病请描述：融合基因ETV6-NTRK3与青少年甲状腺结节/癌 费医生好像很少讲关于青少年甲状腺结节/癌的案例，刚好近期就遇到了几位。 其中一位患者为一名17岁女孩，无明显诱因下触及左侧甲状腺结节1个月就诊。无声嘶、吞咽困难、甲亢或甲低等相关症状，无甲状腺癌家族史。 她的关键检查及手术后情况： 1. 超声（图1），所见左侧甲状腺结节恶性可疑，伴弥漫性病变（提示桥本氏甲状腺炎）。 2. 甲功七项（图2），抗甲状腺球蛋白抗体升高（支持桥本氏甲状腺炎诊断）。 3. 细针穿刺活检(图3)，细胞学检查提示“意义不明确的细胞非典型病变”。 4. 基因检测(图3)，发现具有临床意义的融合基因 ETV6-NTRK3（提示恶性风险）。 5. 手术及病理：甲状腺左叶+峡部切除+左中央区淋巴结清扫术，术后病理确（图4）诊为 甲状腺乳头状癌（Papillary Thyroid Carcinoma, PTC）。 6. 后续治疗：甲状腺激素抑制治疗(左甲状腺素钠，商品名：优甲乐/雷替斯)，以预防甲减及肿瘤复发（防止TSH刺激肿瘤生长）。 从这个病例中，希望广大的家长得到以下启示： 1. 青少年甲状腺结节的恶性风险 成人 vs 青少年： l 成人甲状腺结节恶性比例约 5%-10%，而青少年高达19%-34%（需高度警惕）。 l 本例无家族史及症状，但超声提示恶性可疑，强调青少年结节需更积极评估（如基因检测）。 2. ETV6-NTRK3 融合基因的发生率显著高于成人 3. 基因检测的重要性 青少年甲状腺结节穿刺结果不明确时（如 “意义不明确的非典型病变”），融合基因检测（如 ETV6-NTRK3、RET）可显著提高恶性诊断率，避免漏诊。 4. 关注高危因素青少年 l 辐射暴露史：头颈部放疗或多次放射检查的青少年，需定期甲状腺筛查。 l 家族史：甲状腺癌（尤其是髓样癌、PTC）家族史者，建议基因筛查（如 RET 基因）。 5. 治疗与随访的特殊性 l 青少年甲状腺癌术后需更严格的TSH 抑制治疗（维持低水平 TSH 以抑制肿瘤复发），并定期监测甲状腺功能及超声。 l 融合基因阳性患者可能需长期随访，警惕远处转移（如肺、骨转移）。
费健 2025-07-15阅读量42
病请描述：2019年春节前有一个男青年来看病，30岁。左胸痛半月，1周前痰中带血丝一次，偶自觉低热，无咳嗽、，无乏力、头痛、右胸痛、消瘦、纳差，无声嘶，无骨关节痛、腹痛。既往史：无特殊。吸烟14年，每日10支左右，戒烟3天。偶尔饮酒。 上图的照片有两张CT，上面的照片可见肿瘤最大径44毫米，蓝色箭头指示的是肿瘤内部的坏死区。下面的照片黄色箭头指示的是肿瘤边缘的分叶征。 上图可见肿瘤距离下叶支气管和中叶支气管汇合处较远。下叶支气管和中叶支气管周围没有明显肿瘤，也没有明显淋巴结肿大。 春节后术中我先胸腔镜微创手术切除下叶。 上图为切除的右下肺在我的左手上。可见肿瘤为一个一个颗粒状的肿瘤组织组成，和一般的肺癌不一样。普通的肺癌切除后是完整的一个切面。 结果术中快速病理报告下叶支气管切缘癌阳性。 只好再继续手术，把右中肺和中间段支气管切断。 上图是术后病理，可见病理是腺癌，中低分化的含义是恶性度比较高。Ki-67的值40%，说明恶性度较高，生长较快。此时的支气管切缘没有癌细胞。 好在淋巴结都是良性的。肿瘤分期最后是T2N0M0。 上面的胸片是术后第一天的床旁胸片。下面的胸片是术后第5天的床旁胸片。可见右肺虽然切除了两叶肺，但是剩下的上肺膨胀非常好，基本上把原先下肺和中肺的空间占据了。 术后化疗4周期。今年12月份，是术后的第22个月，我给病人的妈妈打电话，知道病人情况很好，没有复发转移。我很高兴。嘱咐术后3年内要每3个月复查一次。 大家还可以参考我的其它健康号文章，以下健康号文章标题可以直接点击： 肺癌肺结节病理报告上的Ki67是什么意思？ 肺癌的病因是什么？肺癌有什么预防办法？ 肺癌的第八版TNM分期的定义
陆欣欣 2022-05-22阅读量1.8万