病请描述： 在皮肤科门诊中，患者常常因皮肤上出现的各种颜色斑点而焦虑，尤其是色素痣的鉴别和治疗问题备受关注。作为商丘市第五人民医院皮肤科主任，邓娟医生在临床工作中发现，许多人对色素痣的认知存在误区，甚至因盲目治疗导致病情加重。本文结合邓娟主任的临床经验，系统解析色素痣的科学知识，帮助大众正确应对皮肤问题。 一、色素痣的多样性：颜色和形态的“迷惑性” 色素痣是由黑色素细胞聚集形成的良性皮肤病变，但其颜色并不局限于黑色或褐色。邓娟主任指出：“色素痣可能呈现蓝色、红色甚至肤色，不同颜色对应不同的病理类型。”例如： - 黑色素痣：常见于表皮或真皮交界处，颜色深且边界清晰； - 蓝痣：因黑色素沉积于真皮深层，呈现青灰色； - 太田痣：多发于面部，呈青褐色斑片； - 晕痣：中央为深色痣体，周围环绕色素减退环。 值得注意的是，一些恶性黑色素瘤早期可能伪装为普通色素痣，若短期内颜色不均、边界模糊或体积增大，需及时就医。邓娟主任曾接诊一位患者，误将不规则红色斑块当作“普通胎记”，经皮肤镜检查确诊为早期基底细胞癌，通过手术成功干预。 二、治疗误区：激光并非“万能钥匙” “许多患者认为激光可以解决所有色素问题，这是最大的误区。”邓娟主任强调。临床中常见两类错误案例： 1. 误将皮内痣当色斑：一位年轻女性自行使用激光祛除“褐色斑点”，结果刺激痣细胞异常增生，导致瘢痕形成； 2. 忽视交界痣风险：某患者颈部的黑色斑疹被误诊为黄褐斑，激光治疗后反而加速了潜在恶性病变的进展。 邓娟主任团队的研究数据显示，约30%的色素性皮损需通过皮肤镜或病理检查才能明确性质。以下情况需谨慎选择激光治疗： 1.痣体表面凹凸不平或伴有毛发； 2.位于足底、手掌等易摩擦部位的交界痣； 3.存在瘙痒、破溃等异常症状的病灶。 三、饮食与色斑：陈醋、酱油的“冤案” “每天都有患者问我：吃酱油会不会让痣变黑？”邓娟主任坦言，这是皮肤科门诊最常见的伪命题。从科学角度而言： 1. 黑色素代谢与饮食无关：色斑颜色由黑色素细胞数量和分布决定，酱油中的色素经消化道分解后不会进入皮肤； 2. 光敏性食物更需警惕：芹菜、柑橘类等含呋喃香豆素的食物可能增加光敏反应风险，但需结合紫外线暴露才会影响皮肤； 3. 真正的色斑“催化剂”：紫外线、激素变化（如妊娠、口服避孕药）、慢性炎症（如痤疮）才是需要重点防控的因素。 四、科学管理三步走：早筛、慎治、勤防护 五、基于多年临床实践，邓娟主任提出色素痣管理的核心策略： 1. 定期自检：采用“ABCDE法则”（不对称、边界不清、颜色不均、直径＞6mm、进展变化）监测异常； 2. 专业评估：通过皮肤镜、反射式共聚焦显微镜等无创技术明确性质； 3. 分层治疗： 1.稳定的小型色素痣可观察随访； 2.影响美观的皮内痣建议手术切除； 3.黄褐斑等色素沉着首选药物或光子嫩肤。 对于已接受治疗的患者，邓主任特别提醒需加强术后防晒，避免使用不明成分的祛斑产品。她曾接诊一位老年患者，术后因迷信“草药敷贴”导致接触性皮炎，色素沉着反而加重。 作为商丘地区皮肤病诊疗的权威专家，邓娟主任始终倡导“理性看待皮肤斑点”。色素痣的管理需要个体化方案，既不能过度恐慌，也不可盲目处理。通过科学认知和规范诊疗，才能真正守护皮肤健康。
邓娟 2025-03-06阅读量962
病请描述：缺铁性贫血是指体内铁的储存不能满足正常红细胞生成需要而发生的贫血。以下是对缺铁性贫血的详细解释： 一、病因 缺铁性贫血的主要病因包括铁摄入量不足、铁吸收量减少、铁需要量增加、铁利用障碍或铁丢失过多。这些因素都会导致血红蛋白合成减少，进而引发贫血。 1.**铁摄入量不足**：饮食中长期缺乏含铁丰富的食物，如红肉、动物肝脏、绿叶蔬菜等。 2.**铁吸收量减少**：某些疾病或药物可能影响铁的吸收，如慢性腹泻、胃炎、长期使用抗酸药等。 3.**铁需要量增加**：生长发育期、妊娠期、哺乳期等阶段，机体对铁的需求量增加，若摄入不足则易导致贫血。 4.**铁利用障碍**：遗传或不明原因导致的红细胞铁利用障碍，如铁粒幼细胞性贫血。 5.**铁丢失过多**：如月经过多、消化性溃疡、钩虫病、痔疮等引起的长期慢性失血。 二、临床表现 缺铁性贫血的临床表现多种多样，主要包括： 1.**一般症状**：乏力、易倦、头晕、头痛、眼花、耳鸣、心悸、气短、纳差、面色苍白、心率增快等。 2.**精神行为异常**：烦躁、易怒、注意力不集中等。 3.**口腔症状**：口腔炎、舌炎、舌乳头萎缩、口角皲裂等。 4.**毛发和指甲异常**：毛发干枯、脱落；指甲缺乏光泽、脆薄、易裂，严重者可出现匙状甲。 5.**儿童特有症状**：生长发育迟缓、智力低下。 三、实验室检查 缺铁性贫血的实验室检查主要包括血象、铁代谢、骨髓象等相关检查。其中，血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度、血清铁等指标是诊断缺铁性贫血的重要依据。 四、治疗 缺铁性贫血的治疗原则包括根除病因、补充贮铁。主要治疗方式以补充铁剂为主，同时辅以饮食调理。 1.**药物治疗**：口服铁剂如复方硫酸亚铁叶酸片、右旋糖酐铁分散片等，配合维生素C有助于铁的吸收。对于口服铁剂不耐受或效果不佳的患者，可考虑肌肉注射或静脉滴注铁剂。 2.**输血治疗**：在严重贫血或合并其他紧急情况时，可考虑输血治疗以迅速纠正贫血状态。 3.**饮食调理**：多吃富含铁的食物，如红肉、动物肝脏、绿叶蔬菜等。同时，避免大量饮用浓茶和咖啡，以免影响铁的吸收。 五、预防 预防缺铁性贫血的关键在于均衡饮食、避免铁丢失过多和积极治疗原发病。对于婴幼儿、青少年、妊娠期和哺乳期妇女等易感人群，应特别注意铁的补充和监测。 综上所述，缺铁性贫血是一种由于体内铁储存不足引起的贫血，其病因多样、临床表现广泛。通过合理的诊断和治疗，大多数缺铁性贫血患者可以得到有效治疗并恢复健康。
刘尚勤 2025-02-21阅读量737
病请描述：缺铁性贫血对身体的影响是多方面的，主要包括以下几个方面： ###一、消化系统影响 缺铁性贫血初期，患者可能出现轻微的消化功能异常。由于红细胞携氧能力下降，胃肠道黏膜得不到足够的氧气供应，导致消化功能减弱，可能出现食欲不振、腹胀、恶心、便秘或腹泻等症状。长期以往，还可能导致营养不良和体重下降。 ###二、免疫系统影响 铁元素是维持免疫系统正常运作的重要元素之一。缺铁会导致免疫细胞数量减少、功能下降，从而增加感染的风险。患者可能频繁出现感冒、咳嗽等症状，且恢复速度较慢。此外，缺铁性贫血还可能影响伤口愈合速度。 ###三、神经系统影响 缺铁会导致大脑供氧不足，影响神经细胞的正常功能。患者可能出现注意力不集中、记忆力减退、头晕、耳鸣、嗜睡等症状。儿童患者还可能出现智力发育迟缓、学习能力下降等问题，严重影响其认知和行为发展。 ###四、心血管系统影响 缺铁性贫血患者的心脏负担会加重，因为心脏需要更加努力地泵血以满足身体对氧气的需求。长期如此，可能引发心血管疾病，如心悸、气短、心绞痛、心力衰竭等。严重时，甚至可能出现生命危险，如心律失常、休克等症状。 ###五、其他系统影响 缺铁性贫血还可能对泌尿系统、内分泌系统、呼吸系统等产生不良影响。例如，缺铁可能导致肾血流量不足，长期以往可能导致肾功能衰竭；在女性患者中，缺铁还可能引发月经失调等问题。 ###六、皮肤和毛发影响 由于红细胞中的血红蛋白含量不足，皮肤可能会变得苍白无光泽。同时，缺铁性贫血还可能导致头发脱落，指甲变得脆弱易碎。 综上所述，缺铁性贫血对身体的影响是多方面的，涉及消化系统、免疫系统、神经系统、心血管系统以及其他多个系统。因此，一旦出现缺铁性贫血的症状，应及时就医检查并接受治疗。在日常生活中，也应注意均衡饮食，增加富含铁元素的食物摄入，如红肉、动物肝脏等，以预防缺铁性贫血的发生。
刘尚勤 2025-02-21阅读量898
病请描述：鼻炎的治疗方法通常包括以下几个方面： 1. 避免接触过敏原：如果鼻炎是由过敏引起的，患者应尽量避免接触已知的过敏原，如花粉、尘螨、宠物毛发等。 2. 药物治疗： 鼻用糖皮质激素：如布地奈德鼻喷剂，可以有效减轻鼻黏膜的水肿，抑制血管扩张，缓解鼻塞、流涕、喷嚏等症状，是西医治疗鼻炎的首选用药。 抗组胺药：如盐酸氮卓斯汀鼻喷剂，对缓解鼻痒、喷嚏的症状效果较好，但对缓解鼻塞的作用较弱。 鼻用减充血药：如羟甲唑啉喷雾剂，能迅速减轻鼻黏膜充血和肿胀的现象，缓解鼻塞的症状，但不建议连续使用超过一周，以免产生药物性鼻炎。 3. 鼻腔冲洗：使用生理盐水或海盐水进行鼻腔冲洗，可以清除鼻内刺激物、过敏原和炎性分泌物等，减轻鼻黏膜水肿，改善黏液纤毛清除功能。 4. 特异性免疫治疗：针对特定的过敏原，诱导患者逐渐产生免疫耐受，减轻、甚至不产生临床症状。 5. 手术治疗：对于药物治疗无效或有明显解剖学异常的患者，可能需要手术治疗，如鼻息肉摘除、鼻中隔矫正、腺样体肥大切除等。 6. 生活方式的调整：包括规律作息、锻炼身体、戒烟戒酒等，以增强身体抵抗力。 7. 环境控制：使用空气过滤系统，保持室内清洁，减少过敏原的接触。 8. 脱敏治疗：通过逐渐增加过敏原剂量的方式，使身体对特定过敏原产生耐受，减少过敏反应。 9.中医中药治：成永明博士的岭南蜂疗、岭南肺虚鼻炎膏方、岭南雷火龙灸、蝶腭神经节刺激术、星状神经节刺激术等都是非常好的鼻炎特效疗法。 10.免疫球蛋白营养疗法：鼻炎，鼻窦炎腺样体肥大反复发作，原因主要还是免疫力低下引起的。老年人免疫力特别低下是可以静脉使用丙种球蛋白来治疗。儿童以及青壮年建议使用口服免疫球蛋白（如口服免疫球蛋白合康胶囊）， 11.氨基丁酸营养疗法：鼻炎，鼻窦炎腺样体肥大的人经常会伴有大脑缺氧，出现多动，抽动，注意力不集中，或头晕头痛，易怒，健忘，个矮，遗尿，腹痛，咬手指等。可以口服γ-氨基丁酸免疫球蛋白复合营养片。 请注意，以上治疗方法应在医生的指导下进行，以确保安全有效。如果症状持续或加重，应及时就医。#鼻炎[超话]##广州蜂疗##荔湾区中医院##番禺中心医院[超话]##祈福医院[超话]##腺样体[超话]##广东省中医院[超话]##鼻炎腺样体肥大##正源春中医门诊部##广州·广州中医药大学固生堂国医馆(骏景分院)[地点]##成永明教授##西关国医馆# γ-氨基丁酸营养免疫球蛋白复合营养片介绍：γ-氨基丁酸，是一种天然存在于人体内的非蛋白质氨基酸，是哺乳动物中枢神经系统中重要的抑制性神经传达物质。它具有防止多动症、抽动症、抗焦虑、抗抑郁、缓解压力、调节情绪以及改善脑缺氧，改善睡眠状态的作用，同时还可以改善脑部血液流量，恢复脑细胞功能。 口服免疫球蛋白营养疗法合康胶囊：是目前最好的口服免疫球蛋白，其主要成分为IgG，其次为lgA以及IgM。其中IgG是唯一能通过胎盘传送给婴儿的抗体，使胎儿获得先天免疫功能，对新生儿抗感染起重要作用。IgA是人类呼吸道、粘膜、生殖道细菌和病毒的天然杀手，是呼吸道和生殖道的天然屏障，对抵抗呼吸道、消化道和生殖道病原微生物的感染有重要功效。IgM具有较强的杀菌、激活补体、免疫调节作用。总之，口服免疫球蛋白营养疗法对免疫力低下引起的全身多处发炎如眼炎、耳炎、鼻炎、咽喉炎、肺结节、胃炎、肠炎、胆囊炎、肝炎、盆腔炎、息肉、囊肿、HPV病毒感染、前列腺炎等均就有很好的作用。
成永明 2024-10-22阅读量2483
病请描述： 梅毒( syphilis)是由梅毒螺旋体( Treponema pallidum,TP)引起的一种慢性传染病，主要通过性接触、母婴传播和血液传播。本病危害性极大，可侵犯全身各组织器官或通过胎盘传播引起死产、流产、早产和胎传梅毒。 【病因和发病机制】煮沸、干燥、日光、肥皂水和普通消毒剂均可迅速将其杀灭，是厌氧生物，离开人体不易存活。表面的黏多糖酶可能与其致病性有关。TP对皮肤、主动脉、眼、胎盘、脐带等富含黏多糖的组织有较高的亲和力，可借助其黏多糖酶吸附到上述组织细胞表面，分解黏多糖造成组织血管塌陷、血供受阻，继而导致管腔闭塞性动脉内膜炎、动脉周围炎，出现坏死、溃疡等病变。特异性抗体（即抗TP抗体）对机体无保护作用，在血清中可长期甚至终身存在。梅毒的唯一传染源是梅毒患者，患者的皮损、血液、精液、乳汁和唾液中均有TP存在。其常见传播途径有以下几种： 1.性接触传染：95%的患者通过性接触由皮肤黏膜微小破损传染，未治疗患者在感染后1-2年内具有强传染性，随着病期延长，传染性越来越小，感染4年以上患者基本无传染性。 2.垂直传播：妊娠4个月后，TP可通过胎盘及路静脉由母体传染给胎儿，可引起死产、流产、早产或胎传梅毒，其传染性随病期延长而逐渐减弱，未经治疗的一期、早期潜伏和晚期潜伏梅毒孕妇垂直传播的概率分别为70%~100%、40%、10%。分娩过程中新生儿通过产道时也可于头部、肩部擦伤处发生接触性感染。 3.其他途径：冷藏3天以内的梅毒患者血液仍具有传染性，输入此种血液可发生感染；少数患者可经医源性途径、接吻、握手、哺乳或接触污染衣物、用具而感染。 【临床分型与分期】 根据传播途径的不同，可分为获得性（后天）梅毒和胎传（先天）梅毒；根据病程的不同又可分为早期梅毒和晚期梅毒。 【临床表现】 (一)获得性梅毒 1.一期梅毒 主要表现为硬下疳和硬化性淋巴结炎，一般无全身症状。(1)硬下疳:由TP在侵入部位引起，好发于外生殖器(90%)，男性多见于阴茎冠状沟、龟头、包皮及系带，女性多见于大小阴唇、阴唇系带、会阴及宫颈，发生于生殖器外者少见，后者易被漏诊或误诊。典型的硬下疳初起为小红斑迅速发展为无痛性炎性丘疹数天内丘疹扩大形成硬结，表面发生坏死，形成单个直径为1~2cm、圆形或椭圆形无痛性溃疡，边界清楚，周边水肿并隆起，基底呈肉红色，触之具有软骨样硬度，表面有浆液性分泌物，内含大量的TP,传染性极强。未经治疗的硬下疳可持续3~4周或更长时间，治疗者在1~2周后消退，消退后遗留暗红色表浅性瘢痕或色素沉着。有些患者损害表现为生殖器黏膜糜烂或多发性溃疡，合并细菌感染时损害出现脓性分泌物或疼痛。(2)硬化性淋巴结炎：发生于硬下疳出现1一2周后。常累及单侧腹股沟或患处附近淋巴结，受累淋巴结明显肿大，表面无红肿破溃，一般无疼痛、触痛，消退常需要数个月。淋巴结穿刺检查可见大量的TP。 2.二期梅毒 一期梅毒未经治疗或治疗不彻底，TP由淋巴系统进入血液循环形成菌血症播散全身，引起皮肤黏膜及系统性损害，称二期梅毒。常发生于硬下疳消退3~4周后（感染9~12周后），少数可与硬下疳同时出现。 (1)皮肤黏膜损害： 1)梅毒疹：皮损内含有大量TP,传染性强、不经治疗一般持续数周可自行消退。皮损通常缺乏特异性，可表现为红斑、丘疹、斑丘疹、斑块、结节、脓疱或溃疡等，常以一种类型皮损为主，大多数泛发，不痒或轻微瘙痒。斑疹性梅毒疹表现为淡红色或黄红色斑疹，直径0.2~1cm,类似于病毒疹、玫瑰糠疹、麻疹猩红热样药疹或股癣等。丘疹性梅毒疹表现红色丘疹、斑丘疹，表面可脱屑或结痂，类似于皮炎、湿疹、扁平苔藓、银屑病等。表现为红色斑块或结节的梅毒疹常误诊为皮肤淋巴瘤。脓疱性梅毒疹多见于体质衰弱者表现为潮红基底上的脓疱，可伴发溃疡或瘢痕形成。掌跖部位梅毒疹表现为绿豆至黄豆大小红色浸润性斑疹或斑丘疹，常有领烟样脱屑，不融合，具有一定特征性。 2)扁平湿疣：好发于肛周、外生殖器、会阴、腹股沟及股内侧等部位。损害表现为肉红色或粉红色扁平丘疹或斑块，表面糜烂湿润或轻度结痂（图29-2C),单个或多个，内含大量TP，传染性强。 3)梅毒性秀发：由TP侵犯毛囊造成玉发区血供不足所致。表现为局限性或弥漫性脱发，虫蚀状头发稀疏，长短不齐，可累及长毛和短毛；秃发非永久性、及时治疗后毛发可以再生。 4)黏膜损害：多见于口腔，舌、咽、喉或生殖器黏膜。损害表现为一处或多处边界清楚的红斑、水肿、糜烂，表面可覆有灰白色膜状物。少数患者表现为外生殖器硬性水肿 (2)骨关节损害 P侵犯骨骼系统可引起骨膜炎、关节炎、骨炎、骨髓炎、腱鞘炎或滑囊炎。骨膜最常见，多发生在长骨，表现为骨膜轻度增厚、压痛明显且夜间加重；关节炎常见于肩、肘、膝、髋及踝等处，且多为对称性，表现为关节腔积液、关节肿胀、压痛、酸痛，症状昼轻夜重。 (3)眼损害 包括虹膜炎、虹膜睫状体炎、脉络膜炎、视网膜炎、视神经炎、角膜炎、基质性角膜炎及葡萄膜炎，均可引起视力损害。 (4)神经损害 主要有无症状神经梅毒、梅毒性脑膜炎、脑血管梅毒。无症状神经梅毒仅有脑脊液异常；梅毒性脑膜炎可引起高颅内压症状、脑神经麻痹等；脑血管梅毒常与梅毒性脑膜炎并存，主要侵犯脑动脉造成管壁增厚、狭窄，导致血供不足。 (5)多发性硬化性淋巴结炎：发生率为50%~80%，表现为全身淋巴结无痛性肿大。 (6)内脏梅毒：此病变少见，可引起肝炎、胆管周围炎、肾病和胃肠道病变等。二期早发梅毒未经治疗或治疗不当，经2~3个月可自行消退。患者免疫力降低可导致二期复发梅毒，皮损通常数目少，形态奇特。 3.三期梅毒 早期梅毒未经治疗或治疗不充分，经过3~4年（最早2年，最晚20年)，40%患者发生三期梅毒 (1)皮肤黏膜损害：主要结节性梅毒疹和梅毒性树胶肿，近关节结节少见。 1)结节性梅毒疹：好发于头面、肩、背及四肢伸侧。皮损为直径0.2~1cm,呈簇集排列的铜红色浸润性结节，表面可脱屑或坏死溃疡，新旧皮损可此起彼伏，迁延数年，呈簇集状、环状、匐行奇异状分布或融合，无自觉症状。 2)梅毒性树胶肿：又称为梅毒瘤是三期梅毒的标志，也是破坏性最强的一种皮损。好发于小腿，少数发生于骨骼、口腔、上呼吸道黏膜及内脏。小腿皮损初起常为单发的无痛皮下结节，逐渐增大和发生溃疡，形成直径2-10cm的穿凿状溃疡，呈肾形或马蹄形，边界清楚，边缘锐利，溃疡面有黏稠树胶状分泌物，愈后形成萎缩性瘢痕。黏膜损害也表现为坏死、溃疡，并在不同部位出现相应临床表现（如口腔黏膜损害导致发音及进食困难，眼部黏膜损害导致眼痛、视力障碍、阿-罗瞳孔甚至失明等)。 (2)骨梅毒：发生率仅次于皮肤黏膜损害。最常见的是长骨骨膜炎，表现为骨骼疼痛、骨膜增生，胫骨受累后形成佩刀胫：骨髓炎、骨炎及关节炎可导致病理性骨折、骨穿孔、关节畸形等 (3)眼梅毒：表现类似于二期梅毒眼损害 (4)心血管梅毒：发生率为10%，多在感染10~20年后发生。表现为单纯性主动脉炎、主动脉瓣关闭不至、冠状动脉狭窄或阻塞、主动脉瘤及心肌树胶肿等。 (5)神经梅毒：发生率为10%，在感染3~20年后发生。主要类型有无症状神经梅毒、脑膜梅毒、实质型神经梅毒（脊髓痨、麻性痴呆）、脑（脊髓）膜血管型神经梅毒和树胶肿性神经梅毒等。 (二)先天梅毒 先天梅毒分为早期先天梅毒、晚期先天梅毒和先天潜伏梅毒，特点是不发生硬下疳，早期病变较后天性梅毒重，骼及感觉器官受累多而心血管受累少。 1、早期先天梅毒：患儿常早产，发育营养差、消瘦、脱水、皮肤松弛，貌似老人，哭声低弱嘶哑，躁动不安。 (1)皮肤黏膜损害：多在出生3周后出现，少数出生时即有，皮损与二期获得性梅毒相似。口周及肛周常形成皲裂，愈后遗留放射状瘢痕，具有特征性。 (2)梅毒性鼻炎：多在出生后1~2个月内发生。初期为鼻黏膜卡他症状，病情加剧后鼻黏膜可出现溃疡，排出血性黏稠分泌物，堵塞鼻孔造成呼吸、吸吮困难，严重者可导致鼻中隔穿孔、鼻梁塌陷，形成鞍鼻。 (3)骨梅毒：较常见，可表现为骨软骨炎、骨髓炎、骨膜炎及梅毒性指炎等，引起肢体疼痛、活动受限，状如肢体麻痹，称梅毒性假瘫。此外常有全身淋巴结肿大、肝脾大、肾病综合征、脑膜炎、血液系统损害等表现 2.晚期先天梅毒：一般5~8岁发病，13~14岁才相继出现多种表现，以角膜炎、骨损害和神经系统损害常见，心血管梅毒罕见 (1)皮肤黏膜梅毒：发病率低，以树胶肿多见，好发于硬腭、鼻中隔黏膜，可引起上腭、鼻中隔穿孔和鞍鼻。 (2)眼梅毒：约90%为基质性角膜炎，初起为明显的角膜周围炎，继之出现特征性弥漫性角膜浑浊反复发作可导致永久性病变，引起失明。 (3)骨梅毒：骨膜炎多见，可形成佩刀胫和 Clutton关节（较罕见，表现为双侧膝关节无痛性肿胀、轻度强直及关节腔积液)。 (4)神经梅毒/3~1/2患者发生无症状神经梅毒，常延至青春期发病，以脑神经损害为主，尤其是听神经、视神经损害，少数出现幼年麻痹性痴呆、幼年脊髓痨等。 (5)标志性损害：①哈饮森牙：门齿游离缘呈半月形缺损，表面宽基底窄，牙齿排列稀疏不齐；②桑葚齿：第一白齿较小，其牙尖较低，且向中偏斜，形如桑葚：③胸锁关节增厚：胸骨与锁骨连接处发生骨疣所致；④基质性角膜炎；⑤神经性耳聋：多发生于学龄期儿童，先有眩晕，随之丧失听力。哈钦森牙、神经性耳聋和基质性角膜炎合称为哈钦森三联征。 (三)潜伏梅毒 凡有梅毒感染史无临床症状或临床症状已消失，除梅毒血清学阳性外无任何阳性体征，并且脑脊液检查正常者称为潜伏梅毒，其发生与机体免疫力较强或治疗暂时抑制TP有关。病程在2年以内的为早期潜伏梅毒，病程>2年为晚期潜伏梅毒。
阳运忠 2024-10-12阅读量2568
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量2483
病请描述：斑秃（Alopecia Areata, AA）作为一种常见的炎症性非瘢痕性脱发疾病，其发病机制复杂且病程多变。根据《中国斑秃诊疗指南（2019）》，我国AA的患病率为0.27%，而国外研究显示人群终生患病率约为2%。本文将基于最新发布的指南，从病因、临床表现、诊断、治疗等多个方面进行详细解读，帮助医生更好地理解和应用该指南。 文 | 刘驰 斑秃的病因与发病机制 01 遗传因素 斑秃的病因尚不完全明确，但遗传因素被认为在其发病中具有重要作用。指南指出，约1/3的AA患者有阳性家族史，同卵双生子共患率约为55%。此外，多个基因位点被发现与AA相关，包括HLA、ULBP1、CTLA4及IL-2/IL-21等，这些基因的变异可能通过影响免疫系统的调控，增加毛囊免疫攻击的风险。 02 免疫机制 AA被认为是由遗传和环境因素共同作用所致的毛囊特异性自身免疫性疾病。毛囊的主要组织相容性复合物(MHC)Ⅰ类和Ⅱ类抗原的表达程度很低，被认为是免疫豁免器官之一。然而，某些非特异性刺激如感染和局部创伤等可引起前炎症细胞因子的释放，如干扰素(IFN)-γ和肿瘤坏死因子(TNF)-α等，从而暴露原本屏蔽的毛囊自身抗原。AA进展期毛球部朗格汉斯细胞数量增加，并出现淋巴细胞浸润，CD8+T细胞识别这些自身抗原，导致免疫攻击，破坏毛囊上皮细胞，最终形成AA。 03 环境因素与精神应激 环境因素，如感染、局部创伤等，可能作为斑秃的触发因素。此外，精神应激也被认为与AA发病密切相关。研究表明，精神应激可能通过多种途径影响免疫系统，进一步加重AA的病情。 斑秃的临床表现与分类 01 临床表现 斑秃的典型临床表现为突然发生的斑状脱发，脱发斑多呈圆形或椭圆形，大小不等，单发或多发，主要见于头皮。脱发斑通常边界清晰，皮肤外观基本正常，无明显自觉症状。部分患者还可出现指（趾）甲的病变，如甲点状凹陷、点状白甲和甲纵嵴等。 02 分类 根据病情的进展，斑秃可分为以下类型： 斑片型：最常见的形式，单发或多发，脱发斑面积较小，通常易于恢复。 网状型：脱发斑多而密集，形成网状分布。 匐行型（ophiasis）：主要发生于发际线部位，治疗反应较差。 中央型或反匐行型：主要发生在头顶部区域。 弥漫型：全头皮弥漫性脱发，通常呈急性经过，一般不形成全秃。 全秃（alopecia totalis）：所有头发均脱落，预后较差。 普秃（alopecia universalis）：全身所有毛发均脱落，预后最差。 斑秃的病情严重程度评估通常参考SALT(Severity of ALopecia Tool)评分系统，其中S代表头发脱落面积，B代表头发以外的体毛脱落情况，N代表甲受累情况。例如，S1表示头发脱落＜25%，S5表示头发完全脱落。 实验室及辅助检查 01 拉发试验 拉发试验是诊断斑秃活动性的重要方法。患者在3天内不洗发，然后用拇指和食指拉起一束大约五六十根毛发，轻轻向外拉，若有超过6根毛发脱落则为阳性，表明有活动性脱发。 02 皮肤镜检查 皮肤镜检查在斑秃的诊断、鉴别诊断和病情活动性评估中具有重要价值。AA的皮肤镜特征包括感叹号样发、黑点征、黄点征、断发、锥形发等。其中，感叹号样发是AA的特异性表现。 03 组织病理检查 AA的组织病理表现为毛球部周围炎性细胞浸润，主要以淋巴细胞为主，并伴有少量嗜酸性粒细胞和肥大细胞。此外，还可见毛囊微小化及营养不良的生长期毛囊，尤其在进展期和恢复期AA患者中较为明显。 04 实验室检查 实验室检查通常不作为AA的诊断依据，但用于排除其他免疫异常及过敏性疾病。例如，甲状腺功能检查、抗核抗体及血清总IgE等有助于鉴别并发症。 诊断与鉴别诊断 01 诊断标准 AA的诊断通常基于临床表现和皮肤镜检查结果。典型AA患者无需特殊检查即可确诊，但对于表现不典型的患者，则可能需要进一步的实验室检查和组织病理检查。 02 鉴别诊断 斑秃需与其他脱发疾病鉴别，主要包括： 拔毛癖：常表现为不规则形状的斑片状脱发，边缘不整齐，且脱发区毛发不完全脱落。 头癣：除脱发外，头皮常伴有红斑、鳞屑及结痂等炎症改变，皮损中可见真菌。 瘢痕性秃发：由多种原因引起的局限性永久性脱发，头皮可见萎缩、瘢痕或硬化。 梅毒性脱发：皮肤镜表现及组织病理表现与AA相似，但血清梅毒特异性抗体阳性，临床上可见虫蚀状脱发斑。 斑秃的治疗 01 一般治疗 斑秃治疗的目标是控制病情进展、促使毛发再生、预防或减少复发，并提高患者的生活质量。一般治疗包括避免精神紧张、保持健康的生活方式、均衡饮食及充足的睡眠。 02 局部治疗 外用糖皮质激素：适用于轻中度AA患者，常用药物包括卤米松、糠酸莫米松及丙酸氯倍他索等强效或超强效外用糖皮质激素。若治疗3-4个月无效，应调整治疗方案。 皮损内注射糖皮质激素：适用于脱发面积较小的稳定期患者，常用药物为复方倍他米松和曲安奈德注射液，注射时需适当稀释药物，皮损内多点注射。 局部免疫疗法：适用于重型AA患者，包括多发性AA、全秃和普秃，常用药物为二苯基环丙烯酮(DPCP)和方酸二丁酯(SADBE)。 03 系统治疗 糖皮质激素：适用于急性进展期和脱发面积较大的中、重度患者。口服剂量一般≤0.5 mg/(kg·d)，疗程为1-2个月。 免疫抑制剂：如环孢素，适用于对糖皮质激素无效或不宜使用的患者，治疗期间应监测血药浓度及不良反应。 04 新药及老药新用 近年来，JAK抑制剂、抗组胺药物和复方甘草酸苷等新药在AA治疗中显示出一定的疗效，但其安全性和长期效果仍需进一步研究。 预后与复发管理 01 预后因素 AA的病程与预后因人而异。轻度患者大部分可自愈或在治疗后痊愈，欧美研究显示34%~50%的轻症患者可在1年内自愈。然而，14%~25%的患者病情可能持续或进展到全秃或普秃。全秃及普秃患者的自然恢复率＜10%。 02 复发管理 斑秃的复发率较高，影响复发的因素包括儿童期发病、病程长、脱发面积大、病情反复等。建议长期随访，并根据病情变化及时调整治疗方案。 本文通过对《中国斑秃诊疗指南》的详细解读，帮助医生在临床实践中更好地理解和应用指南内容。未来，随着研究的深入，斑秃的治疗方法可能会有进一步的突破，医生在治疗过程中应根据患者的具体情况，制定个性化的治疗方案。 引用文献： [1]中国斑秃诊疗指南(2019)[J].临床皮肤科杂志,2020,49(02):69-72.DOI:10.16761/j.cnki.1000-4963.2020.02.002.
刘驰 2024-08-30阅读量1703
病请描述：性早熟不可怕 成成，一个阳光活泼的9岁男孩，近一年来却经历了一系列超乎寻常的身体变化。他的身高和体重的增长速度如同雨后春笋般迅猛，明显超越了同龄孩子的平均水平。与此同时，他的声音也逐渐变得低沉起来，仿佛预示着某种未知的转变。更令人惊讶的是，成成的面部开始长出稀疏的胡须，腋下的毛发也日益浓密。这些突如其来的生理变化不仅让成成倍感困扰，更让他的父母忧心忡忡，不知所措。 面对这一系列异常现象，成成的父母决定带他去医院寻求专业医生的帮助。经过详细的检查和诊断，医生告诉他们，成成患上了一种名为“性早熟”的疾病。性早熟是指孩子在身体发育方面提前达到了成年人的水平，通常表现为骨骼发育加速、性器官提前成熟等症状。 医生解释说，性早熟的原因可能多种多样，包括遗传、内分泌失调、环境因素等。而对于成成这样年纪尚幼的孩子来说，性早熟可能会对他的身心健康产生严重影响。首先，性早熟可能导致孩子的骨骼发育提前结束，从而影响他们的最终身高。其次，性早熟可能会给孩子带来心理压力，让他们在同龄人中感到孤立和自卑。此外，性早熟还可能增加患上某些疾病的风险，如糖尿病、心血管疾病等。 为了治疗成成的性早熟，医生制定了一套综合治疗方案。首先，通过抑制针治疗，每月打1针，来调整成成的内分泌水平，抑制过快的骨骼发育和性器官成熟。同时，医生还建议成成加强锻炼，保持健康的生活方式，以促进身体的正常发育。 在治疗过程中，成成的父母也积极配合医生的治疗方案，给予孩子充分的关爱和支持。他们鼓励成成勇敢面对疾病，告诉他这并不是他的错，而是身体的一种异常反应。同时，他们也积极调整家庭氛围，让成成感受到家人的温暖和理解。 经过一段时间的治疗和关爱，成成的身体状况逐渐得到改善。他的身高和体重增长速度逐渐恢复正常，声音也变得清脆悦耳。更重要的是，成成的心态也发生了积极的变化。他重新找回了自信和快乐，开始重新融入同龄人的群体。 这个案例让我们深刻认识到性早熟对孩子身心健康的影响。作为家长和社会成员，我们应该关注孩子的成长发育，及时发现并治疗性早熟等异常现象。同时，我们也要加强对性早熟等儿童健康问题的宣传和教育，提高公众对儿童健康的重视程度。只有这样，我们才能为孩子们创造一个健康、快乐的成长环境。
生长发育 2024-04-26阅读量2113
病请描述：哮喘与儿童身高发育 探讨哮喘对儿童身高发育的影响，理论分析与临床实例的结合能提供更直观、深入的理解。以下将通过一具体临床诊疗案例，详细解析哮喘对儿童身高增长的影响机制，以及综合干预策略在实际应用中的效果。 一、病例介绍 我的一名患者周浩（化名），男，9岁，小学三年级学生，自幼患有轻度哮喘，长期使用吸入性糖皮质激素进行控制。父母身高分别为父亲17½cm，母亲165cm，遗传身高潜力预计在175cm左右。然而，周浩目前身高仅为133cm，低于同龄男孩平均身高（约138cm），且过去一年身高增长缓慢（仅增长约1.5cm）。家长对此表示担忧，遂带周浩至我这里就诊。 二、初步评估与诊断 我对周浩进行了全面的生长发育评估，包括身高、体重、BMI、骨龄检测以及相关生化指标检查，以明确其身高发育问题的原因。 1. 身高：周浩身高133cm，低于同龄男童平均值，提示可能存在生长发育问题。 2. 体重：经计算，周浩的体重位于正常范围内，无肥胖或消瘦问题，排除了体重因素对身高增长的影响。 3. BMI：周浩的BMI指数适中，表明其体型比例协调，不存在因体重问题导致的身高发育受阻。 4. 骨龄：通过对左手腕部X线片进行评估，周浩的骨龄与其实际年龄相符，无早熟或晚熟现象，排除了骨龄异常导致的身高发育问题。 5. 生化指标：血液检查显示，周浩的血钙、磷、碱性磷酸酶等骨骼代谢指标均在正常范围内，说明其骨骼代谢功能正常。生长激素基础水平检测结果显示偏低，提示可能存在生长激素分泌不足的问题。 结合哮喘病史、用药情况、生活习惯调查及体格检查结果，我初步判断周浩的身高发育迟缓可能与哮喘及其治疗有关。 三、个性化干预方案 针对周浩的情况，我制定了以下综合性干预方案，旨在改善哮喘控制、优化营养摄入、改善睡眠质量及鼓励适度运动，以促进其身高发育。 1. 哮喘管理： l 药物调整：优化吸入性糖皮质激素剂量，减少对生长激素分泌的影响，同时引入长效支气管扩张剂，增强哮喘控制效果。 l 环境控制：指导家长改善家居环境，减少尘螨、宠物毛发等过敏原，避免诱发哮喘发作。 l 自我管理教育：教导周浩正确使用吸入装置，识别哮喘发作早期症状，及时调整治疗方案。 2. 营养调整： l 膳食结构：增加高蛋白、富含钙、磷、维生素D的食物摄入，如牛奶、鸡蛋、瘦肉、鱼虾、绿叶蔬菜、坚果等，这些都是骨骼生长所需的重要营养素。 l 饮食习惯：减少糖分和饱和脂肪摄入，避免过度饮用含糖饮料，控制零食摄入，保持饮食均衡，防止营养过剩或营养不良影响身高发育。 l 营养补充：根据周浩的具体情况，我建议适当补充钙剂、维生素D等营养补充剂，以确保骨骼生长所需营养素的充足供应。 3. 睡眠管理： l 睡眠环境：调整卧室环境，保持安静、舒适、暗淡的光线条件，使用空气净化器减少室内过敏原，确保周浩能快速进入深度睡眠状态。 l 作息规律：建立稳定的作息规律，尽量保持每天同一时间入睡和起床，有助于调节生物钟，优化生长激素分泌节律。 4. 运动干预： l 种类选择：推荐周浩每日进行至少半小时的有氧运动，如游泳、骑自行车、瑜伽等，这些运动能有效刺激骨骼生长板，有助于身高增长，且不易引发哮喘发作。 l 强度与频率：强调运动强度应适中，避免过度疲劳，以保持持续、规律的运动状态。建议每周至少进行3次运动，每次运动后进行充分拉伸放松，预防运动损伤。 四、随访与效果评价 经过一年的综合干预，周浩再次回到医院进行身高、体重、骨龄及生长激素检测，以评估干预效果。 1. 身高：周浩的身高从最初的133cm增长至13¾cm，增长速度明显加快，与同龄人的身高差距显著缩小，显示出干预方案的有效性。 2. 体重：周浩的体重继续保持在正常范围内，无营养过剩或营养不良迹象，证明营养调整策略的成功实施。 3. 骨龄：重新进行的骨龄检测结果显示，周浩的骨龄仍与实际年龄同步，未出现加速或延迟现象，表明其生长发育进程处于正常轨道。 4. 生长激素：周浩的生长激素基础水平检测结果显示有所提高，已接近正常范围，证实干预措施对生长激素分泌的积极影响。 五、案例分析与结论 周浩的临床诊疗案例生动地揭示了哮喘及其治疗对儿童身高发育的影响，以及通过综合干预策略成功改善身高增长的实例。通过规范哮喘管理、优化营养摄入、改善睡眠质量及鼓励适度运动，周浩的身高增长速度显著提升，生长激素水平也得到改善，有力地证明了综合干预的有效性。 此案例表明，对于患有哮喘的儿童，家长和我不仅要关注疾病的控制，更要关注其身高发育情况。通过科学、系统的综合干预，我们不仅能帮助哮喘患儿改善病情，还能有效促进其身高增长，实现身心健康同步发展。因此，对哮喘患儿进行全面、个体化的健康管理，是保障其身高发育、提升生活质量的重要途径。
生长发育 2024-04-24阅读量2576
病请描述：肿瘤是一种人类自身细胞异常增生引发的疾病，机体组织的某一个细胞在基因水平上失去对其生长的正常调控，导致异常增生而形成的病变，肿瘤分为良性和恶性两大类。 化疗是肿瘤综合治疗中重要的治疗手段，通过化学药物杀灭癌细胞，在肿瘤缓解、延长生命、减轻症状，部分肿瘤可实现根治作用等方面发挥着重要作用。化疗几乎用于每个中晚期肿瘤患者。如何应对化疗的不良反应？ 1、胃肠道反应 化疗前3小时-4小时进餐为宜，不易引起恶心呕吐。多饮水，每天保证2000-3000ML水摄入。进食低脂、优质蛋白、丰富纤维素食物，少食多餐，清淡，易消化，避免过甜，味重的调味品。当感到恶心时，可听听音乐，练习腹式呼吸，进行正念冥想等分散注意力。 2、骨髓抑制 保持个人卫生，保持室内适宜的温度和湿度；减少外出，避免交叉感染。注意口腔卫生习惯，观察口腔黏膜是否出血、水肿；选择较软的儿童牙刷来清理口腔，餐前餐后用温开水漱口。情绪低落对免疫系统产生抑制作用，因此要保持良好的情绪。 3、脱发 化疗引起的脱发可以再生，停药后1-2个月毛发开始再生，且往往比以前更黑，更有光泽。促进头发生长：水果、青菜、维生素B6；蛋、鱼、牛奶；鲜莴苣、卷心菜、黑芝麻。不用易产生静电的尼龙梳子；外出时使用帽子、围巾或假发来避免头发受太阳照射。 4、便秘 食用高纤维素的水果蔬菜如：芹菜、丝瓜、黄瓜、火龙果、西红柿等。餐前适当运动，增加食欲，加快肠胃蠕动。
李强 2024-04-16阅读量1682