时间，所以我手术中用无创缝线把肺的创面缝合缩小。最后手术结束时胸腔冲洗时，肺漏气比较轻，说明肺创面缝合较好。因为用抗凝药，手术中止血比较困难。 术后情况 术后第一天 晚上恢复低分子肝素抗凝。止血后的小血管经受了第一次考验。肺创面不漏气，说明术中缝合肺创面较好。 术后术后第三天 恢复替格瑞洛和阿司匹林抗血小板治疗，维护血管支架。止血后的小血管经受了第二次考验。病人自己推车，车上挂着输液，在部分走廊来回散步。病人恢复很好。肺创面漏气很少。血糖升高，每天胰岛素剂量 18个单位。 术后第5天， 病人自己推车，车上挂着输液，在部分走廊来回散步，一次步行400米左右。 上午午患者自行调快输液速度。周六中午我发现剩余输液减少，问了问病人，病人承认说自己调快输液速度。我说：“这样非常危险，你的心脏本来就不好，自己调快输液速度，也不知道你调快了多少。严重的话会引起肺水肿和心脏衰竭。曾经有妈妈带孩子在儿童医院输液，妈妈偷偷加快输液速度，结果小孩心脏受不了，最后心脏衰竭死掉了。你以后不能在乱来了。这样很危险。” 病人无言以对。我还得把病人犯的错误扳回来。我用了利尿剂和氨茶碱治疗。中午患者稍有胸闷，下午一过性体温39度。胸片：肺膨胀较好，没有明显的胸腔积液。傍晚胸闷逐步加重，呼吸频率32-40次/分，心率：130次/分，病人在床上怎么躺都不舒服。心电图示心房纤颤。23:00动脉血气：过度通气引起的呼吸性碱中毒。我考虑患者存在急性左心衰竭，请值班医生再次予利尿治疗、氨茶碱治疗，同时给予硝酸甘油静脉泵扩血管治疗，结果晚上症状控制好转了一些。 术后第6天， 患者心脏衰竭，没法下地活动了。经过昨晚的治疗，患者胸闷明显好转，心跳大部分正常，有时心房纤颤。B型脑钠尿肽前体 2098pg/mL（正常值小于200），考虑心功能由一级下降到了III-IV级。我告诉病人：“你昨天自己调了一下挂水速度，现在有一个心脏指标由100多上升到2000多，心脏衰竭了，这几天没法下地活动了，上厕所只能在床上用便盆。要吸取教训。要一切行动听医生护士的指挥。不能再乱来了”。 家属回忆以前在老家就经常心脏不舒服，输液氨茶碱以后会好一些。我说：“输液氨茶碱既可以治疗支气管哮喘，也可以治疗心功能衰竭。说明你以前心脏就不太好。这次心脏衰竭要多住院一个星期左右。” 术后第9天 胸闷基本消失。今日心电图未见心房纤颤，表现为正常窦性心律，B型脑钠尿肽前体下降至471pg/mL，考虑心功能I-II级，急性左心功能不全好转。病人刺激性咳嗽明显，食欲很差。每天餐前胰岛素剂量增加至24u。 术后第10天， 刺激性咳嗽稍好转，排痰较好，胸闷逐日减轻。因为食欲仍然较差，请中医科会诊针灸治疗。 术后第14天， B型脑钠尿肽前体 227.7pg/mL考虑心功能I-II级，急性左心功能不全基本治愈。 术后第16天， 胸闷消失1天，终于步行出病室。心脏功能恢复到了一级。整整11天没有出病房散步了。散步真好啊！ 术后24天出院。此前因反复咳嗽，肺的创面再次漏气，估计是创面缝合处被咳嗽豁开了一个针眼大的小孔。治疗后治愈。 术后病理： 患者右下肺有两处肺癌，都是腺癌，腺癌的亚型组合比例不一致。说明是两个原发性肺癌。说明大片肺炎中还有一个原发性肺癌。 最终 病人最终高高兴兴出院了。拔管前的胸片很漂亮，不仔细看，像没有手术过一样。 你可以点击参考下面的胸外科奇事系列文章链接： 胸外科奇事一 食管癌术后患者无切口疼痛 胸外科奇事二 巨大肺癌患者术后为什么第一天看见我就笑？ 胸外科奇事三 食管癌患者术前隐瞒大面积脑梗塞，术后连耳聋也一起治好了 胸外科奇事四---病人直接咳出一块肿瘤后确诊肺癌 胸外科奇事五：以为患有肺癌，结果没有肺癌却有食管癌和淋巴瘤 我创造一个奇迹：一个病房两个病人术后体重均上升 胸外科奇事七食管癌术后体重不下降且肿瘤化疗加免疫治疗后消失 胸外科奇事八 肺肿瘤术后急性呼吸衰竭，体重居然回升至术前
陆欣欣 2023-10-11阅读量1.1万
病请描述：陆欣欣副主任医师江苏省肿瘤医院胸外科 正常情况下，术后早期病人体内是分解代谢为主，合成蛋白质不足，所有术后患者体重都是下降的。 肺术后下降的相对比较少，因为术后第二天可以进食。 食管癌手术治疗要切除一段含肿瘤的食管，再将剩余的食管和胃缝合起来，进行了消化道重建。手术范围同时牵涉到胸腔和腹腔。另外，术后开始一段时间是禁食的，患者靠静脉输液和肠内营养液维持生存；开始进食后进食量不多，食欲下降，胃肠蠕动功能下降，因此总体在住院期间患者体重逐步下降的，一般情况下住院期间体重要下降10斤左右。 6年前，我有一个盐城籍贯女病人，出院时体重和手术前一模一样。当时觉得自己创造了一个奇迹。 2年前，有一个肺术后患者，术后不仅体重没有下降，还涨了10斤。但是此患者是便秘患者，术前平均3天排便一次，术后早期便秘加重。等到患者术后7天开始应用便秘药物排出大量粪便后，患者体重恢复至术前水平。我觉得这个患者出院时体重不下降，非常不容易。 今年7月份我一个病房同时有两个病人体重上升。第一个是南京的肺结节病人，术后进食量与术前比没有变化，但是因为术后早期活动量大大低于术前，因此术后消耗能量减少，住院期间体重上升3斤。第二个是连云港的病人，因为术前进食梗阻很厉害，体重已经下降20斤以上，术后结果我的精心治疗，克服肠内营养腹胀的困难，在禁食条件下术后第10天体重也上升3斤。这两个病人都顺利出院了。 因此，我创造一个奇迹：一个病房的两个病人术后体重均较术前上升。 你可以点击参考下面的胸外科奇事系列文章链接： 胸外科奇事一 食管癌术后患者无切口疼痛 胸外科奇事二 巨大肺癌患者术后为什么第一天看见我就笑？ 胸外科奇事三 食管癌患者术前隐瞒大面积脑梗塞，术后连耳聋也一起治好了 胸外科奇事五：以为患有肺癌，结果没有肺癌却有食管癌和淋巴瘤 我创造一个奇迹：一个病房两个病人术后体重均上升 胸外科奇事七食管癌术后体重不下降且肿瘤化疗加免疫治疗后消失 胸外科奇事八 肺肿瘤术后急性呼吸衰竭，体重居然回升至术前 一个肺癌伴冠状动脉支架患者的奇幻住院经过 本文是陆欣欣医生版权所有，未经授权请勿转载。
陆欣欣 2023-10-11阅读量9589
病请描述：15年前，我曾经接诊一个男病人。从口袋里面掏出一小块肉，说是昨天剧烈咳嗽后，咳出一块肉，不是痰。我看了看，这小块肉比我们小时候玩的玻璃球小一些，大约10×10毫米，淡红色，表面少许血丝。 这块肉没有放冰箱保存。还好是秋天，不是夏天。我担心时间长了里面的细胞溶解。我立刻跑步去病理科，找了一个瓶子，在瓶子里面加了福尔马林液体。然后立刻跑步回胸外科门诊，把病人的肉放进福尔马林液体中浸泡保存。然后让病人交费去病理科检查。 这块肉不小。我让病理科立刻进行快速冰冻检查，剩下的肉足够进行常规病理检查。1个小时后，我问病理科，病理科说是鳞癌。结合病人的外院CT，诊断为右上肺癌。然后收住院进一步检查治疗。 像这种病人咳出一块肉后确诊肿瘤的非常罕见。我20多年来仅仅见过这一例。这小块肉扔掉后，以后再想取一块肉非常困难。气管镜检查一次只能取1-2毫米的肉，取不到这么大的肉来化验检查。 如果遇到类似情况，应该把这块肉放到小塑料袋里。小塑料袋再放到有冰块的大塑料袋中，然后立刻去附近一家医院的病理科，问问怎么交费怎么处理这块肉。这个医院如果比较小，起码有福尔马林液体可以处理标本，这块肉浸泡后，再去大一些医院再进一步处理。如果是夏天，没有冰块，买点冰镇饮料或冰淇淋也可以用于肉块降温，防止组织溶解破坏。 我的猜想：这个肿瘤形状不规则，很可能大部分在肺组织内，但是局部突向较大的支气管，形成最后咳出来的肉球。咳出来的肉球与主要病灶之间有一个狭窄的蒂相连。 下图为支气管解剖图，粉红色的结构为肿瘤，注意狭窄的蒂断掉以后，肉球刺激支气管粘膜，距离咳嗽后，贲门带有血丝的小肉球就被咳出来了。 你可以点击参考下面的胸外科奇事系列文章链接： 胸外科奇事一 食管癌术后患者无切口疼痛 胸外科奇事二 巨大肺癌患者术后为什么第一天看见我就笑？ 胸外科奇事三 食管癌患者术前隐瞒大面积脑梗塞，术后连耳聋也一起治好了 胸外科奇事五：以为患有肺癌，结果没有肺癌却有食管癌和淋巴瘤 我创造一个奇迹：一个病房两个病人术后体重均上升 胸外科奇事七食管癌术后体重不下降且肿瘤化疗加免疫治疗后消失 胸外科奇事八 肺肿瘤术后急性呼吸衰竭，体重居然回升至术前 一个肺癌伴冠状动脉支架患者的奇幻住院经过 本文是陆欣欣医生版权所有，未经授权请勿转载。
陆欣欣 2023-10-11阅读量1.9万
病请描述： 有一个食管癌患者，手术住院期间患者体重没有下降。这是非常难得的。因为绝大部分食管癌病人，术后住院期间体重要下降10斤。这个患者体重不下降既有我的各种围手术期的管理知识的应用，也有病人的幸运因素。病人刚起病时吞咽梗阻较严重，胃镜无法通过肿瘤处。发病后体重最多下降16斤,化疗加免疫治疗以后吞咽梗阻明显改善，手术前体重已经回升7斤。 上图，肿瘤在化疗加免疫治疗3个周期后，缩小至治疗前的30%。术中见肿瘤缩小至治疗前的10%。 上图，肿瘤在化疗加免疫治疗3个周期后，上消化道造影可见肿瘤缩小，吞咽梗阻改善，可以吃干饭了。病人在术前3天，突然吞咽梗阻加重，有呕吐，术后见肿瘤很小，估计是肿瘤退缩的疤痕引起的呕吐。 下图是术后病理，可见肿瘤完全缓解，肿瘤细胞消失了，病人的寿命大大延长。 所以，这个病人罕见就罕见在：术后住院期间体重一斤也没有下降，同时上下径90毫米、左右径42毫米的食管癌病理完全缓解。 到目前为止，我主刀的食管癌和贲门癌病人，已经有两个病人住院期间体重不下降，甚至还出现一例体重上升的患者。 你可以点击下面的文章链接： 我创造一个奇迹：一个病房两个病人术后体重均上升 你可以点击参考下面的胸外科奇事系列文章链接： 胸外科奇事一 食管癌术后患者无切口疼痛 胸外科奇事二 巨大肺癌患者术后为什么第一天看见我就笑？ 胸外科奇事三 食管癌患者术前隐瞒大面积脑梗塞，术后连耳聋也一起治好了 胸外科奇事四---病人直接咳出一块肿瘤后确诊肺癌 胸外科奇事五：以为患有肺癌，结果没有肺癌却有食管癌和淋巴瘤 我创造一个奇迹：一个病房两个病人术后体重均上升 胸外科奇事八 肺肿瘤术后急性呼吸衰竭，体重居然回升至术前 一个肺癌伴冠状动脉支架患者的奇幻住院经过
陆欣欣 2023-10-11阅读量3739
病请描述： 随着生活水平的提高和人们生活压力的增大，很多男性朋友出现了早泄的症状，不仅打击了男性的自信心，更影响了夫妻生活。那么得了早泄怎么办？早泄该怎么治疗呢，下面我就讲一下中医治疗早泄的方法。 中医辨证治疗男性早泄 1、湿热下注型 表现：性欲如常或亢进，精液绸厚，口苦口黏，小便黄赤、灼热，舌红，苔黄腻，脉弦数或滑数。 治则：清泻肝经湿热。 2、肝气郁结型 表现：性欲低下或如常，情志不畅、忧郁烦闷，少腹胀满或会阴睾丸胀痛，脉弦、舌质紫暗。 治则：舒肝解郁、理气止泄。 3、肾阴虚亏型 表现：性欲亢进，精液量少、稠厚，前列腺液常不易取出，耳聋耳鸣、腰酸膝软、五心烦热、尿黄、便干，舌红，少苔、少律，脉细数。 治则：滋补肾阴、泻火固泄。 4、肾气不固型 表现：性欲淡漠，精液较清稀，面色晄白，精神萎靡，腰酸膝软，夜尿频多，或遗精，舌质淡或暗红苔薄白，脉细弱或沉满。 治则：滋阴补肾，益肾固涩。 5、心脾两虚型 表现：性欲减退，射精过快，形体消瘦，心悸气短，面色少华，健忘多梦，乏力倦怠，食少纳呆，便溏泄泻，舌质淡，脉细弱。 治则：健脾养心、益气补血。 自我介绍： 苏州哪里治疗早泄好？本人沈利华，为上海交通大学附属第九人民医院中医科副主任医师，上海宝山区中西医结合医院肿瘤科任副主任医师，苏州国医堂名医便民工作室专家，上海中医药学会肿瘤会分会委员，上海市男性病研究中心委员。曾跟随临床大家“现国医大师”上海著名中医肿瘤专家刘嘉湘、上海著名肿瘤专家徐振晔教授学习诊治肿瘤经验，深受启蒙。钻研中药抗瘤40多年,在《中医杂志》等国内外期刊发表专病论文数十篇。曾任上海中医药学会肿瘤会分会委员；上海市男性病研究中心委员；曾获全国中青年医生科研成果奖和上海市十佳抗癌明星等荣誉称号。 坐诊时间： 每周日全天在苏州国医堂相城店坐诊。
沈利华 2023-07-19阅读量1528
病请描述：引：随笔中加点有科学依据的干货（以前整理的，一直没时间发） 成年语前聋患者耳蜗植入的疗效分析 随着人工耳蜗技术的成熟与普及，越来越多的耳聋患者得以重返有声世界。成人人工耳蜗植入的适应症为：⑴各年龄段的语后聋患者。⑵双耳重度或极重度感音神经性聋，依助听器不能进行正常听觉言语交流。⑶无手术禁忌症。⑷植入者和/或监护人对人工耳蜗有正确的认识和适当的期望值。其中，语后聋是在会说话后出现的听力下降，语前聋则是在语言习得前就有的听力下降。 相对于婴幼儿期植入人工耳蜗的儿童语前聋患者、以及成年后听力丧失的成年语后聋患者，因不同原因导致未能及时植入人工耳蜗的成人语前聋患者（多伴有说话口齿不清）的处境则略显尴尬：因为听觉系统在3岁半前可塑性最强，7岁后基本定型，错过最佳植入时期后感觉、功能的重建非常困难（语前聋患者一般都建议在2岁或者更早之前进行植入）。随着生活、社交的需求增加，这些耳聋患者又非常渴望改善听力、甚至言语。但是，考虑到人工耳蜗植入的治疗费用及预期不佳的效果，这部分人群一直望而却步。 那么，语前聋成年人植入耳蜗后真的一点获益都没有吗？术后的听力及言语能力有无提高？生活质量有无提升？哪些因素会影响植入效果？我们借几组研究的数据，一起来看一下吧。 一、术后听力及言语能力 文献1对比了成人语前聋与语后聋患者的耳蜗植入效果，研究纳入26名语前聋成人患者（手术时年龄24.5±5.7岁）和13名语后聋成人患者（手术时年龄44.2±11.4岁）, 平均人工耳蜗植入术后（3.9±2.9）年。对比发现，单就纯音听阈而言，语前聋患者术后的听阈可以达到34dB HL左右，与语后聋患者处于同一水平。不过，对于更精细的声音识别如言语识别率，语前聋患者则出现明显下降，仅为35.4%左右，明显低于语后聋患者（80.9%）。结果如下（表1）所示。 文献2的研究了32名语前聋成人患者在（手术时平均年龄24.8岁）。结果显示术后12个月，这些患者的平均语句言语识别率从7.0%上升至46.7%（见图1），视-听结合情况下更是从39.2%上升至71.5%。 （图1 手术前后单音节、双音节、语句言语识别率（仅靠听力）。术后平均分显示言语感知有显著改善。） 二、术后主观评估 除了听力与言语能力，患者的自信心、活动能力等主观指标同样值得关注。 文献1的研究发现，语前聋患者术后的各维度得分均较术前有改善（见表2），在基本声音感知、言语能力、活动能力、社会交流等方面甚至与语后聋患者无显著差异（见表1）。 文献3对31名耳蜗植入后6个月以上的成人语前聋患者进行自评问卷研究，主要涉及沟通技能、工作表现、家庭氛围等方面。结果显示，植入者术后的社交技能，学业和工作表现，以及总体满意度均高于术前。患者植入耳蜗后孤独感有所减轻，同时自我认同感明显增强。 三、影响耳蜗植入效果的因素 这几个研究也对影响疗效的因素进行探讨，认为术前有一定沟通交流能力（尤其是口语交流能力）、术前残余听力好、全聋年龄晚（或耳聋距耳蜗植入时间短）的患者植入效果较好（见图2）。因为术前就具备一定口语交流能力，说明听觉中枢有较正常的组织结构；而全聋时间晚，尤其是达到学龄期以后，其听觉中枢能得到一定程度的发育，听觉剥夺对神经功能退化的影响程度相对轻，听觉皮层与语言处理中枢仍保持通畅的连接，从而能够获得相对较好的人工耳蜗康复效果。 （图2 术后言语识别率表现差/好（Poor/Good）组的特征分析。表现差组的术前言语识别率、残余听力均低于表现好组；表现差组在聋人学校接受教育和使用手语的比例更大。） 总结 综上所述，语前聋患者的人工耳蜗植入能重建对声音的基本感知，帮助感知环境声音、处理视觉信息，为患者带来安全便利。尽管对更高级的言语识别，其效果与语后聋患者还有一定差距，而且可能仍需与读唇结合来进行更好地口语交流，但植入后这些患者的生活质量有了明显地改善。
贾欢 2023-06-19阅读量909
病请描述：31岁的马女士生完小孩后，听力渐渐变差，常听不清楚别人讲话，安静环境下听声感受更差，耳朵也经常耳鸣，生活严重受到影响。马女士不得已去上海某三甲医院耳鼻咽喉科就诊，医生进行了详细的检查后，判断马女士罹患“耳硬化症”。马女士一听不禁紧张地问：耳硬化症是什么？我的耳朵会渐渐变硬吗？其实耳硬化症，并不是指整个耳朵变硬，，而是指耳朵里面听骨链的一块骨头及其关节变硬，导致了她的“传导性”听力下降及耳鸣。 什么是传导性听力下降 声音在人耳的传递主要通过耳廓-外耳道-鼓膜-听骨链传递到内耳(耳蜗)，并在内耳换能转为电信号，随后逐级传递到听觉中枢，产生听觉。 在内耳换能前的听觉通路上出现的听力损失，由于不影响神经性听力，而且主要涉及空气传导及骨传导，因此统称为传导性听力下降，多见于外耳道、鼓膜、听骨链等处发生的病变。相对地，位于内耳换能后听觉通路上出现的听力损失，会影响神经性听力，因此称为感音神经性听力下降，多见于老年性、噪音性听力下降，或者先天性耳聋等。而两者都存在则称为混合型听力下降。 耳硬化症 耳硬化症主要是镫骨足板及其附近出了问题，导致镫骨固定，声能传递出现损失。病理上是由于原发性局限性骨质吸收，而代以血管丰富的海绵状骨质增生，因此一些医生特别是法语国家医生将其称为耳海绵化(otospongiosis-英语,otospongiose-法语)。不过从结果上来看，病变导致听骨链与内耳窗膜紧密连接，从而使镫骨无法通过振动传导声音，所以大部分医生和老百姓平时交流时会称“耳硬化”居多(otosclerosis)。 与大多数听力下降发生在生命周期的两极——婴幼儿（先天性耳聋）及老年人（噪声性、老年性耳聋）不同，耳硬化症多以20-45岁的中青年为主，女性约为男性的2.5倍，特别是女性妊娠分娩后，更容易发病或者加重原有病情。 耳硬化症临床表现为双耳或单耳渐进性听力下降，同时约20%-80%的病人伴有耳鸣，少数病人在头部活动时会出现短暂的轻度眩晕。另外，有些患者还会发现一个特殊症状-Willis听觉倒错现象，即患者自觉听力在喧闹环境中反较在安静环境下更好，所以如果您出现这一神奇的现象，就应高度怀疑是该类疾病。耳硬化症对听力的影响会随着病程逐渐加重，从最初的传导性听力下降发展到感音神经性或混合性听力下降，而耳鸣的程度也会逐渐加重。 虽然典型的耳硬化症会出现传导性听力下降，同时检查发现鼓膜完整，但引起这种情况的疾病也不少，如鼓室硬化、听骨链中断、半规管瘘等，而且由于镫骨极为细小，需要精密的检查甚至影像重建才能明确，因此出现上述问题的患者还是要去正规的三甲耳科专科去就诊。 手术治疗 根据耳硬化症导致传导性听力下降的发病机制，镫骨手术是该病的主要治疗方式，且基本都能获得满意的效果。手术技术也从最初的镫骨撼动，逐步演变到镫骨全切除术、镫骨部分切除术，以及目前主流的镫骨底板小孔活塞术。 镫骨底板小孔活塞术，是在一个为1-2平方毫米蹬骨足板开出一个0.6-0.8毫米直径的小洞，置入用于取代硬化的镫骨的人工听骨，并保证活动的同时又形成良好的密闭，如同活塞一样。由于中耳术腔狭小，内耳又极其娇嫩，这个手术的特点就是极为精细，因此做这类手术的耳科医生也被国外学者戏称交响乐团的小提琴手。 值得注意的是，部分患者因耳硬化症病情进展，未早期治疗，病灶已经累及迷路（耳蜗型耳硬化症），引起严重的神经性听力下降，这时候可能只能通过人工耳蜗植入来改善听力了。 小结 耳硬化症是由于人体中最小的骨-关节区域病变导致的传导性听力下降疾病，诊断明确后可以通过精细的显微手术进行治疗，并取得满意的疗效。
贾欢 2023-04-03阅读量1825
病请描述：尽管已是21世纪20年代，孕期梅毒感染仍是全球性的公共卫生问题。如果母亲有活动性梅毒，在妊娠期间的任何时候都可能发生母婴传播。 如果没及时治疗、治疗不充分或者治疗迟了（生产前4周内），可能导致早产、低出生体重儿、死胎和先天性梅毒。 先天性梅毒可能在胎儿出生后即有临床症状，也可能在数月或数年内保持无症状状态。 早期先天梅毒是指出生后2年内出现梅毒感染症状：40-60%的患儿有典型的斑疹丘疹，手掌和脚底铜红色斑；梅毒性天疱疮；口腔周围和肛周区扁平湿疣；肝脾肿大；骨骼损害和假性瘫痪；贫血及血小板少；神经系统受累和脑脊液异常等。 晚期先天梅毒指出生2年后出现梅毒临床症状：神经性耳聋、间质性角膜炎和恒牙Hutchinson齿等。 因此，对孕妇应进行梅毒血清学筛查，对感染妇女及其性伴侣进行青霉素治疗，并在适合的情况下对新生儿进行青霉素治疗，可有效预防先天性梅毒。 目前建议在孕早期对所有孕妇进行筛查，在妊娠28周和分娩前再次筛查高危孕妇。
赵玉磊 2023-03-11阅读量1893
病请描述：颈椎病是指因颈椎退行性变引起颈椎管或椎间孔变形、狭窄，刺激、压迫颈部脊髓、神经根，并引起相应临床症状的疾病。对于大多数人而言，颈椎病已经不是一个陌生的疾病。尤其是随着人们生活习惯的改变，越来越多的年轻人加入了颈椎病的大军，颈椎病也早已不再是中老年人的专属。 然而很多人都不知道的是，颈椎病其实是要分型的，不同类型的颈椎病有不同的症状，治疗原则也不完全一致。颈椎病常见有五种分型： 1、颈型颈椎病 临床上极为常见，是所有类型颈椎病共同的早期表现。 主要症状：颈型颈椎病以颈部症状为主，故又称局部型。表现为头、颈、肩疼痛等异常感觉，并伴有相应的压痛点。约半数以病人颈部活动受限或强迫t位，个别病人上肢可有短暂的感觉异常。活动时疼痛加剧，休息可以缓解。由于症状较轻，往往重视不够，以致反复发作而使病加重。 治疗原则：颈型颈椎病一般不需要特殊治疗，只需要注意调整生活方式，如纠正不良坐姿和站姿，选择合适的枕头，适当进行肌肉功能锻炼等。 2、神经根型颈椎病 是发病率最高的颈椎病类型，约占60%~70%。 主要症状：神经根型颈椎病的临床表现与颈型颈椎病类似，常常表现为颈部、肩部和一侧上肢疼痛，颈部僵硬、活动受限，有明确的压痛点伴放射性疼痛，上肢的感觉、运动功能障碍。除此之外，神经根型颈椎病还会出现颈神经走行部位放射性疼痛。 治疗原则：神经根型颈椎病一般程度较轻，可通过生活习惯的调整和非甾体类抗炎药的使用来改善症状，大多不需要手术。 3、脊髓型颈椎病 脊髓型颈椎病是颈椎病里最严重的类型。 主要症状：脊髓型颈椎病分为中央型和中央旁型。中央型表现为步态不稳，四肢麻木无力，肌张力高，痉挛甚至强直(多见于伸肌和内收肌群)，腱反射亢进，多无颈部疼痛和感觉障碍。中央旁型表现为同侧运动和对侧感觉功能障碍，即感觉运动分离，同时伴有同侧上肢神经症状，与神经根型颈椎病表现相同。 治疗原则：脊髓型颈椎病的症状较为严重，一般在保守治疗3~6个月没有明显改善时，则需要考虑手术。 4、交感型颈椎病 交感型颈椎病是颈椎病里最复杂的一种类型。 主要症状：交感型颈椎病主要表现为颈性头晕、恶心呕吐、头枕部疼痛，心跳加快或减慢，心前区疼痛，常被误认为冠心病发作，部分患者还会出现一侧头面、颈、手足多汗或少汗，另外常伴有耳鸣、耳聋、平衡失调等症状。 治疗原则：交感型颈椎病很难确定具体病变位置，因此一般只能采用保守治疗改善症状。 5、椎动脉型颈椎病 椎动脉型颈椎病与颈椎的退行性改变有关，平均发病年龄在50岁以上。 主要症状：椎动脉型颈椎病表现为颈性眩晕、恶心、耳鸣、耳聋、视物不清、头痛、一时性意识障碍，甚至猝倒。 治疗原则：椎动脉型颈椎病可能选择保守治疗，一般能够达到缓解症状的作用。 我们都要关注自身颈椎健康，如果发现自己出现上述任何一种颈椎病的类似症状，要及时就医哦！
史国栋 2023-03-10阅读量1612